Sma Archivi - Fabiano Amati

SMA, Amati: “Diagnosticato il 13° caso a quattro giorni dalla nascita. Lo screening si conferma salva vita. Che gioia!”

Comunicato stampa del Consigliere e Assessore regionale Fabiano Amati.

“Diagnosticato il tredicesimo caso di SMA a quattro giorni dalla nascita, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo dal dicembre 2021. Lo screening obbligatorio si rivela salva vita. Che gioia!
Si tratta di un caso di malattia con tre copie del gene SMN2 (nella diagnosi clinica del passato si sarebbe detto SMA2) e, per la seconda volta nella storia dello screening obbligatorio, sarà trattato con la terapia genica, se il test anticorpale sul vettore virale sarà negativo.
Ad oggi, ossia da quando è cominciato lo screening obbligatorio, sono stati esaminati 100.740 bambini nati in Puglia, praticamente tutti, e oltre ai casi individuati con lo screening nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica, cioè quando sarebbe un po’ troppo tardi. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie strettissime e non sfugge nessuno.
Ringrazio ancora una volta il direttore del Laboratorio di Genetica del Di Venere di Bari, Mattia Gentile, e il suo staff; i componenti dell’Unità Operativa di Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, con il dirigente Delio Gagliardi; la Farmacia Ospedaliera dell’A.O.U. Policlinico – Giovanni XXIII, con lo staff di Galenica coordinato da Anna Rita Gasbarro, e l’Area amministrativa dedicata.”

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SMA – ELENCO DEI CASI DIAGNOSTICATI

Caso 1 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 4 aprile 2022; data di diagnosi 11 aprile 2022; data somministrazione terapia genica 27 aprile 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e cammina. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 2 – SMA con tre copie di SMN2. Data di nascita 10 giugno 2022; data di diagnosi 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica 1 luglio 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e cammina. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 3 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 29 ottobre 2022; data di diagnosi 7 novembre 2022; data somministrazione terapia genica 18 novembre 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e deambula autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 4 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 31 maggio 2023; data di diagnosi 7 giugno 2023; data somministrazione terapia genica 16 giugno 2023 (dopo 16 giorni dalla nascita e 9 giorni dalla diagnosi). Ad oggi deambula autonomamente con qualche incertezza. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 5 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 6 ottobre 2023; data di diagnosi 12 ottobre 2023 (dopo 6 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 19 ottobre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Deambula autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 6 – SMA con quattro copie di SMN2. Data di nascita 17 ottobre 2023; data di diagnosi 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica 6 novembre 2023. Ad oggi deambula autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 7 – SMA con tre copie di SMN2. Data di nascita 28 novembre 2023; data di diagnosi 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica 13 dicembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 8 – SMA con tre copie di SMN2. Bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato (caso 7) con lo stesso difetto genetico, che non aveva ancora sviluppato la malattia (3 copie di SMN2 con variante benigna). Diagnosticato il 15 febbraio 2024 grazie al counseling genetico fatto sulla famiglia. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 9 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 30 marzo 2024; data diagnosi 4 aprile 2024; data terapia genica 12 aprile 2024. Ad oggi deambula con appoggio. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 10 – SMA con quattro copie di SMN2. Data di nascita 4 agosto 2024; data diagnosi 9 agosto 2024; nessuna terapia, strategia “wait and see”. Sviluppo psicomotorio normale. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 11 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 17 aprile 2025; data diagnosi 23 aprile 2025; data avvio terapia non genica 26 aprile 2025; terapia genica il 26 maggio 2025. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. Allo stato la crescita è coerente.

Caso 12 – SMA con tre copie di SMN2. Data di nascita 26 giugno 2025; data diagnosi 1 luglio 2025; terapia genica l’8 luglio 2025. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. Allo stato la crescita è coerente.

Caso 13 – SMA con tre copie di SMN2. Data di nascita 24 ottobre 2025; data diagnosi 28 ottobre 2025; in attesa della somministrazione della terapia genica. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

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BAMBINO PALESTINESE
Diagnosi clinica di SMA1 a 5 mesi in Cisgiordania. Trattato con Risdiplam.
All’età di 11 mesi arrivava in Italia, reggendo il capo con difficoltà e in maniera incostante. Trattato con terapia genica l’11 aprile 2024. Attualmente tiene la posizione seduta in autonomia. Gestito in Puglia, presso il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

SMA, Amati: “Diagnosticato il 12 caso a cinque giorni dalla nascita. Per la prima volta terapia genica a bambino con 3 copie del gene”

Comunicato stampa del Consigliere e assessore regionale Fabiano Amati.

“Diagnosticato il dodicesimo caso di SMA a cinque giorni dalla nascita, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo dal dicembre 2021. Si tratta di un caso di malattia con tre copie del gene SMN2 (nella diagnosi clinica del passato si sarebbe detto SMA3) e per la prima volta nella storia dello screening obbligatorio sarà trattato con la terapia genica.
Ad oggi, ossia da quando è cominciato lo screening obbligatorio, sono stati esaminati 92.953 bambini nati in Puglia, praticamente tutti, e oltre i casi individuati con lo screening nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica, cioè quando sarebbe un po’ troppo tardi. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie strettissime e non sfugge nessuno.
Ringrazio ancora una volta il direttore del Laboratorio di genetica del Di Venere di Bari Mattia Gentile e il suo staff, i componenti dell’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, con il dirigente Delio Gagliardi, la Farmacia Ospedaliera dell’A.O.U. Policlinico – Giovanni XXIII, con lo staff di Galenica coordinato da Anna Rita Gasbarro e l’Area amministrativa dedicata.”

ELENCO DEI CASI DIAGNOSTICATI.

Caso 1 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 4 aprile 2022; data di diagnosi 11 aprile 2022 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 27 aprile 2022 (dopo 23 giorni dalla nascita e 16 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e cammina. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 3 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 29 ottobre 2022; data di diagnosi 7 novembre 2022 (dopo 9 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 18 novembre 2022 (dopo 20 giorni dalla nascita e 11 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e deambula autonomamente (cammina). Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 4 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 31 maggio 2023; data di diagnosi 7 giugno 2023 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 16 giugno 2023 (dopo 16 giorni dalla nascita e 9 giorni dalla diagnosi). Ad oggi deambula autonomamente con qualche incertezza. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 5 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 6 ottobre 2023; data di diagnosi 12 ottobre 2023 (dopo
6 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 19 ottobre 2023 (dopo 13 giorni dalla nascita e 7 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Deambula autonomamente (cammina). Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 7 – SMA con tre copie di SMN2. Data di nascita 28 novembre 2023; data di diagnosi 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica 13 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 8 – SMA con tre copie di SMN2. Bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato (caso 7), con lo stesso difetto genetico, che non aveva ancora sviluppato la malattia (3 copie di smn2 con variante benigna). Diagnosticato il 15.2.2024 grazie al counseling genetico fatto sulla famiglia. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 9 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 30 marzo 2024; data diagnosi 4 aprile 2024 (dopo 5 giorni dalla nascita); data terapia genica 12 aprile 2024 (dopo 13 giorni dalla nascita e 8 giorni dalla diagnosi). Ad oggi deambula con appoggio. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 11 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 17 aprile 2025; data diagnosi 23 aprile 2025; data avvio terapia non genica 26 aprile 2025, in attesa della somministrazione della terapia genica. Terapia genica il 26 maggio 2025 Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 12 – SMA con 3 copie SMN2. Data di nascita 26 giugno 2025; data diagnosi 1 luglio 2025; in attesa della somministrazione della terapia genica. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

BAMBINO PALESTINESE
Diagnosi clinica di SMA 1 a 5 mesi in Cisgiordania. Trattato con Risdiplam.
All’età di 11 mesi arrivava in Italia, reggendo il capo con difficoltà e in maniera incostante. Trattato con terapia genica l’11 aprile 2024. Attualmente tiene la posizione seduta in autonomia. Gestito in Puglia, presso il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

SMA, Amati: “Diagnosticato 11° caso da screening obbligatorio. Diagnosi e presa in carico tempestive per sconfiggere la malattia”

Comunicato stampa del Consigliere e Assessore regionale Fabiano Amati

“Diagnosticato l’undicesimo caso di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) grazie allo screening neonatale, obbligatorio in Puglia dal dicembre 2021 e per tutti i neonati.
Sinora sono poco più di 89 mila i bambini sottoposti a screening, con un solo rifiuto. Sono questi i numeri del primato pugliese sulla SMA.
Una diagnosi immediata e la conseguente presa in carico terapeutica rappresentano il vero antidoto contro i danni irreversibili della malattia e la morte.
È il segno concreto che la buona politica, quando si affida alla scienza e alla prevenzione, riesce a cambiare i destini umani.
Ogni bambino diagnosticato precocemente è una vita salvata nella dignità, una sofferenza evitata, una famiglia sostenuta.
Non si tratta di numeri, ma di volti, storie, futuri restituiti.
Questa undicesima diagnosi tempestiva, diagnosticata quale SMA 1 di tipo A il 23 aprile scorso, a sei giorni dalla nascita e con segni clinici di malattia già evidenti, ha suggerito la somministrazione in data odierna della terapia non genica, in attesa di poter ottenere, in pochissimi giorni, l’esito delle prove anticorpali e la successiva somministrazione della innovativa e definitiva terapia genica.
Vorrei mettere in evidenza che, dalla data di avvio dello screening obbligatorio, non c’è mai stato alcun caso sfuggito allo screening e diagnosticato per via clinica, così come non c’è nessun caso preso in carico in strutture sanitarie non pugliesi.
Ciò significa che la rete dello screening funziona benissimo ed è a maglie strettissime, e che la neuropsichiatria pugliese si pone, per questa malattia, ai vertici nazionali per affidabilità.
Ringrazio ancora una volta l’U.O. di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari, con il suo direttore Mattia Gentile e l’intero staff, e l’U.O. di Neurologia dell’ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, con il suo responsabile Delio Gagliardi e l’intero staff.
Ringrazio, inoltre, la farmacia ospedaliera del Policnico di Bari, con il suo direttore Maria Dell’Aera e la dirigente Anna Rita Gasbarro.”

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Elenco completo dei casi diagnosticati dalla data di avvio dello screening:

Caso 1 – SMA 1
Data di nascita: 4 aprile 2022; data di diagnosi: 11 aprile 2022 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 27 aprile 2022 (dopo 23 giorni dalla nascita e 16 giorni dalla diagnosi).
Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 2 – SMA 2 o 3
Data di nascita: 10 giugno 2022; data di diagnosi: 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica: 1 luglio 2022.
Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 3 – SMA 1
Data di nascita: 29 ottobre 2022; data di diagnosi: 7 novembre 2022 (dopo 9 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 18 novembre 2022 (dopo 20 giorni dalla nascita e 11 giorni dalla diagnosi).
Ad oggi nessun segno di malattia e deambula autonomamente (cammina).
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 4 – SMA 1
Data di nascita: 31 maggio 2023; data di diagnosi: 7 giugno 2023 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 16 giugno 2023 (dopo 16 giorni dalla nascita e 9 giorni dalla diagnosi).
Ad oggi qualche leggero segno di malattia, ma in recupero. Tiene la posizione eretta con sostegno.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 5 – SMA 1
Data di nascita: 6 ottobre 2023; data di diagnosi: 12 ottobre 2023 (dopo 6 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 19 ottobre 2023 (dopo 13 giorni dalla nascita e 7 giorni dalla diagnosi).
Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Deambula autonomamente (cammina).
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 6 – SMA 4
Data di nascita: 17 ottobre 2023; data di diagnosi: 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica: 6 novembre 2023.
Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 7 – SMA 2 o 3
Data di nascita: 28 novembre 2023; data di diagnosi: 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica: 13 dicembre 2023.
Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 8 – SMA 2 o 3
Bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato (caso 7), con lo stesso difetto genetico, che non aveva ancora sviluppato la malattia (3 copie di SMN2 con variante benigna).
Diagnosticato il 15 febbraio 2024 grazie al counseling genetico fatto sulla famiglia.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 9 – SMA 1
Data di nascita: 30 marzo 2024; data di diagnosi: 4 aprile 2024 (dopo 5 giorni dalla nascita); data terapia genica: 12 aprile 2024 (dopo 13 giorni dalla nascita e 8 giorni dalla diagnosi).
Posizione eretta autonoma.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 10 – SMA 4
Data di nascita: 4 agosto 2024; data di diagnosi: 9 agosto 2024; nessuna terapia, strategia “wait and see”.
Sviluppo psicomotorio normale.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 11 – SMA 1
Data di nascita: 17 aprile 2025; data di diagnosi: 23 aprile 2025; data avvio terapia non genica: 26 aprile 2025, in attesa della somministrazione della terapia genica.
Presentava alla nascita qualche sintomo di malattia.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

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Bambino palestinese
Diagnosi clinica di SMA 1 a 5 mesi in Cisgiordania.
Trattato con Risdiplam.
All’età di 11 mesi arriva in Italia. Regge il capo con difficoltà e in maniera incostante.
Trattato con terapia genica l’11 aprile 2024.
Attualmente tiene la posizione seduta in autonomia.
Gestito in Puglia, presso il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Usa, curata per la SMA prima ancora di nascere

Eccola… questa bambina è la prima al mondo a essere stata curata per la SMA prima ancora di nascere!

La SMA è una grave malattia e in Puglia l’abbiamo fermata (i bambini stanno tutti bene) con la diagnosi immediata alla nascita e con la somministrazione di una terapia all’avanguardia (terapia genica attraverso infusione).
In America stanno provando a fare una cosa ancora più rivoluzionaria: somministrare a una bambina ancora nel grembo materno un farmaco, diverso dalla terapia genica, che si assume come fosse uno sciroppo.
La mamma ha quindi assunto questo “sciroppo” in gravidanza e oggi, a due anni e mezzo, la bambina sta bene e non ha sintomi della malattia.
Questo è un altro tassello per la migliore conoscenza e cura delle malattie genetiche e il nostro impegno deve essere alto per tenere la Puglia sempre sul tetto del mondo in questo ambito.
Il futuro della medicina passa anche da noi. Basta volerlo e perseverare.

Credit: la piccola con il dott. Richard Finkel, direttore del St. Jude Center for Experimental Neurotherapeutics del St. Jude Children’s Research Hospital
I risultati sul sito del Centro

Screening per SMA, Amati e Vizzino: “Sarà il laboratorio di genomica del Di Venere il centro pugliese di riferimento. Audizione per avvio attività”

“La ASL di Bari ha deliberato il protocollo operativo adottato dal direttore del Laboratorio di genomica del Di Venere, quale centro di riferimento regionale per lo screening neonatale sull’ Atrofia Muscolare Spinale. Ora bisogna volare e perciò lunedì prossimo ascolteremo in audizione tutti gli interessati per conoscere i tempi d’acquisto delle attrezzature e l’avvio concreto dell’attività”.

Lo dichiarano Fabiano Amati e Mauro Vizzino, rispettivamente presidenti delle Commissioni regionali Bilancio e Sanità.

“Ringraziamo i manager della Asl di Bari Sanguedolce, Capochiani e Fornelli per la pronta approvazione nei tempi del protocollo, e il direttore del laboratorio di genomica dell’ospedale Di Venere dott. Mattia Gentile per i preziosi suggerimenti scientifici e organizzativi.
Nello scorso mese di marzo il Consiglio regionale approvava la legge per rendere obbligatorio lo screening su tutti i neonati pugliesi per la diagnosi precoce della SMA; il tutto per offrire loro la possibilità di accedere tempestivamente a tutte le cure disponibili. Oggi la ASL di Bari ha adottato il protocollo operativo con cui vengono definite le metodologie standardizzate da utilizzare nello svolgimento del test genetico.
Ora bisogna completare il percorso con la dotazione delle attrezzature necessarie a rendere effettive le procedure previste nel Protocollo e per questo abbiamo ritenuto di disporre un’audizione in Commissione”.

Sma e terapia genica, Amati e Vizzino: “Dopo la somministrazione a Melissa, purtroppo all’estero, e a Federico in Italia, ora bisogna occuparsi di Giovanni, Marco e Paolo”.

“Grazie a cinque bimbi pugliesi i problemi delle malattie rare e della SMA sono entrati con decisione nell’aula del Consiglio regionale. Dopo la cura per l’apripista Melissa, purtroppo all’estero, e la somministrazione a Federico effettuata ieri a Roma, ora tocca occuparsi di Giovanni, Marco e Paolo, in Italia o all’estero, se le condizioni cliniche lo permetteranno. In ogni caso noi saremo al loro fianco”.

Lo dichiarano Fabiano Amati e Mauro Vizzino, rispettivamente Presidenti delle Commissioni regionali Bilancio e Sanità.

“Cinque bimbi che a causa della diagnosi tardiva, oltre i sei mesi d’età, non potevano ricevere l’innovativa cura genica. Di lì una lunga lotta che a oggi vede anche in Italia, come nella gran parte dei paesi del mondo, la possibilità di somministrazione sino a 13,5 kg di peso corporeo o, in particolari condizioni, sino a 21 kg.
Di questa nuova normativa regolatoria non ha usufruito Melissa, alla quale la terapia è stata somministrata all’estero e grazie a una capillare gara di solidarietà, mentre è stata utile per Federico che ieri ha ottenuto l’infusione della terapia presso il Policlinico Gemelli di Roma e sulla base dell’acquisto immediato del farmaco da parte della Regione Puglia, disposto in tempi record dal DG della Asl di Taranto Stefano Rossi.
Ora bisogna seguire i casi di Giovanni, Marco e Paolo, tre bimbi pugliesi che ancora sperano di poter usufruire della speciale terapia, qualora i protocolli terapeutici di centri italiani o esteri la ritengano clinicamente utile.
Noi seguiremo questi casi con l’attenzione che meritano e se servirà siamo disposti a fare tutto ciò che serve per rendere possibile il miglioramento della loro condizione di salute”.

SMA, Amati: “Notizia meravigliosa. La Puglia prima regione italiana con obbligo generalizzato di screening neonatale”

“Una notizia meravigliosa. Da oggi la Puglia è l’unica regione italiana in cui è obbligatorio sottoporre tutti i neonati a screening per diagnosticare la SMA e così offrire loro la possibilità di accedere tempestivamente a tutte le cuore disponibili. Ho visto così tanto dolore da diagnosi tardiva, che tutto questo mi sembra solo un primo passo e una promessa di maggiore impegno”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di legge Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA.

“Ringrazio tutti i colleghi consiglieri che hanno sottoscritto e votato la proposta di legge.
Lo screening neonatale per tutti i neonati e per le malattie neuromuscolari è in Italia un livello essenziale di assistenza dalla fine del 2018, con la legge statale di bilancio per il 2019. È davvero ingiustificabile, dunque, che da oltre due anni si attenda l’aggiornamento dell’elenco degli screening da parte dal Ministero della Salute, nonostante si sappia che per queste malattie la diagnosi precoce è strettamente collegata alla possibilità di poter accedere o meno alle più innovative cure, a partire dalle terapie geniche.
E in questo senso spero che la decisione pugliese possa servire anche da sollecitazione, affinché l’obbligo di screening sia esteso all’intero Paese.
L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000.
La diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge approvata oggi renderà obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato dal laboratorio di genomica dell’Ospedale Di Venere entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. La legge approvata è auto esecutiva e dichiarata urgente, per questo si potrà partire subito.
Ovviamente lo screening neonatale è solo una tappa. In questi anni la genetica medica sta mettendo a punto tecnologie che il sol pensiero reclama ottimismo. Stiamo andando infatti verso il sequenziamento esomico, cioè analisi del 1-2% del genoma che codifica i geni, filtrato ad evitare che possano essere registrate variazioni di significato incerto, ovvero mutazioni in geni che lascerebbero presagire diagnosi per malattie indesiderate ad esordio in età adulta, per le quali al momento non vi è alcuna cura”.

Diagnosi precoce SMA, Amati: “I consiglieri lavorano con rapidità e la Giunta chiede tempo. Speriamo in prossimo Consiglio”

“La diagnosi precoce della SMA dovrebbe comportare una decisione precocissima dell’amministrazione, così precoce che si sarebbe dovuta prendere ieri. Se la proposta di legge di rendere obbligatorio il prelievo di una goccia di sangue dai piedini dei bimbi pugliesi è in grado di aiutarci ad anticipare al massimo l’avvio della terapia farmacologica più efficace, come hanno deciso all’unanimità in Commissione tutti i Consiglieri regionali, non è molto lineare che il Governo regionale chieda tempo per approfondire una proposta su materia che a rigore dovrebbe essere già stata approfondita. Noi consiglieri siamo tutti pronti per lavorare sull’argomento, eventualmente emendare e infine per votare, speriamo che al prossimo Consiglio anche l’assessore Lopalco sia in grado di intestarsi con noi questa grande iniziativa”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di Legge sulla diagnosi neonatale dell’Atrofia muscolare spinale (SMA), sottoscritta da altri 19 consiglieri di tutti i gruppi.

“Nella cura di tutte le malattie per cui ci sono cure o possibilità terapeutica di contenerle, il tempo ha un così alto valore morale per cui non è ammissibile sprecarlo.
La materia dello screening neo natale per le malattie neuro-muscolari già sconta un ritardo del governo nazionale di oltre due anni, cioè da quando nel dicembre 2018 il Parlamento decise che questo tipo di diagnosi era un livello essenziale di assistenza.
In questi mesi abbiamo conosciuto il dramma di un farmaco non prescrivibile per via di diagnosi tardive, che ci ha sbattuto in faccia l’importanza di uno screening facilissimo, purtroppo non ancora obbligatorio su tutti i bimbi nati, nonostante la sua acclarata efficacia e i costi contenuti. E tutto questo con una conseguenza anche paradossale: mentre per sottili giri burocratici ci dilunghiamo nell’autorizzare innovative tecniche diagnostiche, la ricerca scientifica già lavora per superarle con nuove tecnologie; in questo caso con il sequenziamento dell’esoma, cioè una piccolissima percentuale del materiale genetico responsabile di tutta la costruzione dell’organismo umano. Ed è in questo scarto temporale tra innovazione tecnologica e decisione politica che spesso si annidano la maggior parte dei nostri problemi e una conseguente riduzione di reputazione delle istituzioni pubbliche, nonostante ci siano esempi non rarissimi di attività accordata alla prova scientifica e soprattutto tempestiva.
Per oggi è andata così. Confido nell’approvazione della proposta di legge nella prossima seduta di martedì 30”.

SMA, Amati: “Punto e daccapo. AIFA dice no a Zolgensama in Italia per bimbi con tracheo e peg”

“La gioia è durata poco. In Italia non è purtroppo possibile somministrare Zolgensma in bimbi con tracheo o peg. Lo impedisce il regolamento AIFA, a differenza di altri Paesi stranieri. Si mobilitino tutti i parlamentari, perché dobbiamo essere europei in larga parte e cittadini del mondo in tutto”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione, commentando l’audizione odierna in III Commissione dei medici del Policlinico, Giovanni XXIII e IRCCS Medea, per verificare le condizioni di prescrizione e somministrazione della terapia genica nei centri pugliesi.

“La tragedia della diagnosi tardiva produce una quantità insopportabile di illusioni, che solo il lavoro determinato e curioso di noi consiglieri regionali sta pian piano smascherando.
Questa mattina in commissione sanità, con onestà e chiarezza, i medici pugliesi impegnati nel trattamento della SMA ci hanno riferito che i bimbi sino a 13,5 kg di peso corporeo non potranno ottenere la prescrizione della terapia genica, qualora supportati da assistenza respiratoria o alimentazione assistita. Lo stabiliscono i protocolli operativi di AIFA. E questo ci ha fatto ripiombare nell’incubo che pensavamo di esserci posti alle spalle.
Ma il vero dramma di questo impedimento consiste nel fatto che in altri Paesi stranieri non c’è questa limitazione, per cui si ripropone l’argomento della cura all’estero, sulla base di un protocollo terapeutico redatto da un centro di alta specializzazione, con tutti i profili di complessità amministrativa.
A questo punto spero solo che si riesca a creare una grande mobilitazione politica, guidata dai parlamentari nazionali, in grado di esercitare forti iniziative d’indirizzo per allineare la regolamentazione italiana a quella dell’Agenzia europea dei farmaci e degli enti regolatori dei Paesi occidentali.
Non possiamo far pagare tutto il conto salatissimo della malattia alle famiglie, considerato che la parte più importante di questo dramma consiste proprio nel possesso delle tecniche di diagnosi precoce e nella lentezza burocratica nell’utilizzarle”.

Sma, Amati: “Decisione AIFA non è tutto, ora bisogna somministrare farmaco. Audizione medici”

“La lotta contro la SMA con utilizzo del farmaco innovativo Zolgensma è appena agli inizi e la decisione AIFA, con relativa pubblicazione sulla Gazzetta ufficiale, non è tutto, perché ora bisogna capire se nelle strutture pugliesi siamo pronti per somministrare il farmaco, qualora le condizioni cliniche dei bimbi interessati lo consentano. Per questo ho chiesto l’audizione urgente dei direttori delle strutture pugliesi in prima linea, cioè il Policlinico e il Giovanni XXIII di Bari e l’IRCCS Medea di Brindisi”.

Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati.

“I bimbi pugliesi affetti da SMA e le loro famiglie sono certamente felici della delibera AIFA, ma siccome la malattia è così terribile da procedere di ora in ora, è necessario che i centri pugliesi di riferimento siano immediatamente pronti ad effettuare la prescrizione clinica e a erogare il farmaco.
Dopo una lunga battaglia, infatti, si rischia di deludere le speranze delle famiglie qualora non si riesca a passare dagli atti ai fatti. Per questo ho chiesto al Presidente Vizzino di convocare in audizione i direttori delle unità operative pugliesi autorizzati all’erogazione del Zolgensma per comprendere la loro idoneità ad assicurare immediatamente la prescrizione clinica e la relativa somministrazione del farmaco”.