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“La diagnosi precoce della SMA dovrebbe comportare una decisione precocissima dell’amministrazione, così precoce che si sarebbe dovuta prendere ieri. Se la proposta di legge di rendere obbligatorio il prelievo di una goccia di sangue dai piedini dei bimbi pugliesi è in grado di aiutarci ad anticipare al massimo l’avvio della terapia farmacologica più efficace, come hanno deciso all’unanimità in Commissione tutti i Consiglieri regionali, non è molto lineare che il Governo regionale chieda tempo per approfondire una proposta su materia che a rigore dovrebbe essere già stata approfondita. Noi consiglieri siamo tutti pronti per lavorare sull’argomento, eventualmente emendare e infine per votare, speriamo che al prossimo Consiglio anche l’assessore Lopalco sia in grado di intestarsi con noi questa grande iniziativa”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di Legge sulla diagnosi neonatale dell’Atrofia muscolare spinale (SMA), sottoscritta da altri 19 consiglieri di tutti i gruppi.

“Nella cura di tutte le malattie per cui ci sono cure o possibilità terapeutica di contenerle, il tempo ha un così alto valore morale per cui non è ammissibile sprecarlo.
La materia dello screening neo natale per le malattie neuro-muscolari già sconta un ritardo del governo nazionale di oltre due anni, cioè da quando nel dicembre 2018 il Parlamento decise che questo tipo di diagnosi era un livello essenziale di assistenza.
In questi mesi abbiamo conosciuto il dramma di un farmaco non prescrivibile per via di diagnosi tardive, che ci ha sbattuto in faccia l’importanza di uno screening facilissimo, purtroppo non ancora obbligatorio su tutti i bimbi nati, nonostante la sua acclarata efficacia e i costi contenuti. E tutto questo con una conseguenza anche paradossale: mentre per sottili giri burocratici ci dilunghiamo nell’autorizzare innovative tecniche diagnostiche, la ricerca scientifica già lavora per superarle con nuove tecnologie; in questo caso con il sequenziamento dell’esoma, cioè una piccolissima percentuale del materiale genetico responsabile di tutta la costruzione dell’organismo umano. Ed è in questo scarto temporale tra innovazione tecnologica e decisione politica che spesso si annidano la maggior parte dei nostri problemi e una conseguente riduzione di reputazione delle istituzioni pubbliche, nonostante ci siano esempi non rarissimi di attività accordata alla prova scientifica e soprattutto tempestiva.
Per oggi è andata così. Confido nell’approvazione della proposta di legge nella prossima seduta di martedì 30”.

“Una decisione meravigliosa per la giornata delle malattie rare. Il prelievo obbligatorio di una goccia di sangue a tutti i neonati pugliesi per diagnosticare precocemente la SMA: è questo l’oggetto di una proposta di legge approvata oggi in Commissione sanità. Siamo purtroppo già in grave ritardo e perciò sono contento dell’approvazione e della sottoscrizione di tutti i colleghi consiglieri”.

Lo dichiara il presidente della Commissione regionale bbilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della legge ‘Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”, con i consiglieri Caracciolo, Vizzino, Paolicelli.

“Ringrazio il presidente della Commissione Mauro Vizzino, che ha reso precoce una decisione avente come oggetto una diagnosi la cui precocità è necessaria per salvare la vita. Appunto.
Lo screening neonatale per tutti i neonati e per le malattie neuromuscolari è un livello essenziale di assistenza dalla fine del 2018, attraverso la legge statale di bilancio per il 2019. È davvero ingiustificabile, dunque, che da oltre due anni si attenda l’aggiornamento dell’elenco degli screening da parte dal Ministero della Salute, nonostante si sappia che per queste malattie la diagnosi precoce è strettamente collegata alla possibilità di poter accedere o meno alle più innovative cure, a partire dalle terapie geniche.
E in questo senso spero che la decisione pugliese possa servire anche da sollecitazione, affinché l’obbligo di screening sia esteso all’intero Paese.
L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000. La diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo, diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge approvata oggi in Commissione renderà obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Spero ora nell’immediata approvazione della proposta di legge in Consiglio regionale, affinché si possa partire subito, considerando che il testo è autoesecutivo e che quindi non ha bisogno di alcun provvedimento amministrativo d’esecuzione: una pratica in Italia molto abusata e che purtroppo ci rende spesso intempestivi.
Ovviamente lo screening neonatale è solo una tappa. In questi anni la genetica medica sta mettendo a punto tecnologie che il sol pensiero reclama ottimismo. Stiamo andando infatti verso il sequenziamento esomico, cioè analisi del 1-2% del genoma che codifica i geni, filtrato ad evitare che possano essere registrate variazioni di significato incerto, ovvero mutazioni in geni che lascerebbero presagire diagnosi per malattie indesiderate ad esordio in età adulta, per le quali al momento non vi è alcuna cura”.