“Il progetto Genoma-Puglia è stato d’ispirazione per la proposta di legge presentata oggi al Senato dai senatori del Partito Democratico Alberto Losacco e Beatrice Lorenzin. Salvare la vita ai bambini italiani e non solo a quelli pugliesi, sono i veri effetti di una comune e rinnovata militanza politica. Spero che altri parlamentari aggiungeranno la propria firma e il proprio sostegno alla proposta di legge e che il Governo nazionale assecondi l’idea e la sua urgenza”.
Lo dichiara l’assessore regionale Fabiano Amati, commentando il deposito della proposta di legge proposta dai senatori Alberto Losacco e Beatrice Lorenzin, sugli accertamenti diagnostici neonatali per prevenire e curare le malattie rare su base genetica e a esordio precoce.
“L’esperienza pugliese, che la pdl nazionale valorizza, serve a diagnosticare precocemente oltre 490 malattie genetiche, analizzando un pannello di 407 geni. Il pannello di geni analizzati è in Puglia limitato a 407 per motivi etici: sequenziare un pannello maggiore, o addirittura l’intero genoma, comporterebbe l’eventualità di riscontrare mutazioni per le quali non esistono terapie o protocolli di ricerca.
Dopo una prima fase svoltasi nel 2024, allo stato il programma pugliese prevede l’erogazione a carico della sanità pubblica a tutti i neonati; il programma non ha pari al mondo o almeno non risultano di uguali, almeno con riferimento al servizio pubblico.
Il progetto, ovvero la sua strutturazione in via ordinaria (come accadrà dal prossimo 1° aprile), serve a identificare patologie gravi ma trattabili, prevenire complicazioni grazie a diagnosi precoci, fornire informazioni utili per percorsi terapeutici-assistenziali personalizzati.
La prima fase del 2024 è stata caratterizzata da un progetto di ricerca, assegnato al Laboratorio di Genetica medica del Di Venere, diretto da Mattia Gentile. La seconda fase strutturale sarà sempre gestita dal laboratorio del Di Venere.
Dal 1° aprile prossimo il progetto si evolverà e sarà messo a disposizione (grazie al finanziamento di 5 milioni di euro stanziati con il bilancio regionale per il 2025) di tutti i neonati pugliesi e non più di una piccola selezione.
Ad oggi i risultati della prima fase di ricerca ha dato esiti importantissimi sulla diagnosi precoce e sulle relative prese in carico e cura. Eccoli.
Il Progetto di ricerca entrò in fase esecutiva il 18 Giugno 2024 con uno specifico cartoncino inviato a 9 Neonatologie (quelle con più alto numero di parti) con terapia intensiva neonatale.
L’adesione è stata massiccia con oltre l’80% delle coppie che hanno aderito allo screening. Alla data del 30 ottobre 2024 erano stati raccolti 4.200 cartoncini (ben oltre dunque i 3.000 cartoncini previsti dal progetto di ricerca e distribuiti in due annualità) e quindi l’obiettivo del progetto si concluse in termini di raccolta in soli quattro mesi e mezzo rispetto ai due anni previsti inizialmente.
Nel frattempo è stata potenziata la dotazione strumentale e si conta di azzerare in tempi brevissimi la prima fase del programma, per poi partire (dal 1° aprile) senza arretrati per la fase strutturale.
- Alla data del 3 gennaio scorso, la situazione del sequenziamento dei cartoncini e dell’analisi era la seguente:
n. casi sequenziati 3.000 (il 71,48%), ne restano da sequenziare 1.200 (il 28,57%);
n. casi analizzati 2.200 (il 52,38%), ne restano da analizzare 2.000 (il 47,61%);
n. Carrier (portatori sani di varianti P/LP in CFTR, GJB2, HBB) 140 (CFTR), 70 (GJB2), 45 (HBB) = 255 (11,59% su 2.200)
n. casi patologici 70 (il 3.1% su 2.200), così distribuiti:
Gruppo di malattie N Mutazioni generiche
Metaboliche 18 (25,71%) PHKA2, PAH (4), LDLR (8), BCKDHA, GALT, MMACHC, BTD (2)
Endocrine 2 (2,85 %) GCK
Ematologiche 38 (54,28%) F8 (2), FANCG, G6PD (35)
Cardiovascolari 5 (7.14%) SCN5A (3), KCNQ1, RYR2
Neuromusculari 2 (2,85%) RYR1 (2)
Diversi 5 (7.14%) CFTR, BRCA2 (2), RET, CUBN.
Va detto che ci sono alcuni casi refertati di cui non abbiamo ancora segregazione o riscontro (ad es. BCKDHA, MMACHC, GALT), altri per i quali abbiamo avuto riscontro dallo screening metabolico (casi PKU e BTD) e che ci sono invece alcuni casi che non sono stati inseriti perchè in valutazione (tra cui un GCK)”.