Comunicato stampa del Consigliere e Assessore regionale Fabiano Amati.
“Domani presenteremo a Londra il nostro programma Genoma-Puglia, lo screening genomico riservato a tutti i neonati pugliesi per diagnosticare precocemente circa 480 malattie, su un pannello di 407 geni. E lo faremo nell’ambito di ICoNS’25, il più importante congresso internazionale sullo screening neonatale, che ogni anno riunisce scienziati, medici e istituzioni da tutto il mondo per discutere le nuove frontiere della diagnosi precoce e della prevenzione.
Il nostro panel ha il titolo ‘Dal progetto pilota all’attuazione dello screening genomico neonatale nella sanità pubblica: l’esperienza della Regione Puglia, Italia’, affidato a Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica del Di Venere di Bari.
Il programma Genoma-Puglia è il più esteso al mondo, in ambito di sanità pubblica e gratuitamente, per numero di malattie genetiche diagnosticate alla nascita. Il progetto Genoma-Puglia nacque con la legge regionale del marzo 2023, ora sostenuto da un finanziamento ormai strutturale di 5 milioni di euro l’anno, con l’obiettivo di trasformare la ricerca scientifica in pratica di sanità pubblica. Si tratta di un campione di sangue prelevato a ogni neonato pugliese, previo consenso, per analizzare un pannello di 407 geni, le cui mutazioni portano a diagnosticare precocemente circa 480 malattie o condizioni di malattie.
ICoNS, acronimo di International Consortium on Newborn Sequencing, è l’alleanza globale che riunisce scienziati, clinici, bioeticisti e decisori politici, con l’obiettivo di promuovere l’uso responsabile del sequenziamento genomico neonatale. Ogni anno, attraverso il congresso internazionale, vengono messi a confronto progetti, esperienze e metodologie di tutto il mondo, con l’intento di accelerare l’adozione di pratiche innovative in grado di salvare vite umane. Non si tratta solo di un intervento tecnico, ma di un riconoscimento internazionale al lavoro che la nostra Regione ha saputo compiere, trasformando la ricerca in politiche pubbliche e offrendo ai neonati e alle loro famiglie una tutela senza precedenti.
Essere presenti a ICoNS’25, in uno spazio che mette a confronto le migliori esperienze del mondo, significa dare voce a un modello pugliese che può fare scuola in Italia e diventare esempio anche a livello globale. È la dimostrazione che la sanità pubblica, quando si fonda su scienza e coraggio, può guidare il futuro. Allo stato ci sono già i primi dati entusiasmanti, dietro i quali si celano vite umane salvate o avvertite del rischio per non correrlo con opportuni monitoraggi.”
