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Dal 17 aprile al 21 maggio 2025 sono nati in Puglia 1.838 bambini. Di questi, 1.572 sono stati sottoposti allo screening genomico neonatale, grazie al programma Genoma-Puglia, la prima iniziativa italiana su scala regionale a offrire gratuitamente l’analisi del DNA a tutti i neonati. Il dato più rilevante è l’adesione: l’85,5% delle famiglie ha detto sì a un test che può cambiare la vita, con un semplice prelievo di sangue e in tempi sempre più rapidi — oggi 15-20 giorni.

In poco più di un mese, sono stati sequenziati e analizzati 1.062 campioni. I test sono stati ripetuti in soli 14 casi, un tasso di errore sceso drasticamente rispetto al 6% registrato nella fase sperimentale. E i risultati parlano chiaro: 30 bambini sono stati identificati con mutazioni genetiche legate a malattie potenzialmente gravi, molte delle quali trattabili, se diagnosticate in tempo.

Le diagnosi emerse con le rispettive mutazioni genetiche:

• Malattie ematologiche (17 casi): in particolare il deficit di G6PD, che può provocare crisi emolitiche in caso di contatto con farmaci o alimenti specifici; e una mutazione del gene PKLR, causa di anemia cronica.

• Malattie endocrine (3 casi): due mutazioni del gene AVPR2 legate al diabete insipido nefrogenico, e una del gene GH1, che comporta il deficit dell’ormone della crescita.

• Malattie neuromuscolari (2 casi): con mutazioni del gene RYR1, alla base di rare miopatie congenite.

• Malattie metaboliche (1 caso): mutazione G6PC, associata alla glicogenosi di tipo I.

• Malattie neurologiche (1 caso): mutazione GCH1, che provoca una forma di distonia trattabile con terapia farmacologica.

• Malattie cardiovascolari (1 caso): mutazione KCNQ1, indicativa della sindrome del QT lungo, una condizione potenzialmente fatale se non diagnosticata.

• Altre condizioni (5 casi): tra cui una fibrosi cistica (CFTR) e quattro mutazioni del gene BRCA2, che segnalano una predisposizione ereditaria a tumori, la cui rilevanza in età neonatale sarà oggetto di ulteriore valutazione clinica.

Alcuni altri casi sono tuttora in fase di approfondimento genetico e non sono stati ancora inseriti nel conteggio ufficiale.

Il programma è eseguito dal Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, diretto dal dott. Mattia Gentile.

“In Puglia – ha dichiarato il presidente Michele Emiliano – è accaduto qualcosa di straordinario: abbiamo unito la scienza alla giustizia, la genetica alla prevenzione, la nascita al diritto. Il programma Genoma-Puglia ha superato l’85% di adesione tra le famiglie, e in un solo mese abbiamo potuto diagnosticare 30 casi di mutazioni genetiche gravi. Trenta vite che avrebbero scoperto la malattia solo attraverso i sintomi, magari in fase tardiva, e che invece potranno avere un futuro più sereno. Una diagnosi tempestiva, in molti casi, significa monitoraggio, cura, terapia, speranza.”

“Quando abbiamo scritto la legge sul Genoma e l’abbiamo finanziata in modo strutturale – ha dichiarato l’assessore al Bilancio, Fabiano Amati – non ci siamo limitati a guardare ai costi o ai vincoli burocratici. Abbiamo guardato ai volti dei neonati pugliesi, uno per uno. Il dato più forte non è solo il numero delle diagnosi, ma la fiducia: oltre 1.500 famiglie hanno detto sì, affidando alla sanità pubblica la cosa più preziosa che avevano. E noi abbiamo risposto con un test, un laboratorio, una diagnosi in 15 giorni. Nessun proclama, ma un gesto concreto di civiltà.”

“Trenta bambini con mutazioni genetiche identificate precocemente – ha dichiarato l’assessore alla Salute, Raffaele Piemontese – vuol dire trenta famiglie che possono essere prese in carico qui, in Puglia, curate, ascoltate, accompagnate. Vuol dire che la medicina del futuro è già presente. E che è pubblica, gratuita, universale. Genoma-Puglia è un modello per l’Italia e per l’Europa. Non si torna indietro.”

 

«Ho scritto una lettera al Presidente del Senato, Ignazio La Russa, e al Presidente della Camera, Lorenzo Fontana, per sollecitare la calendarizzazione urgente delle proposte di legge sul progetto Genoma, già presentate in entrambi i rami del Parlamento. È tempo di garantire a tutti i bambini italiani lo stesso diritto alla diagnosi precoce delle malattie genetiche rare e alle cure tempestive e salvavita.»

Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore della Regione Puglia, promotore del progetto Genoma Puglia, il primo al mondo interamente finanziato dal servizio sanitario pubblico, che consente — attraverso l’analisi di 407 geni — la diagnosi precoce di circa 480 patologie genetiche nei primissimi giorni di vita.

«Le proposte in campo — precisa Amati — sono quella specifica presentata al Senato nel marzo 2025 da Alberto Losacco e Beatrice Lorenzin, e quella alla Camera, depositata nel novembre 2022 da Ubaldo Pagano, Marco Lacarra e Claudio Stefanazzi, in materia di screening metabolico e molecolare, che andrà aggiornata con riferimenti espliciti al più vasto programma sul Genoma. Ogni altra iniziativa coerente e convergente è ovviamente benvenuta, purché porti all’adozione nazionale del modello pugliese o di uno ancor più evoluto.»

«Tengo a sottolineare — aggiunge Amati — che il mio giudizio positivo su queste proposte non è dettato dalla comune militanza politica con i firmatari. Al contrario, nasce da una valutazione oggettiva della bontà dei contenuti e della coerenza con il modello già sperimentato con successo in Puglia.»

«Oggi la diagnosi genetica precoce è una realtà scientifica, organizzativa e clinica. Ma è disponibile solo per i bambini nati in Puglia. Questo non è ragionevole, né sostenibile in una Repubblica che tutela la salute come diritto fondamentale. Ogni giorno che passa significa diagnosi perse, e talvolta cure impossibili.»

«Mi auguro — conclude Amati — che i Presidenti delle Camere vogliano dare al più presto ascolto a questa richiesta, perché la credibilità delle nostre istituzioni si misura anche nella capacità di non lasciare indietro nessun bambino.»

*DI SEGUITO IL TESTO DELLA LETTERA*

*Al Presidente del Senato della Repubblica*
Sen. Ignazio La Russa

*Al Presidente della Camera dei Deputati*
On. Lorenzo Fontana

Signor Presidente del Senato,
Signor Presidente della Camera,

vi scrivo con spirito istituzionale e con passione civile, per sollecitare con la massima urgenza la calendarizzazione e la discussione parlamentare delle proposte di legge sul progetto “Genoma”, già presentate in entrambi i rami del Parlamento, affinché possa essere finalmente assicurato un diritto fondamentale: l’uguaglianza tra i bambini italiani nell’accesso alla diagnosi precoce delle malattie genetiche rare e alle conseguenti cure tempestive e salvavita.

Senza che mi faccia velo, nel giudizio, la comune militanza politica con i primi firmatari, le proposte meritevoli e in attesa di esame sono:
• la proposta di legge al Senato del marzo 2025, a prima firma Alberto Losacco e Beatrice Lorenzin, con oggetto specifico riferito al Genoma;
• la proposta di legge alla Camera del novembre 2022, a prima firma Ubaldo Pagano, Marco Lacarra e Claudio Stefanazzi, in materia di disturbi biochimici (screening metabolico e molecolare), da emendare tuttavia con specifici riferimenti al più vasto programma sul Genoma;
• ed eventuali altre iniziative parlamentari coerenti, purché convergenti nella richiesta di adozione su scala nazionale del modello già operativo in Puglia.

Il progetto Genoma Puglia — avviato dalla Regione sin dal 2023 e primo al mondo interamente finanziato dal servizio sanitario pubblico — consente, attraverso l’analisi di 407 geni, la diagnosi precoce di circa 480 patologie genetiche nei primissimi giorni di vita. Ciò permette di avviare immediatamente cure, trattamenti e percorsi terapeutici salvavita.

Non si tratta di una speranza: è una realtà.
Ma è una realtà riservata, al momento, ai soli bambini nati in Puglia.

Non è ragionevole, né costituzionalmente sostenibile, che il diritto alla salute dei neonati dipenda dal luogo di nascita. Ogni giorno che passa senza estensione nazionale del programma significa un bambino che perde una diagnosi. E spesso, purtroppo, una cura.

Questo patrimonio condiviso di buone pratiche, frutto della convergenza tra istituzioni regionali e rappresentanza parlamentare, chiede oggi una risposta politica netta: una calendarizzazione rapida delle proposte di legge o un atto di indirizzo parlamentare al Governo, che affermi il principio dell’universalità del diritto alla diagnosi genetica precoce.

Sono certo che vorrete accogliere questo appello con l’attenzione che il tema richiede, nella piena consapevolezza che la credibilità delle nostre istituzioni si misura anche nella capacità di non lasciare indietro nessun bambino.

Con il mio ringraziamento e saluto,

Fabiano Amati
Consigliere e Assessore della Regione Puglia

Individuate 171 malattie e 560 portatori sani. La Puglia prima al mondo. Dal 1° aprile sarà per tutti.

Nota congiunta del Presidente della Regione Michele Emiliano e degli assessori Fabiano Amati e Raffaele Piemontese.

“La sperimentazione è finita: lo screening genomico neonatale della Puglia diventa strutturale e sarà garantito a tutti i neonati, gratuitamente e quindi a carico del servizio sanitario pubblico. Un primato mondiale, almeno tra i programmi interamente finanziati da un sistema sanitario pubblico. Genoma-Puglia ha permesso di diagnosticare precocemente oltre 490 malattie genetiche attraverso l’analisi di un pannello di 407 geni. Questa soglia è stata fissata per motivi etici: analizzare un numero maggiore di geni, fino all’intero genoma, avrebbe significato rilevare mutazioni per le quali non esistono terapie o trials clinici sperimentali.
Dal 1° aprile 2025, grazie a un finanziamento regionale di 5 milioni di euro, il programma entrerà a regime. Questo consentirà diagnosi precoci, prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per le malattie genetiche individuate, oltre alla identificazione di un rischio riproduttivo.
Desideriamo ringraziare il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto dal dottor Mattia Gentile, e tutto il suo staff per l’impegno, la competenza e la dedizione che hanno reso possibile questo straordinario risultato.”

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I risultati della prima fase.

La fase sperimentale è stata condotta dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, diretto da Mattia Gentile, e ha registrato un’adesione altissima: oltre l’80% delle coppie ha accettato di partecipare.

Alla data del 21 marzo 2025, la situazione è la seguente:
• Campioni analizzati: 4421 (100%);
• Campioni sequenziati: 4421 (alcuni ancora in fase di valutazione);
• Test ripetuti: 280 (circa il 6%);

Casi di malattia identificati: 171 (3.9%).

Distribuzione per gruppo di malattie e geni coinvolti:
• Malattie del metabolismo (38 casi – 22%): disturbo genetico che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente un amminoacido (Fenilchetonuria – PAH); alti livelli di colesterolo che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari precoci (Ipercolesterolemia familiare – LDLR); alterato metabolismo glucidico (Galattosemia – GALT)
Disturbo che può causare danni neurologici e cutanei (Deficit di biotinidasi – BTD).
• Malattie ormonali (6 casi – 3.5%); difetti del metabolismo degli zuccheri (GCK, HNF4A, ABCC8).
• Malattie del sangue (85 casi – 49%): deficit enzimatico che rende i globuli rossi più fragili (G6PD); malattia della coagulazione che causa sanguinamenti frequenti (Emofilia – F8); anemie ereditarie, tra cui Anemia di Fanconi (FANCG) , Talassemia (HBB).
• Malattie del cuore e dei vasi sanguigni (13 casi – 7.5%): sindromi che aumentano il rischio di aritmie e arresto cardiaco, inclusa la predisposizione alla morte improvvisa nei neonati (SCN5A, KCNQ1, RYR2).
• Malattie neuromuscolari (11 casi – 6.4%): malattie neuromuscolari ereditarie (RYR1, DOK7).
• Malattie del sistema nervoso (2 casi – 1.2%): epilessia e disturbi del trasporto del glucosio nel cervello (KCNQ2, SLC2A1).
• Altri casi (16 casi – 9.4%): aumento del rischio di tumori ereditari (BRCA2); malattia genetica che danneggia i polmoni e/o l’apparato digerente (Fibrosi cistica – CFTR); malattie endocrine; sordità genetica (GJB2)

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Persone portatrici di mutazioni genetiche (Carrier Status).

Questi individui non sviluppano la malattia ma possono trasmetterla ai figli se il partner è anch’esso portatore dello stesso difetto genetico.
• Fibrosi cistica (CFTR): 160 su 4421 (3.6%) – Se si considerano anche varianti meno gravi, il numero sale a 290 su 4421 (6.6%);
• Sordità genetica (GJB2): 210 su 4421 (4.8%);
• Talassemia beta: 190 su 4421 (4.3%).

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Conferme da altri test metabolici.

Sono stati analizzati separatamente 14 campioni di neonati già identificati come sospetti per una malattia metabolica, e tutti hanno confermato la diagnosi.
Distribuzione:
• Fenilchetonuria (PAH): 5 casi;
• Deficit di biotinidasi (BTD): 6 casi;
• Altre malattie metaboliche rare: 3 casi (GLA, ACADM, ACADS).

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Dal 1° aprile, la Puglia sarà la prima regione al mondo a offrire gratuitamente questo test a tutti i neonati.
Un passo avanti nella medicina genetica preventiva, un’opportunità unica per la diagnosi precoce e il trattamento personalizzato.