Comunicato stampa di Fabiano Amati, già Consigliere e Assessore regionale della Puglia.
“Con la legge di bilancio statale per il 2026 (commi 952 e 953) è stata assegnata una dotazione finanziaria, per gli anni 2026 e 2027, pari a 250 mila euro annui, da distribuire a tutte le Regioni italiane per ampliare gli screening neonatali. La decisione ha solo l’apparenza di una cosa buona, perché in realtà certifica una tragica illusione. Si tratta, infatti, di poche briciole destinate ad avviare progetti pilota, nemmeno strutturali, per aggiungere qualche malattia in più agli attuali programmi di screening, scegliendo da un elenco di circa 61 patologie (in Puglia lo screening le comprende tutte da anni, mentre nelle altre Regioni il numero medio non supera le 10). Tradotto: poche risorse, per pochi bambini, per poche malattie, e solo per un periodo limitato. Con qualche migliaio di euro a Regione, quante diagnosi precoci si potranno davvero garantire? E soprattutto: per quante malattie in più? La risposta è semplice e amara: per pochissimi neonati e per un’estensione molto, molto ridotta. C’è però un dato che rende questa scelta ancora più grave della tragedia stessa. In Puglia, da quasi due anni, lo screening neonatale è già una realtà universale, non sperimentale e non temporanea. Con il programma Genoma-Puglia, finanziato integralmente dalla Regione, ogni neonato viene sottoposto a screening per oltre 480 malattie genetiche. Non 61, ma più di 480. E grazie a questo programma sono già state salvate decine di vite. È chiara la differenza? Da una parte, lo Stato che finanzia con poche decine di migliaia di euro un progetto pilota a tempo, per pochi bambini e per un numero limitato di malattie. Dall’altra, una Regione che garantisce ogni giorno dell’anno, a tutti i neonati e in modo strutturale, uno screening avanzato e realmente salvavita. E allora la domanda non è tecnica, ma morale e politica: è accettabile questa disuguaglianza tra bambini di Regioni diverse? È tollerabile che il luogo di nascita determini l’accesso alla diagnosi precoce, quando da quella diagnosi dipende la differenza tra la vita e la morte? Se davvero si vuole parlare di diritti uguali, lo Stato deve fare una scelta chiara: assumere come livello essenziale ciò che oggi la Puglia dimostra essere possibile, finanziarlo adeguatamente e renderlo strutturale su tutto il territorio nazionale. Tutto il resto rischia di essere solo un annuncio rassicurante, buono per i titoli, ma insufficiente per salvare davvero delle vite”.
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Genoma Puglia, Amati: “Solo altri 4 casi al mondo. In Puglia diagnosticata a 20 giorni dalla nascita una terribile malattia rarissima, curabile se accertata tempestivamente”
“Nell’ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo – su sessanta descritti sinora – con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perché la prevenzione precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civiltà”.
“La patologia è causata da alterazioni del gene SPR, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal Laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, la malattia insorge nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico gravissimo: ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti.
Lo spettro dei sintomi, tuttavia, può essere molto più ampio: disabilità intellettiva, disturbi del sistema nervoso autonomo, segni parkinsoniani, alterazioni endocrine e disturbi del sonno.
È evidente che attendere la comparsa dei sintomi significherebbe arrivare tardi, quando il danno neurologico è già in parte irreversibile.
La vera svolta è che per questa malattia esiste una terapia farmacologica efficace, basata su L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi. Ma l’efficacia del trattamento – avviato dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dalla dirigente medico Albina Tummolo – dipende in modo decisivo dalla precocità della somministrazione, idealmente prima ancora che la malattia si manifesti.
Questo caso racconta meglio di qualsiasi dibattito astratto perché la Puglia ha scelto di attivare il Programma Genoma, unici al mondo nell’ambito della sanità pubblica e per tutti i neonati.
Il Programma Genoma non serve per accumulare dati di studio, ma per giocare d’anticipo sui sintomi della malattia, ridurre la sofferenza, evitare disabilità gravi e trasformare la sanità pubblica da sistema che ripara i danni a sistema che previene il danno”.
SCREENING NEONATALE, AMATI: “BENE TELETHON, MA IN PUGLIA LO FACCIAMO GIÀ CON IL PROGRAMMA GENOMA, SU 502 MALATTIE, COMPRESA LA LEUCODISTROFIA”
«Il plauso di Fondazione Telethon all’emendamento sullo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, inserito al Senato nella legge di Bilancio, conferma una verità semplice: quando esiste una cura efficace, la diagnosi precoce non è un’opzione, ma un dovere.
In Puglia, però, questo dovere lo stiamo già assolvendo da oltre un anno, non con progetti pilota ma con un Programma strutturale di sanità pubblica unico al mondo, il Programma Genoma, offerto a ogni neonato pugliese. A oggi sono oltre 18.000 i neonati coinvolti, con un’adesione pari al 95 per cento, per l’analisi precoce – con l’ultimo aggiornamento – di circa 502 malattie su 420 geni osservati, compresa la leucodistrofia metacromatica. E tutto ciò grazie a una legge regionale approvata nel 2023 e al Laboratorio di genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, coadiuvato dai suoi meravigliosi collaboratori.»
Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, ricordando che la Regione Puglia ha già incluso la leucodistrofia metacromatica nello screening neonatale attraverso il Programma Genoma-Puglia, operativo su base strutturale e non sperimentale.
«I dati parlano chiaro. Con il Programma Genoma-Puglia sono stati esaminati oltre 18.000 neonati, tra fase pilota e fase strutturale, con un tasso di individuazione di condizioni patologiche compreso tra il 2,7 e il 3,1 per cento.
Questo significa che centinaia di bambini sono stati identificati precocemente come portatori di varianti patogenetiche o probabilmente patogenetiche, afferenti a malattie ematologiche, metaboliche, endocrine, neuromuscolari, cardiovascolari, neurologiche e immunologiche, molte delle quali gravi ma oggi trattabili o prevenibili se diagnosticate in tempo.»
«Ancora più rilevante è il dato sui tempi: il tempo mediano di risposta è sceso da 90 a 24 giorni, consentendo l’attivazione tempestiva dei percorsi di presa in carico clinica, quando la terapia può davvero cambiare la storia della malattia e, in molti casi, evitarne l’evoluzione irreversibile.»
«Mentre a livello nazionale si discute giustamente di estensioni future – a partire dal 2026 – in Puglia lo screening genomico neonatale è già realtà. E lo è perché abbiamo scelto di non inseguire le singole patologie una per volta, ma di adottare un modello più avanzato, basato su un pannello genomico esteso che consente diagnosi precoci, appropriate e tempestive.»
Amati sottolinea come la leucodistrofia metacromatica rappresenti un esempio emblematico: una malattia devastante, oggi curabile solo se diagnosticata precocemente.
«È esattamente questa la ragione per cui il Programma Genoma-Puglia è nato: evitare diagnosi tardive, sofferenze evitabili e disuguaglianze territoriali.»
«Accogliamo con favore l’iniziativa nazionale e il lavoro di Telethon, che da anni svolge un ruolo fondamentale nella ricerca e nella sensibilizzazione. Ma è giusto dire con chiarezza che la Puglia è già oltre, non per orgoglio, ma per responsabilità. Perché quando si parla di bambini, il tempo perso non è neutro: è danno.»
«Il nostro auspicio – conclude Amati – è che l’Italia colmi rapidamente il divario e faccia propria, su scala nazionale, una visione che in Puglia abbiamo già messo in pratica: screening neonatale esteso, accesso equo alle cure e uso intelligente della genomica come strumento di prevenzione e di giustizia sanitaria. Non dal 2026, ma ora.»
«Per dare la misura concreta di ciò di cui stiamo parlando, basta guardare ai numeri – ha continuato Amati. Nella fase 1 del Programma Genoma-Puglia, avviata nel 2024 come fase pilota, sono stati analizzati 4.421 neonati. In questa fase sono state individuate 142 condizioni patologiche, pari a un tasso di rilevazione di circa il 3 per cento. Nel dettaglio, i casi positivi hanno riguardato prevalentemente malattie ematologiche (85 casi), seguite da malattie metaboliche (17 casi), patologie cardiovascolari (13 casi), neuromuscolari (11 casi) ed endocrine (6 casi), oltre a un numero più contenuto di malattie neurologiche, oncologiche e immunologiche. Si tratta di mutazioni patogenetiche chiaramente associate a singole malattie o a gruppi omogenei di patologie, per le quali esistono oggi percorsi clinici definiti.
Nella fase 2, avviata il 16 aprile 2025 e oggi pienamente strutturale, i neonati analizzati, allo scorso 10 dicembre, sono stati oltre 14.000, con 361 diagnosi genetiche precoci, pari a un tasso di individuazione stabile intorno al 2,7 per cento. Anche in questo caso la distribuzione conferma la rilevanza clinica dello screening: malattie ematologiche (254 casi), metaboliche (32 casi), endocrine (17 casi), neuromuscolari (15 casi), cardiovascolari (9 casi), oltre a casi riferibili a patologie neurologiche, oncologiche, immunologiche e multisistemiche. Parallelamente, il tempo mediano di risposta si è ridotto drasticamente, scendendo a 24 giorni, e a 26 giorni per la segregazione parentale, consentendo una presa in carico tempestiva, quando la terapia o la prevenzione possono davvero cambiare il decorso della malattia. È questa la differenza tra uno screening simbolico e uno screening che incide concretamente sulla vita e sul futuro dei bambini.»
Programma Genoma, Amati: “Diagnosticati due neonati con rischio tumore all’occhio. Saranno controllati, curati e non perderanno la vista o la vita. Ecco cosa significa primi al mondo”
Comunicato stampa del Consigliere e Assessore regionale Fabiano Amati.
«Due neonati pugliesi hanno ricevuto nelle ultime ore la diagnosi di rischio al retinoblastoma, un tumore dell’occhio, nell’ambito del Programma Genoma. Insomma, ancora prima di aprire davvero gli occhi sul mondo, hanno già avuto salva la vista e con essa la vita.
Grazie al Programma Genoma-Puglia e al lavoro del Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, è stata individuata nei due neonati la mutazione del gene RB1, responsabile del tumore oculare più frequente dell’infanzia. Questa diagnosi, ottenuta nei primi giorni di vita, permetterà un immediato percorso clinico, così da consentire ai due bambini di essere controllati ed eventualmente curati in tempo, evitando di intervenire quando il tumore si manifesta e magari nelle forme più avanzate della malattia: niente dolore, niente asportazione dell’occhio e niente rischio di metastasi. In altre parole: il controllo continuo e le cure tempestive evitano la perdita della vista e della vita.
È esattamente questo il significato di essere primi al mondo nel portare la genomica all’interno della sanità pubblica e dello screening neonatale: scoprire prima che il tumore si manifesti, prima dei sintomi, prima delle foto con la pupilla bianca, prima dello strabismo, prima che sia troppo tardi. Una diagnosi di mesi o anni in anticipo.
Il retinoblastoma, se diagnosticato tardi, costringe spesso a interventi radicali come l’enucleazione dell’occhio e chemio pesanti. Con la diagnosi precoce, invece, si può ricorrere alle terapie conservative più moderne, che permettono di salvare l’occhio e preservare la visione, con una sopravvivenza quasi pari al 100%.
Ecco la differenza tra un sistema sanitario che intercetta e uno che rincorre. Oggi il Genoma-Puglia consente di conoscere in tempo reale il rischio di centinaia di malattie rare, ereditarie o tumorali, con un beneficio diretto per i bambini e un valore enorme per la medicina preventiva: più diagnosi precoci, meno dolore, meno disabilità, meno costi futuri e più vita salvata.
Per questo bisogna continuare a investire nella genomica come servizio irrinunciabile della sanità regionale. L’obiettivo non è fare record, ma proteggere le persone e dare al Paese un esempio concreto: quando la scienza si applica bene, salva la vista, la vita e la dignità dei nostri bambini. Ringrazio come sempre Mattia Gentile e i suoi meravigliosi collaboratori, nella speranza di poter ringraziare al più presto i medici che prenderanno in carico i due bambini, possibilmente operanti in una struttura pubblica pugliese, perché il Programma Genoma ha anche l’effetto di esigere una più ampia offerta di cura, specializzando i nostri ottimi professionisti e riducendo a zero i disagi e i costi dei viaggi della speranza».
ICoNS’25, Amati: “La Puglia chiamata a Londra nella sfida mondiale sullo screening genomico neonatale”
Comunicato stampa del Consigliere e Assessore regionale Fabiano Amati.
“Il 23 e 24 ottobre si terrà a Londra ICoNS’25, il più importante congresso internazionale sullo screening neonatale, che ogni anno riunisce scienziati, medici e istituzioni da tutto il mondo per discutere le nuove frontiere della diagnosi precoce e della prevenzione.
La Puglia sarà protagonista nella giornata di giovedì 23 ottobre, con un panel interamente dedicato alla nostra esperienza, dal titolo “Dal progetto pilota all’attuazione dello screening genomico neonatale nella sanità pubblica: l’esperienza della Regione Puglia, Italia”. Con Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica del “Di Venere” di Bari, presenteremo il percorso che ci ha condotto dal progetto pilota all’attuazione del programma Genoma-Puglia, il più esteso in Europa, in ambito di sanità pubblica, per numero di malattie genetiche diagnosticate alla nascita.
Il progetto Genoma-Puglia nacque con la legge regionale del marzo 2023, ora sostenuto da un finanziamento ormai strutturale di 5 milioni di euro l’anno, con l’obiettivo di trasformare la ricerca scientifica in pratica di sanità pubblica.
Si tratta di un campione di sangue prelevato a ogni neonato pugliese, previo consenso, per analizzare un pannello di 407 geni, le cui mutazioni portano a diagnosticare precocemente circa 480 malattie o condizioni di malattie.
ICoNS, acronimo di International Consortium on Newborn Sequencing, è l’alleanza globale che riunisce scienziati, clinici, bioeticisti e decisori politici con l’obiettivo di promuovere l’uso responsabile del sequenziamento genomico neonatale. Ogni anno, attraverso il congresso internazionale, vengono messi a confronto progetti, esperienze e metodologie di tutto il mondo, con l’intento di accelerare l’adozione di pratiche innovative in grado di salvare vite umane.
Non si tratta solo di un intervento tecnico, ma di un riconoscimento internazionale al lavoro che la nostra Regione ha saputo compiere, trasformando la ricerca in politiche pubbliche e offrendo ai neonati e alle loro famiglie una tutela senza precedenti.
Essere presenti a ICoNS’25, in uno spazio che mette a confronto le migliori esperienze del mondo, significa dare voce a un modello pugliese che può fare scuola in Italia e diventare esempio anche a livello globale. È la dimostrazione che la sanità pubblica, quando si fonda su scienza e coraggio, può guidare il futuro.
Allo stato ci sono già i primi dati entusiasmanti, dietro i quali si celano vite umane salvate o avvertite del rischio per non correrlo con opportuni monitoraggi.
Fase pilota (marzo 2023 – marzo 2025): analizzati 4.421 campioni neonatali, con l’identificazione di 171 casi di malattia genetica (3,9%) e 560 portatori sani.
Fase operativa (aprile – 25 luglio 2025): 4.906 neonati sequenziati e 4.600 casi analizzati, con l’identificazione di 162 casi patologici (3,5%), distribuiti in vari gruppi: metaboliche (10), endocrine (11), ematologiche (89, in gran parte deficit di G6PD), cardiovascolari (5), neuromuscolari (9), renali (1), ossee (2), neurologiche (3), oncologiche (28, di cui 20 mutazioni BRCA2), multisistemiche (1) e varie (3), tra cui fibrosi cistica e sordità ereditaria.
Risultati cumulativi (marzo 2023 – 25 luglio 2025): in totale sono stati sequenziati oltre 9.300 neonati e analizzati circa 9.000 campioni, con 333 casi patologici identificati e oltre 1.000 portatori sani.”
SMA, Amati: “Notizia meravigliosa. La Puglia prima regione italiana con obbligo generalizzato di screening neonatale”
“Una notizia meravigliosa. Da oggi la Puglia è l’unica regione italiana in cui è obbligatorio sottoporre tutti i neonati a screening per diagnosticare la SMA e così offrire loro la possibilità di accedere tempestivamente a tutte le cuore disponibili. Ho visto così tanto dolore da diagnosi tardiva, che tutto questo mi sembra solo un primo passo e una promessa di maggiore impegno”.
Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di legge Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA.
“Ringrazio tutti i colleghi consiglieri che hanno sottoscritto e votato la proposta di legge.
Lo screening neonatale per tutti i neonati e per le malattie neuromuscolari è in Italia un livello essenziale di assistenza dalla fine del 2018, con la legge statale di bilancio per il 2019. È davvero ingiustificabile, dunque, che da oltre due anni si attenda l’aggiornamento dell’elenco degli screening da parte dal Ministero della Salute, nonostante si sappia che per queste malattie la diagnosi precoce è strettamente collegata alla possibilità di poter accedere o meno alle più innovative cure, a partire dalle terapie geniche.
E in questo senso spero che la decisione pugliese possa servire anche da sollecitazione, affinché l’obbligo di screening sia esteso all’intero Paese.
L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000.
La diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge approvata oggi renderà obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato dal laboratorio di genomica dell’Ospedale Di Venere entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. La legge approvata è auto esecutiva e dichiarata urgente, per questo si potrà partire subito.
Ovviamente lo screening neonatale è solo una tappa. In questi anni la genetica medica sta mettendo a punto tecnologie che il sol pensiero reclama ottimismo. Stiamo andando infatti verso il sequenziamento esomico, cioè analisi del 1-2% del genoma che codifica i geni, filtrato ad evitare che possano essere registrate variazioni di significato incerto, ovvero mutazioni in geni che lascerebbero presagire diagnosi per malattie indesiderate ad esordio in età adulta, per le quali al momento non vi è alcuna cura”.