Come è nato l’iter. Puglia come USA e GB.
Presidente Amati, lei è stato il primo firmatario della proposta di legge sul genoma, approvata martedì scorso in Consiglio regionale, dopo una lunga battaglia e con tanto impegno. Adesso cosa succede?
«Adesso cominciamo con tremila bambini, ma il nostro obiettivo è renderlo obbligatorio per tutti i neonati, salvo rinuncia. Lo scopo di questo test è stabilire, con il prelievo di un’unica goccia di sangue, se per caso ci sia un’esposizione al rischio percirca 200 malattie».
Perché questo numero?
«Perché quelle sono le malattie per le quali si possiede una terapia, per curare o per allungare la storia naturale della malattia»
Cosa comporta saperlo in anticipo?
«Vuol dire salvare la vita o allungare la storia naturale della malattia. Questo è lo scopo di questo progetto di ricerca. Allo stato, mi risulta che stiano compiendo progetti di ricerca di questo genere soltanto a New York e in Gran Bretagna»,
Questo vuol dire che, adesso che è stata approvata la legge, in Puglia saremmo i terzi in tutto il mondo?
«Da quello che mi risulta sì, ma potrebbe anche essere che vi sia qualche altro Paese».
Materialmente da quando sarà possibile per le famiglie pugliesi accedere alla
sperimentazione?
«Appena entrerà in vigore la legge, il direttore del laboratorio di Genomica dell’ospedale Di Venere di Bari, che è il laboratorio incaricato di questo progetto, dovrà predisporre un protocollo
operativo, entro sessanta giorni dall’entrata in vigore, poi si coqmincerà».
Quale sarà la durata del progetto?
«Un anno, però lo vogliamo estendere nei prossimi anni, anche dando maggiori dotazioni finanziarie. Questo è l’intendimento del Consiglio regionale».
Qual è il costo di questo primo anno di sperimentazione?
«Abbiamo stanziato un milione di euro».
L’approvazione della legge sul genoma è avvenuta lo scorso 14 marzo, nel corso di una seduta del Consiglio regionale particolarmente turbolenta dal punto di vista politico. Una seduta a tratti anche molto dura e difficile. Ritiene che essere riusciti a trovare l’intesa per dare il via libera a questo provvedimento abbia dato una sorta di valore aggiunto a quella giornata?
«Sì, perché, se non avessimo approvato quella legge, le cronache avrebbero detto di quella seduta del Consiglio regionale che avevamo discusso di un provvedimento per aumentare le poltrone dell’ufficio di Difesa civica che, secondo me, non serve a molto. Poi avrebbero detto che ci eravamo occupati della questione del segretario d’aula, il cui significato all’interno della lotta politica è noto solo al governatore Michele Emiliano, i comuni cittadini sanno che è una funzione di garanzia del Consiglio e
basta. Se non avessimo approvato quella legge, la cronaca di quella seduta sarebbe stata solo questa».
Umanamente, dopo l’approvazione, qual è il suo stato d’animo?
«La vita, per me, a proposito di queste cose è cambiata quando ho incontrato la storia di Melissa e dei bimbi malati di sma.
In quel momento sono entrato in un mondo nuovo, la geneticamedica. Ho iniziato un percorso con il dottor Gentile e con le sue competenze, siamo riusciti a mettere su lo screening obbligatorio per la sma, poi lo screening super esteso per 58 malattie, poi il sequenziamento
dell’esoma. Sono tutte iniziative legislative approvate all’unanimità dal Consiglio regionale.
Adesso si è in grado, dall’1% del dna, di individuare l’85% delle
malattie e quindi dare una diagnosi a quei casi in cui non si sa cosa fare. Vedere che, fino all’an-
no scorso, un bambino affetto da sma 1, a sei mesi, già non era più‘un bambino, non muoveva il capo, le braccia, le gambe e invece ora vedere i primi tre bimbi, sui quali è stata fatta una diagnosi
tempestiva, che non hanno alcun sintomo della malattia, ha un grande significato per me».
Quale?
«Se la mia vita politica dovesse finire qui, avrei già fatto tantissime cose. Aver concorso a salvare la vita di bambini, in una intera vita politica, basta ed è meraviglioso»
Dottor Mattia Gentile, direttore del laboratorio di Genetica medica dell’ospedale «Di Venere» di Bari, dopo l’approvazione della legge sul genoma in Consiglio regionale, quale messaggio vuole dare ai futuri genitori dei bambini pugliesi?
«Dopo l’approvazione della legge, è importante passare alla stesura di un protocollo d’intesa in
cui coinvolgere le Neonatologie, perché questo è un progetto di ricerca; l’analisi non viene fatta automaticamente, ma c’è un consenso e un’informativa che le famiglie devono necessariamente
condividere come per qualsiasi progetto di ricerca».
Qual è l’obiettivo di questo progetto?
«Metterci nelle condizioni tecniche di poter poi fare il passo successivo come sta succedendo in Inghilterra e negli Usa, perché lì, tra ottobre e dicembre, sono partiti due grossi programmi sui 200mila e 400mila neonati»,
Quali sono i punti principali di questa sperimentazione?
«Le cose da sottolineare sono diverse: in primis si tratta di un progetto di ricerca e, quindi, come detto, le famiglie devono essere direttamente coinvolte. È diverso dallo screening tradizionale dove c’è la strategia “l’optout”, ovvero deve essere la coppia a specificare che non vuole farlo. Qui, invece, c’è “l’optin” cioé bisogna specificare se si voglia farlo. La sperimentazione può consentire lo screening simultaneo di centinaia di malattie ed è importante per quelle per le quali è necessario un inquadramento diagnostico precoce; il nostro obiettivo è che, con uno screening alla nascita, si possano individuare queste malattie in tempi precocissimi. Il numero delle malattie è provvisorio, perché, nel momento in cui altre malattie sono ritenute meritevoli di attenzione precoce, saranno automaticamente incluse. Nel giro di tempi, che oggi non possiamo prevedere ma che saranno brevi, noi avremo parametri di affidabilità e di costi per cui lo screening metabolico che si fa
adesso non si farà praticamente più. Si farà uno screening genetico che con una sola indagine.”
