Categoria: Dichiarazioni

“I dati sulla mobilità confermano la bontà della nostra crociata per rilanciare e affermare la sanità pubblica. Ma la sinistra che parla di sanità pubblica perché non ci aiuta con i fatti, invece di trascorre il tempo solo su segretario d’aula, difensore civico, lotte intestine e candidati?
I dati di questi giorni sono chiarissimi. I pugliesi emigrano per un numero di prestazioni sanitarie pari a euro 230.970.285, mentre si viene in Puglia per prestazioni pari a euro 106.096.175. Il saldo tra indice di fuga e indice di attrazione è dunque negativo rilevante, pari a meno 124.874.110 euro.
Ma molto più grave è vedere che il 71,5 % dell’indice d’attrazione si dirige verso le strutture private, impoverendo e fiaccando dunque il sistema pubblico. Insomma, la sinistra di governo si dimostra complice, dati alla mano, di un processo indigesto di privatizzazione della sanità. Un atteggiamento da sinistra alta società: statalisti dove non si dovrebbe, per esempio la produzione, e liberisti in sanità dove piange il cuore solo a pensarlo.”

Lo dichiarano il Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, i Consiglieri Sergio Clemente e Ruggiero Mennea, capogruppo, e il responsabile regionale del settore sanità Alessandro Nestola.

“Allarmante la situazione pugliese, inserita nella categoria saldo “negativo rilevante”, la peggiore, insieme a Sicilia, Campania e Lazio.
L’11% del saldo passivo è attribuibile alla nostra regione. Sono 6 invece quelle ad alta capacità attrattiva: le prime tre – Lombardia, Emilia Romagna e Veneto – si dividono circa la metà dei crediti totali con un guadagno che supera i 700 milioni di euro.
Tenendo conto della popolazione pugliese censita al 31 dicembre 2020 (3.933.777 abitanti), l’incidenza pro-capite della mobilità attiva (crediti) è di 27 euro ad abitante, la passiva invece (debito) di 59 euro: è evidente che in Puglia, regione nella quale le qualità non mancano, sia in termini di personale sanitario che di strutture, ciò che più non funziona sono i tempi di attesa che, lunghissimi, costringono i nostri cittadini a veri e propri viaggi della speranza.
I dati pubblicati da Azione Puglia nelle scorse settimane mettevano a confronto i tempi d’attesa dell’Emilia Romagna con quelli della Puglia ed erano una chiara anticipazione del report dell’osservatorio Gimbe. Ridurre i tempi d’attesa deve essere priorità massima affinché l’indice di fuga dalla Regione diminuisca drasticamente e quindi si possa dirottare i costi oggi rimborsati alle regioni del nord in stipendi migliori per il personale, nuove assunzioni e per l’ammodernamento della diagnostica.”

Qui il grafico: https://www.pugliainazione.it/mobilita-in-sanita-dati-pugliesi-allarmanti/

“Un’audizione urgente in Commissione per aprire un’indagine amministrativa su una domanda di salute molto ampia, la cataratta, appagata con ritardo e perciò lasciando in un grave handicap soprattutto le persone meno abbienti.
Scontiamo numerose stranezze, tempi d’attesa biblici e differenze tecnologiche tra pubblico e privato. C’è dunque la necessità di superare una grave incertezza sui numeri, per poter adottare rapidamente le migliori decisioni politiche e la riduzione dei gravi disagi.”

Lo comunica il Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati e il Consigliere regionale Ruggiero Mennea, capogruppo.

“Ho chiesto l’audizione dell’Assessore alla
Sanità, del Direttore del dipartimento, del Dirigente della sezione Strategie e governo dell’offerta, per conoscere i dati riferiti agli anni 2021 e 2022, distinguendo tra prestazioni in regime di ricovero, ambulatoriale, istituzionale e ALPI, con relativi tempi d’attesa e per ogni ASL, e il numero di prestazioni erogate, distinguendo tra ASL, dal privato convenzionato, ovvero ogni altro dato ritenuto utile per politiche di recupero d’efficienza.
Quello delle prestazioni sanitarie e delle liste d’attesa è la nostra più grande priorità e trovo stupefacente osservare il Consiglio regionale preso in ostaggio sugli argomenti del potere e dei suoi ingranaggi, piuttosto che adoperato per affrontare con forza la mancata risposta alle questioni di salute.”

“Abbiamo esercitato oggi la facoltà di iscrivere obbligatoriamente all’ordine del giorno del prossimo Consiglio regionale, la nostra proposta di legge sul Piano casa.
Il mondo produttivo non può tollerare il perdersi in chiacchiere, tra circolari annunciate e mai adottate, e disegni di legge sempre fermi nella fase del confronto, invocando la costruzione di tavoli e tavolini, come se la pubblica amministrazione fosse una falegnameria. Eppure sarebbe così semplice approvare piccole modifiche alla legge vigente, così come proposte da noi, e per le pratiche 2022 ribadire l’ovvietà contenuta nell’art. 21 nonies della legge 241 del 1990: i permessi di costruire rilasciati non possono essere annullati perché non sussiste alcun interesse pubblico attuale e concreto per giustificare l’annullamento. Applicare le leggi e rispettare le sentenze della Corte costituzionale è in fondo l’unico lavoro da fare.
E a questo si aggiunga la necessità di ampliare la possibilità d’intervento in tutte le zone, comprese le A e D, per realizzare attraverso gli incentivi il programma ‘casa green’ imposto dall’Europa”.

Lo dichiarano il consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della proposta di legge, e i consiglieri Sergio Clemente, Ruggiero Mennea, capogruppo.

“La recente sentenza della Corte costituzionale sul vecchio Piano casa ha risolto tutti i problemi controversi, dando dunque ragione alla Puglia, dichiarando incostituzionale solo la proroga del 2022.
Tutto ciò ha solo tre conseguenze.
Prima. I permessi di costruire rilasciati nel 2022 possono essere confermati, ai sensi dell’art. 21 nonies della Legge n. 241 del 1990, perché non vi è alcun interesse pubblico concreto e attuale al loro annullamento, considerata la prevalenza dell’interesse pubblico-privato alla riqualificazione degli immobili e dei quartieri, alla maggiore efficienza energetica delle costruzioni e al mantenimento nelle casse comunali di risorse acquisite per realizzare urbanizzazioni e standard. Se proprio una circolare regionale dovesse servire, dunque, essa non potrebbe avere conclusione diversa da quella della conferma dei permessi di costruire.
Seconda. La nuova legge Eco-casa – la n. 20 del 2022 – è pienamente vigente e anche per essa valgono i principi di diritto espressi dalla Corte costituzionale sul vecchio Piano casa, per cui bisogna solo effettuare leggere modifiche, come quelle contenute nella nostra proposta, per renderla ancor più efficace.
Terza. Con la nuova direttiva sulle case green dell’Unione europea, s’impone l’efficienza energetica di tutti gli immobili. Un grande programma che per eccessivi costi rischia di rimanere sulla carta se non si adottano sistemi di premialità volumetrica, come quelli previsti dalla legge eco-casa. Per questo e soprattutto per rispettare il programma ecologico dell’Europa, pensiamo di proporre l’allargamento dello strumento eco-casa a tutte le zone, fatta eccezione per gli immobili vincolati, consapevoli che dietro un diniego sulla nostra proposta si potrà nascondere – pure se in buona fede – la volontà chiara di continuare con emissioni inquinanti e inutili eccessi nei consumi energetici”.

“Non può esserci decisione politica efficace senza cultura e senza sostegno della prova scientifica. Per questo abbiamo deciso di pubblicare periodicamente i quaderni di Azione di cultura politica.
Il primo quaderno, composto da un saggio sulla necessità della cultura in politica, ha come introduzione un pezzo scritto con la ChatGPT, descritto come “prototipo di chatbot basato su intelligenza artificiale, machine learning e sviluppato da OpenAI e specializzato nella conversazione con un utente umano.”

Lo dichiarano il Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, i Consiglieri Sergio Clemente, Ruggiero Mennea, capogruppo, e il responsabile regionale cultura politica Vito Spada.

“Abbiamo chiesto all’intelligenza artificiale di introdurre i nostri quaderni spiegandoci l’importanza della cultura e della prova scientifica nel processo di decisione politica. E l’intelligenza artificiale ci ha dato un testo, pubblicato come introduzione al quaderno, che non abbiamo inteso modificare per metterlo in discussione e così divulgare l’esistenza di una notevole innovazione e comprenderne l’uso migliore anche in politica.
Abbiamo di fronte grandi sfide e nel nostro piccolo, con i quaderni, vogliano raccoglierle, celebrando e magnificando la mente umana e tutti gli strumenti che è in grado di produrre per realizzare meglio e più in fretta le migliori condizioni di vita.
È un rilancio, ancora una volta, di una merce antica e sempre utile: la cultura. Baluardo di progresso e arma di combattimento per abbattere pregiudizi, bias e ideologie.
Ecco il link per leggere il quaderno https://www.pugliainazione.it/quaderni-di-cultura-politica/ “

“Meraviglioso. Un immenso progetto di ricerca per diagnosticare tempestivamente nei bambini circa 260 malattie rare, per la cui cura disponiamo di terapie o di progetti di ricerca. Siamo tra i primi in Europa e stiamo continuiamo sulla strada dell’innovazione nella genetica medica. Grazie col cuore a tutti i colleghi del Consiglio regionale.”

Lo dichiarano il Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della proposta di legge, e i Consiglieri sottoscrittori Sergio Clemente e Ruggiero Mennea, capogruppo. La proposta di legge è stata sottoscritta anche dai Consiglieri regionali Donato Metallo, Francesco Paolicelli, Renato Perrini, Francesco Ventola, Saverio Tammacco e Donato Pentassuglia.

“Un milione di euro per una prospettiva d’avanguardia e per proseguire sulla strada nuova per la sanità pugliese, intrapresa da diversi mesi dal Consiglio regionale.
Il programma serve a sperimentare la possibilità di poter rilasciare a ogni neonato pugliese la “carta d’identità genetica”, dove registrare ed evidenziare in termini predittivi e precoci (generalmente senza sintomi) le varianti geniche potenzialmente correlabili a malattie di cui si possiede la terapia di cura anche in via di sperimentazione (allo stato circa 200 ma sempre in via d’ampliamento) o per le quali la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente e della famiglia a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria (per esempio, la fisioterapia) o sociale. Insomma, arrivare in tempo per realizzare le speranze di guarigione o di variazione più favorevole della storia naturale delle malattie.
In termini più accordati con il linguaggio scientifico e giuridico, la legge è finalizzata ad attivare un programma di ricerca, all’interno delle strutture sanitarie pubbliche, per estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso la tecnica del sequenziamento della regione codificante individuale-Esoma, la cui tecnologia è già nella dotazione nel SSR e nello stesso già utilizzata per una serie d’indicazioni cliniche.
Il programma di ricerca, chiamato Genoma-Puglia, risulta utile per confermare e consolidare il primato che la Regione Puglia ha assunto in ambito nazionale nella branca specialistica della Genetica medica, accordandosi con i tempi velocissimi del progresso scientifico e tecnologico nelle scienze omiche.
Il programma consiste in un un test di profilazione genomica, in favore di almeno 3000 neonati pugliesi, i cui genitori abbiano prestato il relativo consenso informato.
Il test di profilazione provvedrà a identificare ogni possibile mutazione genetica, però limitata alle malattie per cui si dispone di terapie di cura anche in via di sperimentazione, allo stato circa 160, e alle malattie – allo stato circa 100 – per cui la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria o sociale. Il motivo di tale limitazione alla diagnosi predittiva consiste nelle enormi problematiche etiche suscitate da una profilazione genomica che si spingesse nel campo della predittività di malattie su cui non si possiede alcuna cura e per le quali non è nemmeno assicurata l’insorgenza nell’intera vita del soggetto interessato.
La realizzazione del programma di ricerca sarà assegnato al Laboratorio di medicina genomica del Presidio ospedaliero “Di Venere”, che potrà avvalersi della collaborazione delle altre Aziende Sanitarie pugliesi previa sottoscrizione di un protocollo d’intesa tra i direttori delle Unità Operative interessate e ratificato dai rispettivi Direttori Generali.
Il protocollo d’intesa potrà contenere norme finalizzate a consentire il distacco di personale delle diverse Aziende sanitarie pugliesi presso il Laboratorio di medicina genomica, al di fuori dell’orario di lavoro, anche nelle forme del lavoro straordinario o altra modalità ritenuta congrua e comunque nel rispetto delle disposizioni normative vigenti. E tutto questo per coinvolgere nel programma l’intero sistema sanitario regionale.
Il programma si concluderà con una o più relazioni, contenenti informazioni dettagliate sull’attività compiuta, i risultati ottenuti, eventuali suggerimenti finalizzati all’istituzionalizzazione della profilazione genomica ed ogni ulteriore informazione idonea a migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria regionale.
E alla fine del percorso chissà che la pratica non possa diventare obbligatoria per tutti i neonati, come credo di poter dire con relativa sicurezza.
Ringraziamo per la collaborazione scientifica e per l’ausilio alla più ponderata decisione politica, il Dott. Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genomica del Di Venere di Bari, sperando che la proposta di legge possa raggiungere al più presto l’approvazione dell’intero Consiglio regionale”.

Dichiarazione del Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati e del capogruppo in Consiglio regionale Ruggiero Mennea.

“Si fa finta di non sentire o non capire sulla questione della società pubblica per la costruzione degli impianti per la chiusura del ciclo rifiuti.
Noi siamo per la costruzione degli impianti, finalmente, e per una società pubblica dei comuni che lo faccia.
Quello che non comprendiamo, invece, è la volontà dei comuni di farsi espropriare dalla Regione una funzione di cui sono titolari, lasciando tutto nelle mani dell’AGER, il cui DG è nominato dalla Regione, appunto, e con i più pieni poteri.
Lo ripetiamo ancora una volta: perché i comuni devono dire di Sì alla cessione di una funzione propria al duo Emiliano-Grandagliano?
La gestione di queste attivate sarebbe forse più costosa e più inefficiente se i comuni esercitassero con propri rappresentanti la funzione di chi sono titolari? Perché i sindaci pugliesi pensano così male
Di se stessi?
A noi risulta, invece, la contrarietà di moltissimi sindaci pugliesi, rispetto a un’operazione che si vorrebbero chiudere in fretta solo per eludere la legge statale, così da consentire alla Regione-Ager-Emiliano-Grandagliano di entrare nella gestione dell’impiantistica pubblica con poteri assoluti.
Se i comuni avessero voglia di recuperare la loro titolarità nella materia, come speriamo, l’operazione si potrebbe certamente fare, ma solo con qualche settimana in più e magari chiedendo a gran voce l’approvazione della nostra proposta di legge.
Ora siamo stati più chiari? O dobbiamo fare finta ancora a lungo e continuare a parlare di costi e gestione pubblica, che non è per nulla il motivo della nostra obiezione?”

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“I problemi di progettazione relativi alle interferenze del nuovo ospedale Maglie-Melpignano erano già note dall’audizione del 30 gennaio scorso. Tuttavia, la Asl e il progettista avevano assicurato la consegna del progetto entro il 5 marzo.
Purtoppo non è andata così.
La progettazione non è stata ancora consegnata e la questione delle interferenze della struttura ospedaliera con la strada statale 275 deve essere resa oggetto di un protocollo d’intesa tra Asl e Anas, il cui testo non è stato ancora negoziato.
Tale situazione produce effetti, ovviamente, anche sulla procedura di validazione del progetto e sul procedimento di Via/Vas.
Insomma, ritardi sommati a ritardi, per la solita mancanza di una sezione di missione regionale, in grado di offrire supporto alle singole stazioni appaltanti su problematiche relative al coordinamento tra più enti, oppure per sanzionare inerzie.
Per colmare queste carenze svolgiamo con continuità l’attività di monitoraggio in commissione e in tal senso è già prevista l’audizione di Anas per la prossima riunione per il 27 marzo.”

“In Puglia c’é il rischio di sottoporre le donne affette da tumore al seno a un improprio trattamento chemioterapico, quindi a rischio d’avvelenamento, per la mancata effettuazione quasi generalizzata dei test genomici e nonostante siano a disposizione le risorse economiche. Mi chiedo: ma le Asl inadempienti non si vergognano? Che effetto fa sentirsi così arretrati, soprattutto se in danno delle persone malate? Ma la cosa più incredibile è il mancato monitoraggio di questa situazione da parte dell’assessorato alla sanità. Venga ora l’ARESS in Commissione.”

Lo dichiara il Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, commentando l’audizione odierna sull’argomento dei test genomici del DG e dei responsabili medici dell’IRCCS Giovanni Paolo II di Bari.

“La scienza ci ha offerto la possibilità di sapere se il trattamento chemioterapico serve o meno. E per questo lo Stato ha messo a disposizione le risorse. Bene, ma cosa succede in Puglia?
State a sentire. C’è una delibera della Giunta regionale del 30 settembre 2021, che assegna all’IRCCS Giovanni Paolo II di Bari l’incarico di fare la gara per l’acquisto di test genomici. Dal settembre 2021 solo a febbraio 2023, dopo un anno e mezzo, è stata pubblicata la gara. Pubblicata, ma ovviamente non ancora aggiudicata.
Il motivo del ritardo è la mancata risposta delle ASL e delle Breast Unit, nonostante diversi solleciti, nel fornire le informazioni utili per lo svolgimento della gara.
Ma la cosa più grave è l’impossibilità di sapere se attualmente vengono sottoposte al test tutte le persone con quadro clinico compatibile, al fine di verificare l’appropriatezza della chemioterapia adiuvante e quindi attestare che il trattamento non rappresenti un’esposizione inutile agli effetti di tossicità.
Si tenga presente, infatti, che l’uso dei test potrebbe comportare una riduzione di almeno il 50 per cento del ricorso alla chemioterapia adiuvante.”

Il Consigliere regionale Fabiano Amati è stato fiero avversario dell’amministra zione Rossi. Sono volate parole grosse e querele. Quando que sto accadeva, Amati era criticato anche da molta parte del suo vecchio partito, il Pd, con i suoi dirigenti attestati a difendere Rossi e le sue politiche. I segretario cittadino e provinciale Cannalire e Rogoli e il consigliere regionale Bruno, gli assessori comunali, a cominciare dalla vice sindaco Brigante, gran parte dei consiglieri comunali e pure – almeno nelle uscite pubbliche – il presidente della provincia Matarrelli: tutti per Rossi e Rossi per tutti.
Ora costoro pare lo stiano abbandonando per accasarsi ai Cinquestelle, i quali sono aperta mente per il candidato sindaco in discontinuità.
Insomma, dalla parte della discontinuità a Rossi potrebbero esserci molti dei suoi ultimi alleati, dando di fatto ragione ad Amati?

Glielo abbiamo chiesto e lui è sembrato come una fiera dantesca. Dopo ogni domanda, aveva più fame di prima.

Gli indizi portano a dire che difficilmente il centrosinistra confermerà la candidatura dell’attuale primo cittadino. Ora c’è la possibilità che sia lei ad appoggiare Riccardo Rossi?

«La battuta è eccellente. Ma le politiche di Rossi hanno di fatto avallato la povertà e l’inquinamento, due cose che com batto con la tecnologia ambientale e il progresso. E parafrasando un po’, è più facile che la cima di una nave gasiera passi per la cruna di un ago che Rossi possa essere appoggiato da me e da Azione».

Come spiega l’atteggiamento del Pd, visto che lei conosce da molto vicino quel partito?

«L’attitudine a imbiancare sepolcri di molti diri genti, li rende opportunisti e crude Opportunisti perché hanno giurato per anni lealtà a Rossi e crudeli perché agivano con la riserva men tale di scaricarlo e lo sballottolavano da un congresso a una campagna elettorale, da un evento di corrente a una convention radical chic. Una truffa. Certo, come diceva un maestro di diritto, Michele Costantino, il truffatore specula sempre sull’avidità del truffato, ma in politica questo gioco lo pagano i cittadini».

È un po’ dispiaciuto per Rossi?

«Si, perché non tollero le cattive azioni, anche se contro un mio avversario. E stato raggirato da un nugolo di finti adulatori, che ora si nascondono per codardia dietro i diktat tribali di Emiliano. Si nascondono e si rilanciano, senza considerare che il fallimento di Rossi è anche il loro fallimento e che quindi anche loro dovrebbero abbando nare. Ma come ha potuto Rossi bersela è per me un mistero…».

Ma potreste far parte anche voi della coalizione con Pd e Cinque stelle?

«I nomi dei candidati Cinque stelle che circolano, potrebbero ben essere per temperamento e cultura i candidati di ogni coalizione, com presinoi. Roberto Fusco e Salvatore Giuliano sono due brave persone, simili per carattere a don Calogero Sedara così come descritto dal principe Fabrizio del Gattopardo: illusioni non credo ne abbia no, ma sono abbastanza svelti per crearsele qualora occorra.

Sta dicendo che li sosterreste..

«Non mi risulta abbiano un programma fondato sul gas come carburante di transizione, sulla nuova frontiera del gigantismo navale, sulla connessione strettissima tra porto e aeroporto e sul turismo come imponente processo industria le fatto – per esempio -di resort alta gamma costruiti nel rispetto dell’incanto paesaggistico, campi da golf irrigati con reflui affinati e tutto ciò che istiga la spesa dei ricchi per redistribuire la ricchezza con posti di lavoro e nuove opportunità: argo menti della modernità produttiva di tipo ambientalista, ma privi di vagheggiamento decrescitista, accordati con le multiformi caratteristiche storiche, economiche e geologi che di Brindisi e indirizzati verso la realizzazione di importanti infrastrutture in parte già nel programma dell’Autorità portuale. Questo il programma».

Ma di quale candidato sindaco?

«È il lavoro di queste ore. Nei capoluoghi di provincia siamo prudenti per mantenerci accordati, nel limite del possibile, con il ruolo di opposizione che abbiamo nel Parlamento nazionale. E questo per evitare confusione ma soprattutto fibrillazioni politiche nel corso del mandato. I dirigenti cittadini di Azione-Italia viva si stanno applicando a un’ipotesi di coalizione molto allargata, attenti a non svendere i fondamenti pre-politici etici e morali».

Pino Marchionna, Pietro Guadalupi?

«Non sono ancora in grado di rispondere a questa domanda, Come sempre succede in tutte le cose umane, il nodo da scio gliere è il nome di chi guida o comanda. Ammiro i professionisti della finzione, che fanno decine di riunioni sul programma solo perché non riescono ad accordarsi sul nome oppure perché cercano per l’omicidio perfetto».

Ma è possibile a un mese o poco più dal deposito delle liste stare in questa si tuazione?

«Sì. Brindisi paga l’assenza in politica della sua classe dirigente migliore e quei pochi che ci sono vengono surclassati dalla maggioranza di seconde file. Tutto qui. Nessun mistero. Con il partito di Azione ho intenzione di chiamare persone capaci d’immedesimarsi fisicamente nei dolori delle persone. In una parola, la politica. Persone a cui batte il cuore per un ospedale che si apre, una lista d’attesa che si sgonfia, uno screening oncologico tempestivo. Cose molto più belle e appaganti, di anni passati a congiurare per accoltellare il Rossi di turno per poi prepararsi per nuove congiure da fare o sventare»>.

“Abbiamo presentato una proposta di legge per aggiungere allo screening neonatale altre 2 malattie, portando a 61 il numero complessivo. Si tratta dell’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e della Sindrome adreno genitale.
Con l’approvazione della proposta di legge, speriamo al più presto, la Puglia consoliderà il suo record nazionale in quest’attività diagnostica e grazie all’attivismo del Consiglio regionale.”

Dichiarazione del Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, dei Consiglieri Sergio Clemente e Ruggiero Mennea, capogruppo, e del responsabile regionale del settore sanità Alessandro Nestola.

“La Puglia è già la regione italiana leader nello screening neonatale. Ad oggi sono attive le procedure obbligatorie per l’esecuzione di test idonei a diagnosticare 59 malattie. Per quanto riguarda 10 di queste 59 malattie, sono state introdotte nel sistema di screening attraverso la legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021 (Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA) e la legge regionale n. 17 del 12 agosto 2022 (Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale).
Ecco l’elenco delle malattie: Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia benigna; Deficit della biosintesi del cofattore biopterina; Deficit della rigenerazionedel cofattore biopterina; Tirosinemia di tipo I; Tirosinemia di tipo II; Tirosinemia di tipo III; Malattia delle urine a sciroppo d’acero; Omocistinuria (difetto CBS); Omocistinuria (difetto severo di MTHFR); Deficit di glicina N-metiltransferasi; Deficit di metionina adenosiltransferasi; Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi; Citrullinemia di tipo I; Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina); Acidemia argininosuccinica; Argininemia; Acidemia glutarica di tipo I; Acidemia isovalerica; Deficit di beta-chetotiolasi; Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica; Acidemia propionica; Acidemia metilmalonica (Mut); Acidemia metilmalonica (Cbl-A); Acidemia metilmalonica (Cbl-B); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-C); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-D); Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi; Aciduria malonica; Deficit multiplo di carbossilasi; Acidurie 3-metil glutaconiche; Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi; Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit del trasporto della carnitina; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II; Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi; Acidemia glutarica di tipo II; Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta; Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi; Galattosemia; Deficit di biotinidasi; Ipotiroidismo congenito; Fibrosi cistica; SMA (legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021); Fabry; Pompe; β-Gaucher; Mucopolisaccaridosi I; Leucodistrofia metacromatica (MLD); Immunodeficienza severa combinata (SCID); X-Linked agammaglobulinemia (XLA); Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC); Distrofia muscolare di Duchenne incidenza 1:3500 nati maschi. Le ultime 9 sono state introdotte con legge regionale n. 17 del 12 agosto 2022.
Allo stato mancano tra le malattie assoggettate a screening all’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e alla Sindrome adreno genitale.
In caso di approvazione della presente proposta, saranno dunque 61 le malattie screenate obbligatoriamente, consolidando ancor più la condizione d’eccellenza della Puglia.”