Pubblico e privato tentarono insieme di promuovere e rilanciare il territorio

Negli anni Novanta, nella fase in cui nel brindisino il turismo stava gettando le basi come settore economico capace di portare ricchezza al territorio, nella zona tra Ostuni e Fasano si pensava a un sistema, si tentava almeno di farlo nei rapporti tra le amministrazioni focali. Mentre gli imprenditori hanno avuto difficoltà a superare ragionamenti individualistici e a comprendere che le forme associative e consortili potevano consentire di ridurre i costi di gestione. Eppure è proprio alla fine degli anni Novanta, quando il comune di Fasano era guidato da Donato De Carofis e quello di Ostuni da Lorenzo Cirasino, che le amministrazioni locali e gli imprenditori tentarono di regnare in termini di sistema attraverso la costituzione di due consorzi di imprenditori, il Consorzio turistico Egnazia di Fasano e Bianca Ostuni dell’omonima città, che a loro volta hanno costituito un consorzio di secondo grado con l’obiettivo di arrivare alla firma di un accordo di programma con governo e Regione, così da avere accesso a finanziamenti pubblici per la realizzazione di strutture di accoglienza. L’obiettivo era quello di creare un percorso di destagionalizzazione e internazionalizzazione delle presenze, di rafforzamento di segmenti diversi rispetto all’offerta balneare, di recupero del territorio e delle aziende agricole così da garantire un’offerta alberghiera di qualità e promozione del turismo congressuale. In questo contesto aveva Un ruolo di promozione del territorio lo svolge anche il Consorzio Trulli e Grotte, guidato dal sindaco di Ceglie Messapica Paolo Locorotondo e con l’ostunese Giuseppe Orlando delegato al turismo. Erano anni in cui il valore della programmazione andava di pari passo con la promozione del territorio. E la collaborazione e il confronto hanno superato il campanilismo. Allora era in vigore la legge regionale numero 3 del 1988 che consentiva alle amministrazioni locali di operare attraverso varianti al Prg per autorizzare la realizzazione di nuove strutture alberghiere a condizione che fossero riconosciute. l’interesse pubblico. Quella legge però venne abrogata nell’estate del 2000, perché l’interesse pubblico prevaleva su ogni altro tipo di considerazione, e la possibilità di semplificare l’iter autorizzativo per garantire un’ospitalità di qualità sul territorio e creare un vero e proprio l’integrazione è stata posta fine. industria del turismo. Il Consorzio degli imprenditori di Fasano e Ostuni non ha avuto lunga vita e comunque la possibilità di siglare un accordo di programma per riqualificare l’intera area a nord di Brindisi anche attraverso l’utilizzo di finanziamenti pubblici sull’area. Il Comune di Ostuni è riuscito ad approvare alcuni progetti varianti utilizzando la legge 3, ma pochi sono stati effettivamente attuati. Probabilmente in alcuni casi la variante era stata richiesta dai proprietari dei terreni per vendere la concessione edilizia ottenuta, quindi la variante serviva solo a valorizzare i terreni agricoli. Il Comune di Fasano sotto la guida del sindaco Donato De Carolis e grazie al lavoro e alla caparbietà dell’assessore Fabiano Ama ti, 30 anni, riuscì a istruire tutti i progetti che erano sta ti depositati dagli imprendi tori presso gli uffici per po ter utilizzare la legge regio nale numero 3. Si trattò di una corsa contro il tempo perché nel frattempo la Re gione Puglia aveva deciso di abrogare quella legge, che fu ufficialmente abrogata con la approvazione della legge regionale numero 14 del 25 settembre 2000. Il 10 agosto 2000 arrivarono in Consi glio comunale a Fasano 32 progetti di variante, ricondu cibili al Consorzio turistico Egnazia.

I progetti di variante furo no tutti approvati e si posero le basi per costruire quel si stema turistico che a Fasand può contare sulla presenza di 1300 posti letto a 5 stelle e 5 stelle fusso. Alcuni proget ti approvati furono ridimensionati a seguito di interventi della Sovrintendenza ai Beni culturali Altri partirono in ritardo. Ma la maggioranza di quei progetti è stata realizzata, anche grazie alla disponibilità economica degli imprenditori interessati. Da li parti Borgo Egnazia, con i suoi 650 posti letto circa 5 stelle e la lungimiranza di Sergio e Marisa Melpignano, con le concessioni rilasciate negli anni successivi, da altri amministratori che hanno operato in continuità.

Con la realizzazione del campo da golf a ridosso dell’area archeologica di Egnazia che ha fatto conoscere Fasano in tutto il mondo e che ha portato il governo Meloni a considerare proprio Borgo Egnazia come il luogo più sicuro, accogliente e funzionale in cui ospitare i leader dei Paesi del G7 (Italia, Stati Uniti, Canada, Francia, Germania, Regno Unito e Giappone) che si riuniranno in Puglia nel giugno del prossimo anno.

Asl BR, Amati: “Altra assurdità. Dermatologo mandato da Brindisi a Bari. Revoca immediata”

Dichiarazione del Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Un’altra assurdità. Un medico dermatologo in servizio presso il Di Summa di Brindisi ha ottenuto dalla Asl il nulla osta per andare all’oncologico di Bari. E il tutto nonostante il parere contrario del direttore del dipartimento interessato. E sono certo che al contrario, ossia dall’Oncologico di Bari alla Asl di Brindisi, mai e poi mai il DG Delle Donne avrebbe concesso il nulla osta al comando.
Dunque: mentre siamo in piena crisi da carenza di medici, fa rabbrividire il solo pensare di concedere comandi, mobilità o altro da una Asl all’altra, pur se fosse stato – ma non è questo il caso – con sostituzione.
La professionalità interessata presta servizio presso il Di Summa e se la Asl pensa che in quella struttura i medici siano in abbondanza – ma non è così – ben potrebbe impiegare il professionista presso i PTA della stessa Asl, ove c’è una grande carenza di personale e lunghe liste d’attesa per melanomi, ossia cose serissime.
Per questi motivi chiedo la revoca immediata del provvedimento, peraltro emanato con forme alquanto discutibili, ribadendo – ancora una volta – che queste scelte irrazionali sono frutto della mancanza di una gestione unitaria del personale. E torniamo alla necessità di AziendaZero, su cui sto combattendo un’accesa battaglia.”

Ospedale Perrino BR, Amati: “Geriatria ha perso due medici per trasferimenti irragionevoli. Si rischia la sospensione dell’attività. Revoca immediata”

“Il reparto di geriatria del Perrino di Brindisi ha perso due medici, trasferiti ad altre mansioni con provvedimenti irragionevoli e – forse – pure vietati. Chiedo la revoca immediata perché si rischia la sospensione dell’attività in un ospedale di II livello. Un’assurdità”.

Lo dichiara il presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“L’organico attuale del reparto di geriatria era composto da 9 medici, compreso il primario facente funzioni che svolge i turni come gli altri.
Dal 1 ottobre è stata trasferita un’unità alla lungodegenza di San Pietro Vernotico, sguarnendo l’organico già in deficit.
Ma non solo.
È stato autorizzato dal 1 novembre un ulteriore trasferimento verso il distretto di San Pietro Vernotico, mettendo seriamente a rischio il servizio.
I trasferimenti appaiono irrazionali, irragionevoli e forse pure vietati, in una situazione che già vede il reparto di geriatria incapace di fornire l’attività ambulatoriale.
Se questi provvedimenti di trasferimento dovessero essere confermati, il reparto avrebbe solo 6 medici in grado di turnare (uno è in possesso di esenzione e autorizzato al solo servizio di mattina), per cui non sarà più possibile assicurare la turnazione e quindi si rischia la sospensione dell’attività.
Chiedo immediatamente la revoca dei provvedimenti di trasferimento, nell’attesa dell’istituzione di AziendaZero come unica soluzione per monitorare al meglio l’impiego di personale ed evitare atti di così lampante nocività per le esigenze dei malati”.

Azione: Venerdì e sabato Calenda a Foggia e Taranto con Amati, Clemente e Mennea.

Domani, venerdì 6 ottobre, e sabato, 7 ottobre, Carlo Calenda sarà in Puglia. Domani, infatti, il segretario di Azione parteciperà all’evento per la presentazione dei candidati alle elezioni amministrative di Foggia, dove interverrà insieme ai Consiglieri regionali Fabiano Amati, Sergio Clemente e Ruggiero Mennea, alla candidata sindaca Maria Aida Episcopo e a Beppe Fioroni. Appuntamento alle ore 16:30 al Cinema AltroCinema Cicolella, via Duomo 7 (Foggia). Sabato, poi, Calenda sarà a Taranto, dove terrà una conferenza stampa sull’Ilva: l’evento si terrà all’Hotel Salina, in via Mediterraneo 1 (Taranto), a partire dalle ore 11:30.

Sanità Brindisi, Amati: “Accade a Fasano e Mesagne. Si rifiutano esami del PTA per pazienti del PPIT. Ho scritto a DG e DS”

Dichiarazione del Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“È inaccettabile il mancato supporto radiologico e clinico dei PTA di Fasano e Mesagne, ovviamente durante le ore di attività, per pazienti in carico agli adiacenti Punti di primo intervento – PPIT. E il tutto contravvenendo a disposizioni risalenti al 2017.
In pratica, i pazienti in carico ai Punti di primo intervento non vengono sottoposti a esami radiologici o consulenze mediche da parte dei servizi del PTA adiacente e quindi trasferiti negli ospedali di Brindisi, Francavilla Fontana e Ostuni, contribuendo ad aumentare il carico dell’attesa negli ospedali per acuti.
Eppure leggendo le carte non dovrebbe andare così ma assicurando reciproco supporto, ossia il personale 118 nei confronti delle esigenze h24 degli Ospedali di comunità e il personale dei PTA nei confronti delle esigenze h6 del 118.
E il tutto per migliorare l’assistenza e la confusione, considerato che la suddivisione organizzativa, per compartimenti stagni, tra ospedale e distretto è quanto di più irrazionale possa esistere; ma per questo la soluzione sarebbe AziendaZero.
Certo, è probabile che vi sia la necessità di provvedimenti per meglio assicurare la distribuzione del personale in servizio, sulla base di una scala di priorità che non può essere costruita su esigenze direttamente collegate all’assistenza dei malati, ma proprio per questo ho scritto al DG De Nuccio e al DS Gigantelli affinché dalla prossima settimana si assicurino regole di collaborazione più strette tra componenti della stessa famiglia.”

Liste d’attesa: la Puglia rispetti la legge Compensazioni? Intesa a metà strada

Palese sbaglia:
se la prende con i direttori Asl salvo difenderli dalla decadenza se agiscono male La maggioranza? Ci hanno cacciati e poi riammessi.
Lavoriamo per fare cose buone ed Emiliano lo sa.

Le compensazioni? L’accordo si fa trovandosi a metà strada, dopo aver dettato quasi per intero i lavori dell’assemblea.

Il consigliere regionale Fabiano Amati non retrocede:

«Lavoriamo con la maggioranza per fare cose buone. Ma sulle liste d’attesa pretendiamo il rispetto delle leggi»

Consigliere, l’assessore Palese le ha dato del buffone, perché?

«Bisogna chiedere a lui perché a un certo punto si diventa incivili, soprattutto quando si viene colti in errore».

In cosa sbaglia Palese?

«Innanzitutto non aveva letto la legge e tutto il suo intervento era fondato sulla difesa dell’attività libero-professionale a pagamento, dicendo che è una scelta garantita ai cittadini. Dimenticando che i cittadini non scelgono un bel niente e a pagamento ci vanno perché non c’è la possibilità di avere una prestazione istituzionale».

Deve ammettere che l’assessore è un po’ accerchiato ultimamente.

«lo non faccio lo psicanalista ma dai suoi interventi fa emergere l’idea che va tutto bene e che la colpa è solo degli altri, governo nazionale, dirigenti regionali e direttori generali. Salvo poi difenderli, contraddicendosi, dalla previsione della decadenza nell’eventualità che non facciano il loro dovere.

Il consigliere Lacatena e altri le fanno notare che i direttori Asl li nomina la politica.

«Quindi propongono di fare decadere Emiliano? lo invece penso che ci sono le norme e un direttore nominato accetta di rispettarle. E se non lo fa è giusto che vada a casa».

Perché la sua legge non è passata?

«Deve chiedere ai consiglieri perché l’assemblea ha votato contro la norma che vieta le cosiddette “agende chiuse” nei cup, comportando in caso di impossibilità di prenotarsi la decadenza del direttore generale. Ha votato contro la norma che dice che i malati di tumore e malattie rare non devono fare la fila allo sportello ma avere la prenotazione dallo specialistica con agende dedicate. Ha votato contro l’istituzione di un cup unico regionale per controliare e rendere efficiente il sistema. Ha votato contro una norma che dice che l’attività privata non si può fare fuori dagli ospedali e che le autorizzazioni per tutti quelli che la svolgono ora vanno severamente rivalutate. E ha votato contro la norma che in caso di tempi disallineati tra l’attesa per le attività a pagamento e quella istituzionale interrompe quella a pagamento fino al riallineamento».

La paura è che i medici possano andarsene di fronte a rego le troppo rigide?

«Ai medici bisogna solo dare stipendi più alti. Tutte le nostre norme sono già esistenti nella norma statale, nei piani nazionale e regionale delle liste d’attesa e addirittura nel contratto dei medici. L’unica cosa che la nostra proposta aggiunge è che in Puglia vai a casa se non rispetti le leggi. Anche la fuga dei medici dagli ospedali è un falso mito: perché il sistema sanitario pubblico e privato è organizzato sulla base dei fabbisogni. Il privato può aumentare la sua attività solo se il fabbisogno lo prevede».

Parliamo di compensazioni energetiche. Perche non avete trovato l’accordo sulla modifica alla legge impugnata?

«Lo cerchiamo ma un accordo si fa a metà strada».

Cosa non vi piace della modifica concordata con il governo?

«Noi pensiamo che l’art.2, che riguarda essenzialmente Tap, non vada cambiato. E lo dice un Si Tap ancora indignato per il clamoroso errore dei No Tap. Accettiamo la modifica della percentuale delle compensazioni, che passa dal 3% a “fino al 3%”. Ma non la cancellazione della parte che si riferisce agli insediamenti energetici di gas da cui in passato non si è preso nulla. Se dobbiamo rinunciare agli sconti in bolletta che sia la Corte Costituzionale a stabilirlo».

Commissioni e Ufficio di presidenza. Non sono un po’ troppe due postazioni per un gruppo che non si sa se sia o meno in maggioranza?

«Prima ci avevano espulso e ora ci hanno riammesso. Abbiamo solo voglia di collaborare per fare cose buone e credo che sinora sia stato cosi».

Con Emiliano vi sentite?

«Scambi di messaggi e cordialità in aula. Ma sul merito delle cose lui sa quali sono le nostre richieste e priorità. Sono sempre di merito e per quanto noiose. Sognano la politica che si occupa delle lacrime delle cose e sogna di asciugarle».

Da “Il Nuovo Quotidiano di Puglia” 05/10/2023

A. Lu

DH Oncoematologia BR, Amati: “Progetto riportato negli 8milioni disponibili e tra le migliorie prospetto e fotovoltaico. Entro novembre l’esecutivo”

Dichiarazione del Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Abbiamo perso un po’ di mesi sul procedimento del DH di Oncoematologia del Perrino di Brindisi, ma ora sembra tutto andare per il meglio. Era opportuno sentire i progettisti per capire di più e incitarli nell’assumere con noi la causa dell’urgenza. Perché d’urgenza si tratta. L’urgenza di tirare fuori i malati da una condizione strutturale non adeguata all’importanza delle cure.
I progettisti si sono impegnati a consegnare il progetto esecutivo entro metà novembre e il servizio tecnico della ASL, nel frattempo, ha attivato i procedimenti amministrativi di verifica.
Allo stato il costo stimato della progettazione ammonta a euro 8.011.557,38, a cui si aggiungeranno lavori supplementari per euro 537.141,81, destinati a impianto fotovoltaico, forniture elettromedicali e arredi.
Sarà stralciato dal progetto, ma inserito nel bando come migliorie, il prospetto di alta qualità architettonica. Ma per l’andamento delle gare, considerati anche i ribassi offerti, si conta di poter ottenere una struttura più o meno dotata di tutto ciò che eccedeva la disponibilità finanziaria nel quadro economico. Il prossimo appuntamento della Commissione è già stato fissato per il 20 novembre.”

PdL su spesa protesi, Azione: “Bisogna decidere presto. Si sprecano 160milioni all’anno, destinabili a migliaia di prestazioni sanitarie, Palese sta diventando il signor Imparaticcio”

“Abbiamo una proposta di legge per contribuire a risparmiare quanto abbiamo sprecato in tre anni per la spesa inappropriata di protesi, ossia quasi 500milioni, e Palese ci ha intrattenuto per mezz’ora su tutto lo scibile per ottenere un rinvio e non prendere posizione. Non possiamo continuare così, con questo linguaggio inconcludente che gli potrebbe far conseguire il titolo di signor Imparaticcio, emblema di superficialità, fretta e confusione per opinioni insufficienti e prive di validità e di efficacia.”

Lo dichiarano il Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, i Consiglieri regionali Sergio Clemente, Ruggiero Mennea, capogruppo, e il responsabile regionale sanità Alessandro Nestola.

“Per la spesa di dispositivi medici, la così detta protesica, nel triennio 2021-2020-2019 avremmo dovuto spendere euro 988.428.149. Abbiamo speso, invece, euro 1.481.156.500, per uno scostamento complessivo pari a euro 492.728.351: in media 166.666.666,66 all’anno.
Se si unisse la somma della spesa in eccesso per protesica a quella – sempre in eccesso – per la farmaceutica ospedaliera, pari nel triennio 2022-2021-2020 a euro 679.546.611, ne deriverebbe un risparmio netto di euro 1.172.274.962.
Con questa somma risparmiata cosa avremmo potuto fare? I risultati sono spaventosi, se solo si prendono a riferimento i costi di alcune prestazioni più comuni e gravi, per la cui erogazione le persone sono state poste in una drammatica attesa.
Si potrebbero fare 1milione d’interventi per ernie inguinali; oppure 357.142 interventi per colecisti o tumori alla prostata; oppure 185.185 interventi per tumore alla vescica; oppure 111.111 interventi per tumore al colon; oppure 208.333 interventi per tumore alla tiroide; oppure 142.857 interventi per tumore alla mammella; oppure 71.428 interventi di chirurgia vascolare, oppure by pass aortici e addominali; oppure 100.000 interventi per protesi anca; oppure 269.243 ricoveri; oppure 10.858.699 prestazioni ambulatoriali, comprese quelle di radiodiagnostica e laboratorio analisi; oppure 16.876.181 prestazioni di radiodiagnostica.
Oppure un po’ di tutte queste prestazioni, con risultati sorprendenti e senza spendere di più, tenendo conto che i costi di ogni prestazione sono calcolati tenendo presente anche le spese per il personale e quindi la possibilità di procedere all’ampliamento dell’organico necessario.
Non riusciamo proprio a capire come si fa a non impegnarsi al massimo per ottenere risultati di maggiore efficienza con la stessa spesa. È un mistero, che parla chiaramente di migliaia d’incrostazioni e dell’incapacità di leggere a fondo e con impegno la realtà, e il tutto solo per una tendenza tutta burocratica a non immedesimarsi mai in due condizioni essenziali: quelle del malato e del contribuente, che vorrebbero – così come facciamo con i nostri soldi – le più giuste cure e senza sprechi.”

GNL a BR, Amati: “Il Vendola del NO a iniziativa ambientale tace sul SÌ del suo partito in Regione e dimentica il suo e nostro SÌ al petrolio di Tempa Rossa a Taranto”

Dichiarazione del Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati.

“Nichi Vendola sostiene il NO al serbatoio GNL di Brindisi con argomenti di tutela ambientale, dimenticando che quel serbatoio rappresenta – finalmente – un insediamento ambientale dopo tanti programmi inquinanti subiti dalla città negli anni. Chi dice NO, dunque, dice SÌ all’inquinamento e ai rischi malattia.
Il Vendola del NO omette di dire qualcosa, però, sul giusto SÌ della Regione Puglia e del suo partito con l’assessore Maraschio, attraverso l’approvazione dell’atto d’intesa, rendendo così possibile l’investimento e su presupposti di sicurezza ambientale, sviluppo e pure pace.
Il Vendola del NO dimentica, inoltre, il giusto SÌ ambientale della sua amministrazione (io c’ero e fui d’accordo) al serbatoio di stoccaggio petrolio Tempa Rossa di Taranto. Già, petrolio, e non – come nel caso del serbatoio Edison – carburante di transizione come il gas, oppure gas di sintesi e quindi nemmeno fossile.
Senza dimenticare che, grazie alle scelte della Giunta Vendola, il Comune di Taranto ha trattato utili misure di compensazione e nessuno – giustamente – si è ricordato le ostilità suscitate dalla decisione favorevole.
Insomma, io sono contento che Nichi Vendola sia tornato, perché la politica ha sempre bisogno di uomini onesti e intelligenti. Ma questo ritorno sarà ancor più apprezzato se si porterà dietro la grande esperienza di governo, con tutto il suo carico di realismo, senza farsi sovrastare – per qualche voto – da atteggiamenti irrazionali, no-a-tutto, eccitando le paure delle persone.”

Screening super esteso, Amati: “Si può partire. C’è il timbro mancante. Ora nessun neonato senza test per 61 malattie. Primi in Italia”

“Si può partire con lo screening super esteso. È arrivato l’ultimo timbro mancante del Dipartimento salute. Da questo momento per tutti i neonati pugliesi sarà obbligatorio il test per 61 malattie, così da avere diagnosi precoci e cure più efficaci.
Siamo i primi in Italia e non più solo sulla carta. Ringrazio Mattia Gentile e Simonetta Simonetti per la consulenza offerta, Giovanni Migliore, Gianluca Capochiani e Rosa Porfido, rispettivamente DG, DA e DS del Policlinico di Bari, e – per l’ultimo miglio – i dirigenti regionali Antonella Caroli, Mauro Nicastro e Vito Montanaro, e l’assessore Rocco Palese.”

Lo dichiara il Presidente della Commissione Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

Ecco l’elenco completo delle malattie:
Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD); Sindrome adreno genitale; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia benigna; Deficit della biosintesi del cofattore biopterina; Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina; Tirosinemia di tipo I; Tirosinemia di tipo II; Tirosinemia di tipo III; Malattia delle urine a sciroppo d’acero; Omocistinuria (difetto CBS); Omocistinuria (difetto severo di MTHFR); Deficit di glicina N-metiltransferasi; Deficit di metionina adenosiltransferasi; Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi; Citrullinemia di tipo I; Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina); Acidemia argininosuccinica; Argininemia; Acidemia glutarica di tipo I; Acidemia isovalerica; Deficit di beta-chetotiolasi; Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica; Acidemia propionica; Acidemia metilmalonica (Mut); Acidemia metilmalonica (Cbl-A); Acidemia metilmalonica (Cbl-B); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-C); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-D); Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi; Aciduria malonica; Deficit multiplo di carbossilasi; Acidurie 3-metil glutaconiche; Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi; Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit del trasporto della carnitina; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II; Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi; Acidemia glutarica di tipo II; Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta; Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi; Galattosemia; Deficit di biotinidasi; Ipotiroidismo congenito; Fibrosi cistica; SMA; Fabry; Pompe; β-Gaucher; Mucopolisaccaridosi I; Leucodistrofia metacromatica (MLD); Immunodeficienza severa combinata (SCID); X-Linked agammaglobulinemia (XLA); Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC); Distrofia muscolare di Duchenne.