Comunicato stampa del Consigliere e Assessore regionale Fabiano Amati.
«Per alcune forme di Alzheimer c’è una nuova terapia, Donanemab (Kisunla), per rallentare la malattia, approvata dall’ente regolatorio europeo e in attesa dell’approvazione AIFA. Ma per essere somministrata c’è bisogno di un tempestivo esame genetico, su una popolazione interessata stimata tra 2.000 e 7.000 pazienti. Per questo non si può perdere tempo, soprattutto in Puglia, regione ormai tra le più avanzate al mondo sulla genetica medica, provvedendo a individuare il laboratorio di genetica medica di riferimento o, al massimo, non più di tre laboratori per le diverse aree della regione, così da effettuare il test non oltre 30 giorni dalla diagnosi. Per questo ho indicato il problema ai dirigenti regionali, nella speranza di ottenere l’immediata predisposizione di un atto amministrativo che faccia cogliere immediatamente ai malati le nuove possibilità, senza alcun rimpianto su come poteva andare ma non andò.
Il trattamento, infatti, è indicato solo per i pazienti nelle fasi iniziali della malattia, con patologia amiloide confermata e con un particolare profilo genetico. La terapia si basa su un anticorpo monoclonale che rallenta la progressione della malattia rimuovendo le placche di proteina amiloide che si accumulano nel cervello nelle prime fasi dell’Alzheimer. Non è una cura definitiva, ma rappresenta un passo avanti importante perché può conservare più a lungo le funzioni cognitive e l’autonomia quotidiana. Potranno ricevere la terapia i pazienti che risultano non portatori oppure portatori di una sola copia del gene ApoE4, una variante che influenza la risposta al farmaco. Al contrario, chi possiede due copie del gene ApoE4 non potrà essere trattato, perché avrebbe un rischio maggiore di effetti avversi.
In Puglia si stimano circa 100.000 persone con demenza, di cui 60.000-70.000 con Malattia di Alzheimer. Applicando i criteri clinici e genetici previsti dalla nuova terapia, la platea dei potenziali eleggibili è verosimilmente compresa tra 2.000 e 7.000 pazienti, con un numero realistico di immediato accesso attorno ai 2.000-3.500. Si tratta di criteri stabiliti dalle autorità regolatorie europee per garantire la massima sicurezza dei pazienti e per indirizzare la terapia verso le persone che possono trarne il maggior beneficio. L’esame genetico deve essere quindi parte integrante del percorso clinico, insieme alla conferma della presenza di amiloide e alla valutazione specialistica nelle fasi iniziali della malattia.».