Una diagnosi precoce sui neonati effettuata analizzando su base volontaria 407 geni alla ricerca di oltre 470 malattie genetiche.
Quello implementato in Puglia è un programma probabilmente unico al mondo, perché nessuno al momento – sembra aver mai pensato una cosa simile, comunque non su questa scala e con questi numeri.
E dal 1° marzo il progetto sperimentale diventerà strutturale, grazie ai 5 milioni di euro stanziati nella legge di bilancio per il 2025: i soldi serviranno a fare in modo che i test diventino uno standard per tutti i nati in Puglia, almeno di quelli che vorranno partecipare.
Già la prima fase ha permesso di capire che l’approccio basato sullo screening dei geni funziona, perché permette di scoprire problemi che altrimenti verrebbero fuori quando è ormai troppo tardi per cercare una soluzione. “È un programma che vale una vita politica racconta Fabiano Amati, assessore al Bilancio che al progetto Genoma si è dedicato negli ultimi tre anni da consigliere regionale”.
È un tornante decisivo sulla strada della diagnostica. Vediamo quello che è accaduto per la Sma (su cui il test genetico è partito già nel 2021): abbiamo avuto dieci diagnosi, situazioni che almeno in parte avrebbero potuto portare alla morte e invece oggi abbiamo bambini che fanno le capriole».
Il progetto è partito con una ricerca, affidata al laboratorio di Genetica medica del «Di Venere» di Bari diretto dal dottor Mattia Gentile, che avrà in carico anche la gestione della fase strutturale. L’obiettivo è appunto la diagnosi precoce delle malattie, che viene effettuata su 407 geni. Potrebbero esserne esaminati molti di più, ci si ferma a 407 soltanto per motivi etici: il sequenziamento di un set maggiore o dell’intero genoma potrebbe infatti portare a scoprire mutazioni per le quali non esistono terapie o protocolli di ricerca. Ed infatti l’obiettivo è identificare раtologie gravi ma trattabili, ma anche prevenire complicazioni grazie alle diagnosi precoci, fornendo alle famiglie informazioni utili per stabilire percorsi personalizzati di assistenza. I 407 geni da testare sono stati scelti sulla base di progetti internazionali e sulla base delle opinioni dei panel di esperti di genetica, oltre che includendo i geni che causano le malattie metaboliche note. Un approccio che diventa strutturale.
Dal 1° marzo in tutti i punti nascita pugliesi verrà data ai genitori la possibilità di far eseguire il test:
per aderire dovranno firmare il consenso informato. Il campione prelevato in ambulatorio (viene prelevata una goccia di sangue dal tallone) verrà inviato per il sequenziamento al laboratorio di Bari, da cui arriverà in tempi relativamente brevi, grazie al potenziamento della dotazione strumentale del laboratorio – l’esito dell’esame. Se lo screening genetico dovesse far emergere criticità, partirà l’analisi vera e propria sul set genetico con un ulteriore prelievo (sul neonato e sui genitori). Una diagnosi specifica al termine della quale, se necessario in base all’esito dei controlli, le famiglie verranno indirizzate verso il centro specializzato sulle malattie rare che le guiderà nel percorso più adatto.
In questo senso il progetto di ricerca ha già dato la possibilità di verificare la bontà del meccanismo. L’iniziativa è partita con la legge regionale approvata nel 2023, su input di Amati, con il finanziamento necessario alla fase sperimentale. A partire da giugno 2024 sono state così coinvolte le nove principali neonatologie del territorio pugliese, ottenendo l’adesione di oltre l’80% delle partorienti: in quattro mesi e messo sono state coinvolte 4.200 coppie, ben oltre le 3mila previste dal progetto di ricerca su due anni. Dei 4.200 casi, sono 3mila quelli sequen- ziati. Di questi ne sono stati analizzati 2.200, che hanno fatto scoprire 255 portatori sani di varianti (l’11,59%) e 70 casi (il 3,1% delle 2.200 diagnosi) di patologie vere e proprie. Quelle più frequenti (38) sono relative a malattie ematologiche, poi (18) quelle metaboliche e i casi di interesse cardiovascolare e neuromuscolare. La criticità più frequente tra quelle rilevate è la mutazione del gene della «G6PD», un difetto relativamente comune che causa il cosiddetto favismo: una patologia ben nota, ma scoprirla prima consente a chi ne soffre di evitare i cibi e le sostanze che l’organismo non è in grado di assorbire por- tando conseguenze pesanti. Altri otto casi riguardano il gene “Ldlr”, la cui mutazione può causare l’ipercolesterolemia familiare. E poi ci sono le patologie più importanti, come ad esempio la mutazione del gene «SCN5A» che può causare la sindrome di Brugada da cui può discendere la morte cardiaca improvvisa. Nei prossimi due mesi il laboratorio del Di Venere dovrebbe essere in grado di terminare gli screening della fase sperimentale, così da poter partire il 1° marzo, andando a regime senza analisi arretrate.
05/01/2025 articolo de La Gazzetta del Mezzogiorno
