Diagnosi precoce, Amati: “Diagnosticata malattia rarissima al Di Venere. Ecco a cosa serve la mia legge su esoma”
“Cinquanta casi al mondo. La malattia si chiama encefalomiopatia mitocondriale. Ma in Puglia è stata diagnosticata a un bimbo di appena quindici giorni, grazie alla legge sul sequenziamento dell’esoma. Una delle più grandi innovazioni nel percorso diagnostico degli ultimi tempi, molto difficile da spiegare e che oggi si materializza concretamente su un bambino, offrendogli la…