“Una goccia di sangue per combattere la SMA. Lo screening obbligatorio a tutti i neonati, per consentire la diagnosi precoce e la somministrazione delle terapie più opportune, compresa quella genica. Ho promosso una proposta di legge, che renderà la Puglia più all’avanguardia nella lotta alle malattie rare. Ringrazio i colleghi che hanno sottoscritto la proposta e tutti quelli che vorranno farlo nei prossimi giorni”.
Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di legge sottoscritta anche dai Consiglieri regionali Filippo Caracciolo, Mauro Vizzino e Francesco Paolicelli.
“L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000. La diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge depositata oggi renderebbe obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Approvare la proposta di legge “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA” sarebbe un grande contributo che la Regione Puglia puó dare per la cura di questa malattia, permettendo una diagnosi precoce e soprattutto possibilità di cura e di vita maggiori”.
ECCO IL TESTO INTEGRALE DELLA PROPOSTA DI LEGGE “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”
PROPOSTA DI LEGGE
Proposta di legge sullo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”
___
RELAZIONE
L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000 nati vivi e frequenza dei portatori di 1/36-1/40.
Comprende tre diverse forme, SMA I-II-III, definite in base all’età d’esordio.
La SMA I, la forma più grave, esordisce entro i primi 6 mesi di vita e presenta marcata ipotonia ed ipostenia muscolare a carico degli arti, della muscolatura respiratoria e della muscolatura a innervazione bulbare. I pazienti non acquisiscono la posizione seduta e la maggior parte di loro non acquisisce neppure il controllo del capo. L’aspettativa di vita è mediamente di 8-10 mesi e il decesso, generalmente conseguente a insufficienza respiratoria, avviene entro i 2 anni nel 68% ed entro i 4 anni nell’82% dei pazienti.
La SMA II, esordisce tra i 6 ed i 18 mesi di vita. I pazienti mantengono la posizione seduta ma non acquisiscono la stazione eretta e la deambulazione autonoma. L’aspettativa di vita non è ridotta ma la prognosi è aggravata da gravi deformità del rachide (scoliosi), che spesso richiedono importanti interventi chirurgici, e infezioni respiratorie ricorrenti, presenti nella quasi totalità dei pazienti.
La SMA di tipo III, la forma più lieve e più rara, esordisce dopo i 18 mesi di vita. I pazienti hanno normale acquisizione delle capacità motoria, compresa la deambulazione autonoma, e presentano ipostenia prossimale prevalentemente simmetrica. La malattia presenta una grande eterogeneità clinica: alcuni pazienti perdono la deambulazione autonoma ad età variabile, mentre altri la mantengono indefinitamente, mostrando solamente una lieve debolezza muscolare.
Tutte le forme di SMA sono dovute a problematiche genetiche e in particolare alla perdita di funzione di un gene. Per questo la diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante test che mettano in evidenza l’assenza di funzione del gene, interpellando, per stabilire la gravità della malattia, un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, anche sperimentali, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento.
Tra queste terapie si distinguono la Nusinersen, registrata con il marchio Spinraza, e la Onasemnogene abeparvovec, registrata con il marchio Zolgensma. Entrambe, sia pur con diverse modalità di accesso, sono state ammesse dall’ente regolatore europeo, EMA, e italiano, AIFA.
L’inclusione della SMA nei piani di screening neonatali è stato a lungo dibattuto, a causa della mancanza di una terapia dotata di prova d’efficacia, pur presentando tutte le caratteristiche per l’avvio del test di popolazione. Si dispone, infatti, di test genetici con alta sensibilità e a costi contenuti, strutture altamente specializzate per la diagnosi e la presa in carico e – soprattutto – terapie efficaci se avviate in fase precoce-presintomatica.
Tra le possibili modalità dello screening di popolazione vi sono l’identificazione dei portatori sani oppure le prove genetiche effettuate in corso di gravidanza; entrambe sono modalità con vantaggi e svantaggi ma comunque, a parere della prevalente comunità scientifica, meno indicati rispetto allo screening neonatale e, con specifico riferimento a quello in corso di gravidanza, anche per l’invasività e per motivi etici.
Per gli appena detti motivi e quelli relativi all’esistenza di una terapia, il legislatore nazionale ha proceduto di recente a modificare la Legge 19 agosto 2016, n. 167, introducendo (art. 1) le malattie neuromuscolari genetiche “nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie”.
Sussistendo quindi la piena compatibilità scientifica e normativa, si deposita la presente proposta di legge finalizzata all’obbligatorietà dello “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”.
Il testo articolato prevede:
– Articolo 1 – (Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale – SMA). L’articolo dispone l’obbligatorietà dello screening.
(La maggior parte delle informazioni scientifiche utilizzate per la relazione sono state tratte dalla relazione al Progetto pilota per il Lazio e la Toscana, redatto dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli – IRCCS)
TESTO ARTICOLATO
Articolo 1
(Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale – SMA)
Al fine di garantire la diagnosi precoce in età neonatale e la relativa somministrazione di efficaci terapie farmacologiche, è obbligatorio lo screening per l’atrofia muscolare spinale, ai sensi della Legge 19 agosto 2016, n. 167 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie).
Articolo 2
(Tempi e modalità del prelievo)
Articolo 3
(Tempi e modalità del test)
Il test genetico è effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento.
Articolo 4
(Laboratorio di medicina genomica competente)
Il Laboratorio di medicina genomica competente per le attività di cui agli articoli 2 e 3 è quello istituito con Delibera della Giunta regionale 22 ottobre 2019, n. 1912, presso la Asl Bari, Presidio Ospedaliero Di Venere, “Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio”.
Il Responsabile del Laboratorio di cui al comma precedente può integrare e modificare i tempi e le modalità previste dagli articoli 2 e 3, sulla base di apposita relazione approvata dalla direzione sanitaria della ASL di riferimento.
Articolo 5
(Esito del test)
In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso DBS, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Contestualmente sarà eseguito un prelievo ematico per la conferma del risultato su un campione di sangue fresco e per la determinazione del numero di copie del gene SMN2, l’emissione del referto di diagnosi molecolare di SMA e la definizione della prognosi.
Articolo 6
(Presa in carico)
Il neonato identificato affetto da SMA è indirizzato, dal servizio di Genetica medica di cui all’articolo 4, presso i Centri terziari di cura della SMA della Regione per l’eventuale terapia e la catamnesi.
Articolo 7
(Protocollo operativo)
Entro e non oltre quindici giorni dall’entrata in vigore della presente legge, il Direttore del Laboratorio di cui all’articolo 4 adotta, con il parere obbligatorio e vincolante del Direttore sanitario della ASL competente, un protocollo operativo con cui vengono definite le metodologie standardizzate da utilizzare nello svolgimento del test genetico.
Articolo 8
(Norma finale)
La Giunta regionale può provvedere a modificare le modalità operative dello screening previste dalla presente legge, sulla base di motivate valutazione susseguenti alla sua prima applicazione, ovvero qualora alcune disposizioni previste dovessero interferire con l’utilizzo delle migliori metodologie standardizzate oggetto del protocollo operativo di cui all’articolo 7.
Fabiano Amati
______________________
Filippo Caracciolo
______________________
Mauro Vizzino
______________________
Francesco Paolicelli
______________________
Clausola di invarianza:
La presente proposta di legge non comporta variazioni in aumento o in diminuzione a carico del bilancio regionale, perché ai relativi costi si provvede nell’ambito della dotazione appostata per le prestazioni e servizi rientranti nei livelli essenziali d’assistenza.
