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Amati: “Un nuovo passo avanti. Dal 1° gennaio Genoma-Puglia si è ampliato: +27 geni analizzati (totale 433) e +36 malattie diagnosticabili (597)”

Comunicato stampa di Fabiano Amati (già consigliere e assessore regionale della Puglia).

“Il Programma Genoma-Puglia ha compiuto dal 1° gennaio un ulteriore e significativo passo in avanti: il pannello di analisi genetica è stato ampliato da 406 a 433 geni, con l’inclusione di 27 nuovi geni, consentendo così di estendere il numero delle malattie (o condizioni di malattia) diagnosticabili da 561 a 597, con 36 nuove condizioni individuabili precocemente.

Un aggiornamento reso possibile dagli automatismi previsti dalla legge istitutiva, che rafforza ulteriormente uno dei programmi di sanità pubblica più avanzati al mondo, fondato sull’idea che la prevenzione genetica non sia una sperimentazione o un progetto pilota, ma un diritto universale da esercitare alla nascita, in modo equo e sistematico.

Ogni gene in più analizzato non è un dato tecnico astratto, ma una possibilità concreta di diagnosi precoce, di cura tempestiva, di riduzione della sofferenza e, in molti casi, di salvezza della vita. Come è già avvenuto sinora in decine di casi

Con questo ampliamento, Genoma-Puglia diventa ancora più utile e più giusto. E tutto questo è reso possibile dalla competenza scientifica e tecnica del Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile.

L’estensione del pannello deriva dall’integrazione delle più recenti evidenze scientifiche e cliniche, oltre che da indicazioni specifiche fornite al Laboratorio di Genetica dalle diverse unità operative che curano la presa in carico, e consente di intercettare un numero maggiore di condizioni genetiche rare o rarissime, spesso difficili da riconoscere in assenza di sintomi evidenti nei primi mesi di vita.

La genetica applicata alla sanità pubblica si dimostra, quindi, una pratica quotidiana della sanità pugliese.

Continuiamo ad aggiornare il Programma perché la scienza avanza e la sanità pubblica ha il dovere di seguirla, senza ritardi, impacci burocratici o timidezze.

Il Programma Genoma-Puglia si conferma così come un modello di prevenzione avanzata, fondato su diagnosi rapide, presa in carico immediata e integrazione tra sensibilità politica, adesione quasi totale delle famiglie, laboratorio e clinica, con l’obiettivo di garantire a ogni bambino tutte le più innovative opportunità di salute, sin dal primo giorno di vita.

Quando si parla di genetica non si parla di numeri, ma di singole storie di vita cambiate e migliorate, rispetto a esiti purtroppo tragici, come accadeva in passato e come purtroppo accade ancora in territori diversi dalla Puglia.”

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Elenco delle 36 nuove malattie / condizioni diagnostiche

Patologie cardiache:

1.Difetto interatriale con difetto di conduzione; AD;

2.Sindrome del QT lungo, tipo 14; AD;

3.Sindrome del QT lungo, tipo 15; AD;

4.Sindrome del QT lungo, tipo 16; AD;

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Patologie endocrinologiche:

5. Corea ereditaria benigna;

6. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 1; AR;

7. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 2A; AR;

8. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 3; AR;

9. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 4; AR;

10. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 5; AR;

11. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 6; AR;

12. Ipotiroidismo congenito, tipo 4 / deficit di TSH; AR;

13. Ipotiroidismo congenito, tipo 5; AD;

14. Resistenza all’ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell’ormone tiroideo alfa; AD;

15. Sindrome cervello–polmone–tiroide;

16. Sindrome di Bamforth–Lazarus;

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Patologie immunologiche:

17. Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A / immunodeficienza, tipo 8; AR;

18. Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45; AR;

19. Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta / CD3epsilon / CD3zeta; AR;

20. Immunodeficienza severa, tipo 121; AD;

21. Sindrome autoinfiammatoria proteasoma-related, tipo 5; AR;

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Condizioni sindromiche:

22. Sindrome LIG4; AR;

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Patologie metaboliche

23. Alfa-mannosidosi, tipo I e II; AR;

24. Deficit combinato di saponina; AR;

25. Gangliosidosi GM1, tipo I; AR;

26. Gangliosidosi GM1, tipo II; AR;

27. Gangliosidosi GM1, tipo III; AR;

28. Leucodistrofia metacromatica; AR;

29. Leucodistrofia metacromatica da deficit di SAP-b; AR;

30. Malattia di Gaucher, forma atipica; AR;

31. Malattia di Krabbe, forma atipica; AR;

32. Malattia di Tay-Sachs; AR;

33. Mucopolisaccaridosi, tipo 4B; AR;

34. Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi; AR;

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Malattie varie

35. Sordità neurosensoriale rara non sindromica, tipo DFNB; AR;

36. Sindrome di Pendred.

Legge di bilancio statale e screening neonatali, Amati: “Una tragedia. Lo Stato annuncia passi avanti illusori. Si faccia come in Puglia”

Comunicato stampa di Fabiano Amati, già Consigliere e Assessore regionale della Puglia.
“Con la legge di bilancio statale per il 2026 (commi 952 e 953) è stata assegnata una dotazione finanziaria, per gli anni 2026 e 2027, pari a 250 mila euro annui, da distribuire a tutte le Regioni italiane per ampliare gli screening neonatali. La decisione ha solo l’apparenza di una cosa buona, perché in realtà certifica una tragica illusione. Si tratta, infatti, di poche briciole destinate ad avviare progetti pilota, nemmeno strutturali, per aggiungere qualche malattia in più agli attuali programmi di screening, scegliendo da un elenco di circa 61 patologie (in Puglia lo screening le comprende tutte da anni, mentre nelle altre Regioni il numero medio non supera le 10). Tradotto: poche risorse, per pochi bambini, per poche malattie, e solo per un periodo limitato. Con qualche migliaio di euro a Regione, quante diagnosi precoci si potranno davvero garantire? E soprattutto: per quante malattie in più? La risposta è semplice e amara: per pochissimi neonati e per un’estensione molto, molto ridotta. C’è però un dato che rende questa scelta ancora più grave della tragedia stessa. In Puglia, da quasi due anni, lo screening neonatale è già una realtà universale, non sperimentale e non temporanea. Con il programma Genoma-Puglia, finanziato integralmente dalla Regione, ogni neonato viene sottoposto a screening per oltre 480 malattie genetiche. Non 61, ma più di 480. E grazie a questo programma sono già state salvate decine di vite. È chiara la differenza? Da una parte, lo Stato che finanzia con poche decine di migliaia di euro un progetto pilota a tempo, per pochi bambini e per un numero limitato di malattie. Dall’altra, una Regione che garantisce ogni giorno dell’anno, a tutti i neonati e in modo strutturale, uno screening avanzato e realmente salvavita. E allora la domanda non è tecnica, ma morale e politica: è accettabile questa disuguaglianza tra bambini di Regioni diverse? È tollerabile che il luogo di nascita determini l’accesso alla diagnosi precoce, quando da quella diagnosi dipende la differenza tra la vita e la morte? Se davvero si vuole parlare di diritti uguali, lo Stato deve fare una scelta chiara: assumere come livello essenziale ciò che oggi la Puglia dimostra essere possibile, finanziarlo adeguatamente e renderlo strutturale su tutto il territorio nazionale. Tutto il resto rischia di essere solo un annuncio rassicurante, buono per i titoli, ma insufficiente per salvare davvero delle vite”.

Genoma Puglia, Amati: “Solo altri 4 casi al mondo. In Puglia diagnosticata a 20 giorni dalla nascita una terribile malattia rarissima, curabile se accertata tempestivamente”

“Nell’ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo – su sessanta descritti sinora – con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perché la prevenzione precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civiltà”.

Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, promotore della legge regionale pugliese sullo screeening genomico (Programma Genoma) esteso a tutti i neonati pugliesi.

“La patologia è causata da alterazioni del gene SPR, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal Laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, la malattia insorge nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico gravissimo: ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti.
Lo spettro dei sintomi, tuttavia, può essere molto più ampio: disabilità intellettiva, disturbi del sistema nervoso autonomo, segni parkinsoniani, alterazioni endocrine e disturbi del sonno.
È evidente che attendere la comparsa dei sintomi significherebbe arrivare tardi, quando il danno neurologico è già in parte irreversibile.
La vera svolta è che per questa malattia esiste una terapia farmacologica efficace, basata su L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi. Ma l’efficacia del trattamento – avviato dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dalla dirigente medico Albina Tummolo – dipende in modo decisivo dalla precocità della somministrazione, idealmente prima ancora che la malattia si manifesti.
Questo caso racconta meglio di qualsiasi dibattito astratto perché la Puglia ha scelto di attivare il Programma Genoma, unici al mondo nell’ambito della sanità pubblica e per tutti i neonati.
Il Programma Genoma non serve per accumulare dati di studio, ma per giocare d’anticipo sui sintomi della malattia, ridurre la sofferenza, evitare disabilità gravi e trasformare la sanità pubblica da sistema che ripara i danni a sistema che previene il danno”.

SCREENING NEONATALE, AMATI: “BENE TELETHON, MA IN PUGLIA LO FACCIAMO GIÀ CON IL PROGRAMMA GENOMA, SU 502 MALATTIE, COMPRESA LA LEUCODISTROFIA”

«Il plauso di Fondazione Telethon all’emendamento sullo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, inserito al Senato nella legge di Bilancio, conferma una verità semplice: quando esiste una cura efficace, la diagnosi precoce non è un’opzione, ma un dovere.

In Puglia, però, questo dovere lo stiamo già assolvendo da oltre un anno, non con progetti pilota ma con un Programma strutturale di sanità pubblica unico al mondo, il Programma Genoma, offerto a ogni neonato pugliese. A oggi sono oltre 18.000 i neonati coinvolti, con un’adesione pari al 95 per cento, per l’analisi precoce – con l’ultimo aggiornamento – di circa 502 malattie su 420 geni osservati, compresa la leucodistrofia metacromatica. E tutto ciò grazie a una legge regionale approvata nel 2023 e al Laboratorio di genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, coadiuvato dai suoi meravigliosi collaboratori.»

Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, ricordando che la Regione Puglia ha già incluso la leucodistrofia metacromatica nello screening neonatale attraverso il Programma Genoma-Puglia, operativo su base strutturale e non sperimentale.

«I dati parlano chiaro. Con il Programma Genoma-Puglia sono stati esaminati oltre 18.000 neonati, tra fase pilota e fase strutturale, con un tasso di individuazione di condizioni patologiche compreso tra il 2,7 e il 3,1 per cento.
Questo significa che centinaia di bambini sono stati identificati precocemente come portatori di varianti patogenetiche o probabilmente patogenetiche, afferenti a malattie ematologiche, metaboliche, endocrine, neuromuscolari, cardiovascolari, neurologiche e immunologiche, molte delle quali gravi ma oggi trattabili o prevenibili se diagnosticate in tempo.»

«Ancora più rilevante è il dato sui tempi: il tempo mediano di risposta è sceso da 90 a 24 giorni, consentendo l’attivazione tempestiva dei percorsi di presa in carico clinica, quando la terapia può davvero cambiare la storia della malattia e, in molti casi, evitarne l’evoluzione irreversibile.»

«Mentre a livello nazionale si discute giustamente di estensioni future – a partire dal 2026 – in Puglia lo screening genomico neonatale è già realtà. E lo è perché abbiamo scelto di non inseguire le singole patologie una per volta, ma di adottare un modello più avanzato, basato su un pannello genomico esteso che consente diagnosi precoci, appropriate e tempestive.»

Amati sottolinea come la leucodistrofia metacromatica rappresenti un esempio emblematico: una malattia devastante, oggi curabile solo se diagnosticata precocemente.
«È esattamente questa la ragione per cui il Programma Genoma-Puglia è nato: evitare diagnosi tardive, sofferenze evitabili e disuguaglianze territoriali.»

«Accogliamo con favore l’iniziativa nazionale e il lavoro di Telethon, che da anni svolge un ruolo fondamentale nella ricerca e nella sensibilizzazione. Ma è giusto dire con chiarezza che la Puglia è già oltre, non per orgoglio, ma per responsabilità. Perché quando si parla di bambini, il tempo perso non è neutro: è danno.»

«Il nostro auspicio – conclude Amati – è che l’Italia colmi rapidamente il divario e faccia propria, su scala nazionale, una visione che in Puglia abbiamo già messo in pratica: screening neonatale esteso, accesso equo alle cure e uso intelligente della genomica come strumento di prevenzione e di giustizia sanitaria. Non dal 2026, ma ora.»

«Per dare la misura concreta di ciò di cui stiamo parlando, basta guardare ai numeri – ha continuato Amati. Nella fase 1 del Programma Genoma-Puglia, avviata nel 2024 come fase pilota, sono stati analizzati 4.421 neonati. In questa fase sono state individuate 142 condizioni patologiche, pari a un tasso di rilevazione di circa il 3 per cento. Nel dettaglio, i casi positivi hanno riguardato prevalentemente malattie ematologiche (85 casi), seguite da malattie metaboliche (17 casi), patologie cardiovascolari (13 casi), neuromuscolari (11 casi) ed endocrine (6 casi), oltre a un numero più contenuto di malattie neurologiche, oncologiche e immunologiche. Si tratta di mutazioni patogenetiche chiaramente associate a singole malattie o a gruppi omogenei di patologie, per le quali esistono oggi percorsi clinici definiti.
Nella fase 2, avviata il 16 aprile 2025 e oggi pienamente strutturale, i neonati analizzati, allo scorso 10 dicembre, sono stati oltre 14.000, con 361 diagnosi genetiche precoci, pari a un tasso di individuazione stabile intorno al 2,7 per cento. Anche in questo caso la distribuzione conferma la rilevanza clinica dello screening: malattie ematologiche (254 casi), metaboliche (32 casi), endocrine (17 casi), neuromuscolari (15 casi), cardiovascolari (9 casi), oltre a casi riferibili a patologie neurologiche, oncologiche, immunologiche e multisistemiche. Parallelamente, il tempo mediano di risposta si è ridotto drasticamente, scendendo a 24 giorni, e a 26 giorni per la segregazione parentale, consentendo una presa in carico tempestiva, quando la terapia o la prevenzione possono davvero cambiare il decorso della malattia. È questa la differenza tra uno screening simbolico e uno screening che incide concretamente sulla vita e sul futuro dei bambini.»

Genoma Puglia, la “rivoluzione” da divulgare. Il depliant informativo

Divulgate la “rivoluzione” pugliese… serve a salvare la vita al 100% dei bambini e a informare tutti quelli che stanno per diventare mamme e papà.

È partita la campagna informativa per far conoscere a tutti i genitori il nuovo screening genomico neonatale, gratuito e volontario: il programma Genoma-Puglia.
È una campagna informativa per portare al 100 % dei neonati il beneficio della conoscenza anticipata, della cura, della salute e della vita.
Con due gocce di sangue dal tallone del neonato è possibile analizzare oltre 407 geni e identificare fino a 500 malattie rare, consentendo diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi.
Lo screening non è obbligatorio e non sostituisce gli altri esami neonatali già previsti.
È attivo in tutte le neonatologie della Regione Puglia, con analisi presso la Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari.
Obiettivo della campagna: informare, spiegare e offrire alle famiglie tutti gli strumenti per una scelta consapevole.

Svoglia il depliant qui e, mi raccomando, divulga, divulga, divulga il depliant