Eccola… questa bambina è la prima al mondo a essere stata curata per la SMA prima ancora di nascere!
La SMA è una grave malattia e in Puglia l’abbiamo fermata (i bambini stanno tutti bene) con la diagnosi immediata alla nascita e con la somministrazione di una terapia all’avanguardia (terapia genica attraverso infusione).
In America stanno provando a fare una cosa ancora più rivoluzionaria: somministrare a una bambina ancora nel grembo materno un farmaco, diverso dalla terapia genica, che si assume come fosse uno sciroppo.
La mamma ha quindi assunto questo “sciroppo” in gravidanza e oggi, a due anni e mezzo, la bambina sta bene e non ha sintomi della malattia.
Questo è un altro tassello per la migliore conoscenza e cura delle malattie genetiche e il nostro impegno deve essere alto per tenere la Puglia sempre sul tetto del mondo in questo ambito.
Il futuro della medicina passa anche da noi. Basta volerlo e perseverare.
Credit: la piccola con il dott. Richard Finkel, direttore del St. Jude Center for Experimental Neurotherapeutics del St. Jude Children’s Research Hospital
I risultati sul sito del Centro
