«Il plauso di Fondazione Telethon all’emendamento sullo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, inserito al Senato nella legge di Bilancio, conferma una verità semplice: quando esiste una cura efficace, la diagnosi precoce non è un’opzione, ma un dovere.
In Puglia, però, questo dovere lo stiamo già assolvendo da oltre un anno, non con progetti pilota ma con un Programma strutturale di sanità pubblica unico al mondo, il Programma Genoma, offerto a ogni neonato pugliese. A oggi sono oltre 18.000 i neonati coinvolti, con un’adesione pari al 95 per cento, per l’analisi precoce – con l’ultimo aggiornamento – di circa 502 malattie su 420 geni osservati, compresa la leucodistrofia metacromatica. E tutto ciò grazie a una legge regionale approvata nel 2023 e al Laboratorio di genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, coadiuvato dai suoi meravigliosi collaboratori.»
Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, ricordando che la Regione Puglia ha già incluso la leucodistrofia metacromatica nello screening neonatale attraverso il Programma Genoma-Puglia, operativo su base strutturale e non sperimentale.
«I dati parlano chiaro. Con il Programma Genoma-Puglia sono stati esaminati oltre 18.000 neonati, tra fase pilota e fase strutturale, con un tasso di individuazione di condizioni patologiche compreso tra il 2,7 e il 3,1 per cento.
Questo significa che centinaia di bambini sono stati identificati precocemente come portatori di varianti patogenetiche o probabilmente patogenetiche, afferenti a malattie ematologiche, metaboliche, endocrine, neuromuscolari, cardiovascolari, neurologiche e immunologiche, molte delle quali gravi ma oggi trattabili o prevenibili se diagnosticate in tempo.»
«Ancora più rilevante è il dato sui tempi: il tempo mediano di risposta è sceso da 90 a 24 giorni, consentendo l’attivazione tempestiva dei percorsi di presa in carico clinica, quando la terapia può davvero cambiare la storia della malattia e, in molti casi, evitarne l’evoluzione irreversibile.»
«Mentre a livello nazionale si discute giustamente di estensioni future – a partire dal 2026 – in Puglia lo screening genomico neonatale è già realtà. E lo è perché abbiamo scelto di non inseguire le singole patologie una per volta, ma di adottare un modello più avanzato, basato su un pannello genomico esteso che consente diagnosi precoci, appropriate e tempestive.»
Amati sottolinea come la leucodistrofia metacromatica rappresenti un esempio emblematico: una malattia devastante, oggi curabile solo se diagnosticata precocemente.
«È esattamente questa la ragione per cui il Programma Genoma-Puglia è nato: evitare diagnosi tardive, sofferenze evitabili e disuguaglianze territoriali.»
«Accogliamo con favore l’iniziativa nazionale e il lavoro di Telethon, che da anni svolge un ruolo fondamentale nella ricerca e nella sensibilizzazione. Ma è giusto dire con chiarezza che la Puglia è già oltre, non per orgoglio, ma per responsabilità. Perché quando si parla di bambini, il tempo perso non è neutro: è danno.»
«Il nostro auspicio – conclude Amati – è che l’Italia colmi rapidamente il divario e faccia propria, su scala nazionale, una visione che in Puglia abbiamo già messo in pratica: screening neonatale esteso, accesso equo alle cure e uso intelligente della genomica come strumento di prevenzione e di giustizia sanitaria. Non dal 2026, ma ora.»
«Per dare la misura concreta di ciò di cui stiamo parlando, basta guardare ai numeri – ha continuato Amati. Nella fase 1 del Programma Genoma-Puglia, avviata nel 2024 come fase pilota, sono stati analizzati 4.421 neonati. In questa fase sono state individuate 142 condizioni patologiche, pari a un tasso di rilevazione di circa il 3 per cento. Nel dettaglio, i casi positivi hanno riguardato prevalentemente malattie ematologiche (85 casi), seguite da malattie metaboliche (17 casi), patologie cardiovascolari (13 casi), neuromuscolari (11 casi) ed endocrine (6 casi), oltre a un numero più contenuto di malattie neurologiche, oncologiche e immunologiche. Si tratta di mutazioni patogenetiche chiaramente associate a singole malattie o a gruppi omogenei di patologie, per le quali esistono oggi percorsi clinici definiti.
Nella fase 2, avviata il 16 aprile 2025 e oggi pienamente strutturale, i neonati analizzati, allo scorso 10 dicembre, sono stati oltre 14.000, con 361 diagnosi genetiche precoci, pari a un tasso di individuazione stabile intorno al 2,7 per cento. Anche in questo caso la distribuzione conferma la rilevanza clinica dello screening: malattie ematologiche (254 casi), metaboliche (32 casi), endocrine (17 casi), neuromuscolari (15 casi), cardiovascolari (9 casi), oltre a casi riferibili a patologie neurologiche, oncologiche, immunologiche e multisistemiche. Parallelamente, il tempo mediano di risposta si è ridotto drasticamente, scendendo a 24 giorni, e a 26 giorni per la segregazione parentale, consentendo una presa in carico tempestiva, quando la terapia o la prevenzione possono davvero cambiare il decorso della malattia. È questa la differenza tra uno screening simbolico e uno screening che incide concretamente sulla vita e sul futuro dei bambini.»
“La pubblicazione del volume ‘Screening della SMA: la responsabilità di una scelta’, a cura dell’Osservatorio Malattie Rare (OMAR), conferma il primato della Puglia nella lotta all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e nelle politiche di screening neonatale. Dal 1° dicembre 2021, la nostra regione è infatti la prima in Italia a garantire il test obbligatorio per la SMA a tutti i neonati, effettuato presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari. Grazie a questa scelta lungimirante, sono stati diagnosticati 10 casi, tutti trattati tempestivamente presso l’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, permettendo ai bambini di crescere senza alcun sintomo della malattia. È la dimostrazione concreta che la diagnosi precoce e l’accesso immediato alle cure salvano la vita.”