Categoria: Dichiarazioni


Eolico offshore, Amati: “Delibera su spazio marittimo non mette divieti. Campanilismo porta inquinamento e malattie”

Dichiarazione del Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati.

“La delibera sullo spazio marittimo non decide i luoghi ove è vietato installare gli impianti di eolico offshore, per la ragione molto semplice che non può farlo. E questo è stato detto con chiarezza oggi in Commissione dai dirigenti regionali.
Gli impianti eolici offshore, compreso quello del sud-Salento, sono invece autorizzabili nel rispetto della normativa e a valle della valutazione d’impatto ambiente, che spesso si concludono con prescrizioni così come si può facilmente dedurre dalla cronaca di questi giorni.
Ne deriva che le opinioni campanilistiche corredate dal no-a-tutto, con effetti inquinanti sull’ambiente e nocivi per la salute, devono essere spostati nelle stazioni della demagogia, ove ad attendere c’è sempre un treno in grado di correre molto veloce sui binari morti”.

Fondi art. 20, Amati: “Persi mesi per niente: partono 17 interventi di edilizia sanitaria”

Dichiarazione del Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati.

“Abbiamo perso diversi mesi nell’attesa dello studio di fattibilità del nuovo ospedale del nord barese, che ad oggi non è stato ancora predisposto e a dispetto del vecchio cronoprogramma. E tutto ciò ha fermato ingiustificatamente 17 interventi di edilizia sanitaria già pronti per essere inviati al Ministero nell’ambito dei finanziamenti delle delibere CIPE del 2008. Oggi si è preso finalmente atto di quanto era già chiaro, cioè l’impossibilità di avere in tempi brevi lo studio di fattibilità del nuovo ospedale del nord barese, avviando a finanziamento i 17 interventi già dotati di studio di fattibilità e nella speranza che, anche quello del nuovo ospedale, possa essere pronto al più presto. Ecco quali sono gli interventi finora bloccati: arredi e attrezzature nuovo ospedale Monopoli-Fasano per € 28,500 milioni; riqualificazione ospedale San Paolo di Bari per € 11,020 milioni; riqualificazione ospedale Di Venere di Bari per € 11,020 milioni; riqualificazione ospedale Perrino di Brindisi per € 12,540 milioni; riqualificazione ospedale Francavilla Fontana per € 6,840 milioni; riqualificazione ospedale Giovanni XXIII di Bari per € 23,750 milioni; riqualificazione energetica e messa a norma del corpo infettivo ospedale Giovanni XXIII per € 8,455 milioni; riqualificazione energetica e messa a norma del padiglione oculistica del Policlinico di Bari per € 3,420 milioni; riqualificazione energetica e messa a norma del padiglione dermatologia del Policlinico di Bari per € 7,030 milioni; riqualificazione energetica e messa a norma del padiglione gastroenterologia del Policlinico di Bari per € 3,230 milioni; riqualificazione energetica e messa a norma del padiglione patologia medica del Policlinico di Bari per € 6,175 milioni; riqualificazione ospedale Barletta per € 8,455 milioni; riqualificazione ospedale Castellaneta per € 4,370 milioni; riqualificazione ospedale Cerignola per € 6,840 milioni; riqualificazione ospedale San Severo per € 6,555 milioni; riqualificazione ospedale Gallipoli per € 5,035 milioni”.

Consorzi di bonifica, Amati: “Emiliano, Pentassuglia e colleghi non mi lascino più solo. Non si dà cibo al coccodrillo per sperare di essere sbranati per ultimi”

“Non si possono finanziare ogni anno, con decine di milioni, quei gran carrozzoni dei Consorzi di bonifica e poi schierarsi al fianco dei cittadini quando vengono emesse le cartelle. La bestia si combatte affamandola. Se dai da mangiare ai coccodrilli, avrebbe detto Churchill, l’unica cosa buona che puoi sperare è di essere mangiato per ultimo. Spero che il Presidente Emiliano, l’assessore Pentassuglia e tutti i colleghi consiglieri non mi lascino più solo nel votare contro il contributo annuale ai Consorzi di bonifica”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione Bilancio e Programmazione Fabiano Amati.

“Puntuali, come ogni anno, arrivano le cartelle dei Consorzi di bonifica.
Puntualissime, come ogni anno, arrivano le proteste dei cittadini.
Solerti, come ogni anno, arrivano le parole di sostegno dei politici.
Ma tra tanta puntualità e solerzia nessuno si ricorda che ogni anno il Consiglio regionale finanzia i buchi dei Consorzi di bonifica con almeno 13milioni e punte massime di 17milioni. E tutto questo accade con un solo voto contrario: il mio.
Premesso che la Regione non può abolire i Consorzi di bonifica, perché è competenza del Parlamento nazionale; premesso che la Regione non può nemmeno abolire il tributo, perché anche questo è competenza statale; mi chiedo: dove sta scritto che la Regione debba finanziare il buco di questi noti carrozzoni con le tasse dei pugliesi, senza nemmeno farlo a compensazione del tributo?
Inoltre: perché mai dobbiamo tenere ancora in piedi la sezione irrigua dei Consorzi, cioè quella in grado di conseguire le maggiori perdite, piuttosto che ripristinare la norma che assegnava questa funzione ad Acquedotto Pugliese? Mi sembra molto sciatta l’eventuale motivazione fondata sul patto di governo con i Cinquestelle, i quali per entrare in maggioranza pretesero – bisogna sempre ricordarlo – due sole cose: togliere la priorità ai residenti della Murgia nella raccolta del tartufo e riportare ai Consorzi di bonifica la sezione irrigua.
Sono passati due anni d’allora e considerata l’evoluzione dei Cinquestelle da No-Tap a Sì-a-tutto-purché-al-governo, non possiamo lasciargli come bandierina ideologica solo il tartufo?
Smettiamola di finanziare i Consorzi di bonifica e facciamo tornare la funzione con più perdite in capo all’Acquedotto Pugliese, ne gioverebbe il nostro equilibrio, la nostra serietà e le tasche dei cittadini.
E spero che come ogni anno, puntualissima, non torni in una prossima legge di bilancio la solita storia del finanziamento ai Consorzi di bonifica, perché altrimenti il coccodrillo non solo mangerà il cibo che gli offriamo, ma non ci darà più nemmeno le lacrime che ci presta per fingere angusta tristezza perché le tratterà a sé per ridere. E di gusto”.

Spazi marittimi, Amati: “Il PSM non è l’occasione per fare campanilismo su eolico, pena smentite con disonore”

“L’attività di predisposizione dei piani di gestione dello spazio marittimo – PSM – non è l’occasione per fare campanilismo sull’eolico offshore, peraltro senza alcun fondamento tecnico. Dovrebbe essere, invece, un’opportunità per accrescere la nostra autorevolezza di Porta del mediterraneo, con i conseguenti investimenti, e non l’ennesima occasione per farci smentire dal Governo nazionale con il solito strascico di disonore”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati.

“In esecuzione di una direttiva dell’Europa, l’Italia e le regioni italiane hanno il dovere di predisporre piani di gestione dello spazio marittimo.
La Puglia è interessata alle aree mari Adriatico, Ionio e Mediterraneo centrale, sottodistinte in due sub aree.
I fondamenti su cui dovrebbe svolgersi l’attività amministrativa posta in capo a un Comitato tecnico ministeriale, nel quale sono presenti rappresentanti pugliesi, riguarda i settori energetici del mare, dei trasporti marittimi e del settore della pesca e dell’acquacoltura, per la conservazione, la tutela e il miglioramento dell’ambiente, compresa la resilienza all’impatto del cambiamento climatico.
Nell’ambito dei PSM è obbligatoria, ovviamente, la declinazione locale degli obiettivi strategici di livello internazionale, europeo e nazionale.
Tale quadro regolatorio si presenta dunque in conflitto con la volontà di utilizzare lo strumento del PSM allo scopo di affermare un No campanilistico all’impianto eolico offshore del sud Salento, che rappresenta, come è noto, una finalità politicista, decrescitista, inquinante e guerrafondaia”.

Screening seno, Amati: “Ritardo grave e ingiustificato. Ricordo ai DG che si va a casa se entro dicembre non si fa il 100 per cento popolazione interessata”

“Il ritardo sullo screening per prevenire gli effetti mortali del tumore al seno è grave è ingiustificabile. Ricordo ai DG delle Asl che fine anno sta arrivando e con la fine dell’anno anche la loro decadenza dall’incarico se non realizzano l’obiettivo dello screening sul 100 per centro della popolazione target. Subito in Commissione per sollecitare gli adempimenti ed evitare ai DG il ritorno a casa”.

Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Oltre agli screening predittivi del futuro, su cui la ricerca sta compiendo grandi passi avanti, ci sono quelli previsti dai LEA e grazie ai quali si risparmiano tante vite umane.
Uno di questi è quello sullo screening mammario rivolto alle donne nella classe d’età 45-74, alle donne 40-44 in caso di familiarità e alle persone sane con accertamento di mutazione genetica attraverso i test BRCA1 e BRCA2.
Ad oggi osservo un clamoroso ritardo rispetto agli adempimenti richiesti dalla legge approvata a febbraio scorso, conclamato anche attraverso inadempimenti elementari come quello istitutivo del codice di esenzione D-99 per la sorveglianza clinico-strumentale in favore delle persone con mutazioni genetiche.
La cosa più sconvolgente è che a tali inadempimenti si ricollega la decadenza per dettato di legge dei direttori generali, per cui non ci sarà più nemmeno un DG in carica se entro dicembre non si raggiungeranno gli obiettivi.
Mi stupisce, infine, la difficoltà di molti amministratori pubblici di specchiarsi nelle vite degli altri e quindi comprendere appieno il valore salva vita degli screening, rispetto al quale ogni problema di carattere organizzativo è un problema da risolvere con urgenza e non un fatto da contemplare o degustare con la dialettica generica che scagiona dall’inerzia.
Il Consiglio regionale ha approvato all’unanimità una legge specchiandosi nelle vite degli altri e in particolare dei malati e delle loro famiglie. Non sono ammissibili ritardi e per colmarli ho chiesto, ancora una volta, la convocazione urgente della Commissione sanità”.

Pdl lotta tumore del colon, Amati: “Via libera della Commissione per risparmiare vite umane. Ora subito Consiglio”

“Pochi minuti fa in Commissione Salute è stata approvata la mia proposta di legge per potenziare la lotta al tumore del colon-retto. Un tumore purtroppo molto diffuso, in grado di essere battuto con la diagnosi precoce. Questa proposta di legge arriva dopo quella già approvata per il tumore al seno, incentrata sulla diffusione totale del test sul sangue occulto nelle feci, pena la decadenza dei DG delle Asl, e sulla genetica per rintracciare le forme ereditarie del tumore e garantire una maggiore sorveglianza. E il tutto per risparmiare vite umane”.

Dichiarazione del Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati.

“Devo innanzitutto ringraziare, per i preziosissimi suggerimenti, l’intero personale del ‘De Bellis’ di Castellana Grotte e in particolare il Direttore generale Tommaso Stallone, il Direttore sanitario Roberto Di Paola, il Direttore scientifico Gianluigi Giannelli e il Direttore dell’Unità operativa di Gastroenterologia Antonio Pisani; grazie per il solito e generoso sostegno a Mattia Gentile, Direttore del Laboratorio di Genomica del ‘Di Venere’ di Bari.
La proposta di legge ha l’obiettivo di sottoporre al test della ricerca del sangue occulto nelle feci tutti i pugliesi nella fascia d’età 45-75, pena la decadenza dei DG delle Asl. E questo non per cattiveria, ovviamente, ma perché risulta alquanto triste leggere una percentuale molto bassa di convocazioni a fronte di atti aziendali ove l’estensione dovrebbe essere pari al 100 per cento.
Anche con questa proposta di legge s’introduce la consulenza onco-genetica, così da far emergere eventuali caratteristiche di familiarità al tumore e quindi misure di maggiore sorveglianza.
Spero che il Consiglio regionale approvi al più presto la proposta di legge, perché nell’ambito della lotta alle malattie attraverso la diagnosi precoce ogni giorno passato invano è un giorno perito.
La mia gratitudine, infine, a tutti i colleghi consiglieri regionali sottoscrittori della proposta di legge e ai componenti della Commissione che con voto unanime hanno fatto il via libera”.

Eolico off-shore, Amati: “Vale il Si ambientalista del Consiglio e non il No inquinante dell’assessore senza conoscere il progetto”

Dichiarazione del Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Il Consiglio regionale è a favore degli impianti eolici offshore. Tutti. E ciò è stato detto con un voto formale, favorevole e ambientalista. Una dichiarazione contraria orale, equivoca e inquinante dell’assessore all’ambiente, peraltro pronunciato dopo aver confessato di non conoscere il progetto, non è in grado di mutare il voto invece consapevole e informato del Consiglio regionale.
È forse l’ora di smetterla con queste manfrine politiciste, messe su per assecondare dubbi campanilistici, in un momento così grave per il mondo, per l’Europa, per l’Italia e per le tasche delle persone normali. Basti pensare alle bollette.
Se qualcuno intende giocare al ‘piccolo’ paesaggista, aggredendo i valori ambientali e portandoci in regalo l’alternativa dell’inquinamento, delle malattie, della povertà e della guerra, è pregato di farlo in un momento più calmo e meno rischioso per le sorti dell’umanità.
L’eolico offshore è un grande contributo al disinquinamento e alla prevenzione delle malattie, perché ci consente di produrre l’energia di cui abbiamo bisogno senza usare fonti inquinanti.
Negli anni scorsi abbiamo pagato e già dato un grosso contributo alla produzione energetica del Paese ospitando fonti inquinanti, non capisco per quale motivo oggi dovremmo rinunciare a infrastrutture che ci compensano rispetto ai guai del passato.
È incomprensibile la china anti-ambientalista e anti-salutista che si propone d’intraprendere.
Spesso ci si chiede come mai le amministrazioni locali non sono consultate su questi argomenti e s’invoca un maggiore coinvolgimento. La risposta non è poi tanto complicata e consiste nel fatto che il Governo nazionale non può assecondare ideologie inquinanti e insalubri, offrendo a chi se ne fa portatore gli strumenti interdittivi del procedimento amministrativo.
Mi spiace dirlo, ovviamente, ma forse è l’ora di un provvedimento statale che con chiarezza accentri le competenze, come si fa per tutte le grandi infrastrutture strategiche, così da fare in fretta le cose e così lasciare ai leader del no-a-tutto, o ai fautori delle posizioni ambigue, la possibilità di recriminare o nascondersi. Tanto la realtà è sempre più forte delle illusioni e con molta celerità riporta dinanzi agli occhi di tutti il prezzo pagato per tanta miopia. Come per Tap, detto per intenderci”.

Diagnosi precoce, Amati: “Test per diagnosticare 58 malattie a tutti i neonati. Proposta di legge”

“Con una goccia di sangue prelevata a tutti i neonati pugliesi saremo in grado di diagnosticare altre 9 malattie rare che, sommate a quelle già diagnosticate sinora, portano a 58 il numero della speranza di sopravvivenza. Per fare tutto ciò ho depositato oggi una proposta di legge con la speranza che sia approvata al più presto dal Consiglio regionale. Continua la nostra battaglia contro le malattie”.

Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della proposta di legge sullo “Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale”. La proposta di legge è stata sottoscritta anche dai Consiglieri regionali Filippo Caracciolo, Donato Metallo, Francesco Paolicelli, Paolo Campo, Michele Mazzarano, Ruggiero Mennea, Anita Maurodinoia, Donato Pentassuglia, Antonio Tutolo.

“Ringrazio innanzitutto per la collaborazione il genetista Mattia Gentile e il patologo clinico Simonetta Simonetti.
Dopo lo screening SMA obbligatorio per tutti i neonati, si parte per un’ulteriore innovazione: sottoporre a test obbligatorio tutti i neonati pugliesi per diagnosticare in tempo 9 malattie e quindi riuscire a utilizzare al meglio le più innovative terapie o l’inserimento in promettenti protocolli di sperimentazione.
Le nove malattie sono Fabry, Pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I, Leucodistrofia metacromatica (MLD), Immunodeficienza severa combinata (SCID), X-Linked agammaglobulinemia (XLA), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC), Distrofia muscolare di Duchenne.
Queste 9 malattie si aggiungono ad altre 49 su cui il test si svolge sin dal 2017 presso il Laboratorio di diagnostica neonatale dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, lo stesso dove saranno svolti i test sulle altre 9 malattie.
La proposta di legge individua pure il Laboratorio di genomica per il test di conferma, che è quello del “Di Venere” di Bari, ove è già eseguito lo screening SMA.
A questo punto spero solo che il Consiglio regionale apporvi in fretta, perché sulle malattie non c’è mai tempo da perdere”.

RELAZIONE

L’inclusione nei test di popolazione delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale, è stato a lungo dibattuto, principalmente a causa della mancanza di terapie dotate di prova d’efficacia. In anni recenti, invece, tale mancanza si è parzialmente colmata e si dispone di test di laboratorio ad alta sensibilità e costi contenuti, di strutture altamente specializzate per la diagnosi e la presa in carico e – soprattutto – di terapie efficaci se avviate in fase precoce-presintomatica.
Tra le possibili modalità dello screening di popolazione vi sono l’identificazione dei portatori sani oppure le prove genetiche effettuate in corso di gravidanza; entrambe sono modalità con vantaggi e svantaggi, ma comunque, a parere prevalente della comunità scientifica, meno indicati rispetto allo screening neonatale.
Per gli appena detti motivi e quelli relativi all’esistenza di una terapia, il legislatore nazionale ha proceduto di recente a modificare (Legge 30 dicembre 2018, n. 145) la Legge 19 agosto 2016, n. 167, aggiungendo (art. 1) allo screening previsto per le malattie metaboliche ereditarie (c.d. screening esteso) le malattie neuromuscolari genetiche – per le quali è già operativo in Puglia (prima regione italiana) lo screening obbligatorio SMA per tutti i neonati (Legge regionale 19 aprile 2021, n. 4) – le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale. Con la novella legislativa, dunque, i suddetti screening rientrano “nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie”.
Allo stato in Puglia è già attivo, come detto, lo screening esteso riguardante la diagnosi di 49 malattie metaboliche ereditarie (come da Legge 167/2016) eseguito presso il Centro Unico Regionale di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII per tutti i bambini nati nella Regione Puglia e nella Regione Basilicata, e – come detto – lo screening SMA eseguito presso il Laboratorio di genomica del PO Di Venere di Bari della ASL BARI.
Con la presente proposta di legge s’intende aggiungere agli screening già attivi quelli sulle immunodeficienze congenite severe, le malattie da accumulo lisosomiale e malattie neuromuscolari genetiche, per un numero di malattie pari a 9.
In totale, dunque, con lo screening super esteso previsto dalla presente proposta di legge si potrebbero diagnosticare 58 malattie.

Tali nuove malattie da screening sono:
– Immunodeficienze congenite severe
Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite che colpiscono il sistema immunitario e si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e particolarmente gravi. Le SCID (Severe Combined Immunodeficiencies) sono un gruppo di immunodeficienze congenite, caratterizzate da un difetto numerico e funzionale dei linfociti T e B. Si manifestano con un grave deficit del sistema immunitario nei primi mesi dopo la nascita e hanno decorso fatale, se non trattate precocemente.
Le SCID sono estremamente eterogenee e sono oltre duecento. L’assenza dei linfociti T, variabilmente associata all’assenza di linfociti B e/o NK porta ad un coinvolgimento sia della branca umorale che di quella cellulare, rappresentando in tal modo la forma più severa tra tutte le immunodeficienze primitive (IDP); si associa infatti ad elevata mortalità nei primi anni di vita se riconosciuta tardivamente e in assenza di trattamenti adeguati e tempestivi. La maggior parte dei bambini affetti appare sana alla nascita, ed è comunque predisposta a sviluppare gravi infezioni batteriche, virali e fungine. Le uniche strategie terapeutiche attualmente possibili sono il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) e la terapia genica, disponibile al momento per alcune forme. Solo per il difetto di adenosina-deaminasi è disponibile anche la terapia enzimatica sostitutiva. La classificazione tradizionale delle SCID si basa essenzialmente sull’immuno-fenotipo che consente di raggruppare i pazienti nei gruppi T-B-NK+, T-B+NK-, T-B+NK+; T-B-NK-; nell’ambito di ciascun gruppo, le tecniche di biologia molecolare hanno consentito di identificare difetti genetici differenti. Vanno incluse tra le SCID forme d’immunodeficienza grave non associate agli immuno-fenotipi classici sopra elencati e/o ad alterazioni genetiche note, per le quali si applica la stessa strategia diagnostico-terapeutica.
Allargando lo screening neonatale a tutte le immunodeficienze congenite diagnosticabili, si arriva ad individuare il 95% delle immunodeficienze.
– L’agammaglobulinemia legata al cromosoma X è un’immunodeficienza primitiva con deficit dell’immunità umorale.
Questa deriva da mutazioni di un gene sul cromosoma X che codifica la tirosin-chinasi di Bruton. La tirosina chinasi di Bruton è essenziale per lo sviluppo e la maturazione dei linfociti B; senza di essa la maturazione si ferma prima dello stadio di cellule pre-B con linfociti B non maturi e quindi gli anticorpi sono assenti.
Anche tale patologia può essere sottoposta a screening tra le immunodeficienze.
Le immunodeficienze severe combinate hanno una incidenza di circa 1:50.000 bambini nati.
– Le malattie da accumulo Lisosomiale Lysosomal Storage Disease (LSD)
Le LSD sono dovute a difetti genetici di enzimi lisosomiali con accumulo di sostanze nei lisosomi di organi e tessuti. Sono malattie progressive e possono determinare grave disabilità o morte più o meno precocemente.
La caratteristica comune a queste patologie è il meccanismo di progressivo accumulo nei lisosomi cellulari di macromolecole di rifiuto e la conseguente progressività del decorso. La sintomatologia all’inizio è molto sfumata, tanto che può confondersi con malattie più comuni, fino a diventare severa con il coinvolgimento di numerosi organi e sistemi. Possono passare molti anni prima che i sintomi diventino specifici, peculiarità della sintomatologia è la grande eterogeneità.
Sono note oltre cinquanta LSD e sono caratterizzate da un’estrema variabilità per età di esordio, sintomatologia, decorso clinico e gravità, anche nell’ambito della stessa malattia o difetto enzimatico/genetico: malattia di Pompe, malattia di Fabry, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPSI), m. di Gaucher, e Leucodistrofia metacromatica (MLD).
Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono malattie genetiche rare dovute al difetto o all’assenza di uno degli enzimi lisosomiali con una prevalenza complessiva stimata di 1:7.000-1:9.000. Sono malattie progressive che portano inesorabilmente a danni d’organo importanti e irreversibili, nonché alla perdita delle funzioni vitali e all’insorgenza di complicanze potenzialmente letali.
Per alcune di queste malattie è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva che ha cambiato la storia naturale delle suddette malattie e modificato la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. In caso di diagnosi mediante screening neonatale l’epoca d’inizio della terapia può variare in base al difetto enzimatico/genetico e al fenotipo clinico.
Nonostante per la maggior parte di queste gravissime malattie non esista ancora un trattamento efficace, per alcune di esse, come la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la malattia di Pompe, la mucopolisaccaridosi I e la leucodistrofia metacromatica (MLD) è attualmente disponibile un trattamento causale ed efficace.
Tutte le malattie lisosomiali sono patologie complesse, interessano molteplici organi ed apparati, si presentano con un ampio spettro fenotipico (da forme a più tardiva insorgenza e più lenta progressione ma comunque invalidanti e generalmente con aspettativa di vita ridotta, a forme ad insorgenza precoce, talvolta neonatale, e progressione rapida e drammatica) e sono tutte progressive.
Tanto più precoce è la diagnosi di tali malattie e l’inizio, dove disponibile, di un trattamento efficace, tanto migliori sono i risultati della terapia stessa. Evidenze scientifiche dimostrano come la storia naturale di queste malattie può trasformarsi drasticamente, a seguito di un trattamento instaurato precocemente, a conseguenza di una diagnosi tempestiva che solo lo screening neonatale può dare. Tuttavia, oltre che la remissione o il miglioramento di alcuni segni e sintomi, anche il rallentamento della progressione o l’arresto della progressione della malattia a seguito dell’instaurazione di un trattamento in epoca più tardiva sono da considerarsi effetti positivi della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o del trapianto di midollo o di cellule staminali.
Ancora una terapia utilizzata è la riduzione del substrato e terapie geniche combinate a terapia di cellule staminali ematopoietiche.
– Leucodistrofia Metacromatica
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La MLD è causata da mutazioni a carico del gene ASA (noto anche come ARSA), che codifica per l’enzima arisolfatasi A, deputato al metabolismo di sostanze chiamate solfatidi. Il difetto genetico all’origine della malattia determina un deficit di arisolfatasi A e un conseguente accumulo di solfatidi nell’organismo, in particolare presso la guaina mielinica che avvolge e protegge le cellule nervose. Si distinguono tre principali forme cliniche di leucodistrofia metacromatica: tardo-infantile (con insorgenza tra i 6 mesi e i 2 anni), giovanile (a sua volta suddivisa in giovanile precoce, con insorgenza tra i 4 e i 6 anni, e giovanile tardiva, con insorgenza tra i 6 e i 12 anni) e adulta (con insorgenza dopo i 12 anni). Tutte le forme di MLD comportano un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive, con diversa gravità a seconda dell’età di insorgenza della malattia: le varianti infantile e giovanile sono le più severe. I sintomi della leucodistrofia metacromatica includono convulsioni, difficoltà a parlare e camminare, disturbi del comportamento e alterazioni della personalità. La terapia genica, approvata in Europa nel 2020, ha dimostrato il suo potenziale nel cambiare la storia clinica e prevenire la disabilità grave nei bambini affetti, anche se resta indispensabile intervenire nelle prime fasi della malattia, quando i sintomi ancora non si sono manifestati.
– Malattia di Pompe
È causata da deficit dell’enzima α-glucosidasi lisosomiale acida che porta a un accumulo di glicogeno nella muscolatura cardiaca, scheletrica e liscia. Le manifestazioni della malattia di Pompe variano per età di esordio (infantile, giovanile o adulta), tipo di progressione e gravità del coinvolgimento muscolare.
– Malattia di Fabry
È causata dal deficit dell’enzima α-galattosidasi che porta a un accumulo di glicosfingolipidi, in particolare in reni, cuore e sistema nervoso con insufficienza renale, cardiomiopatia o stroke. Lo screening neonatale in genere non consente la diagnosi nelle femmine.
Mucopolisaccaridosi di tipo I.
È causata da un deficit dell’enzima α-iduronidasi che porta all’accumulo di mucopolisaccaridi, in particolare fegato, ossa, occhio e sistema nervoso. In alcuni casi può essere indicato il trapianto precoce di cellule staminali ematopoietiche.
– Malattia di Gaucher
È causata dal deficit dell’enzima glucocerebrosidasi, normalmente deputato a dissolvere i glicosfingolipidi che, accumulandosi progressivamente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo, ne alterano la funzione fino a un danno irreversibile.
Tale patologia è risultata, secondo uno studio retrospettivo, la più frequente tra le patologie lisosomiali in Italia. Per questa malattia, la terapia di sostituzione enzimatica è disponibile da molti anni, ed è inoltre affiancata dalla possibilità (solo per alcuni pazienti) di una terapia a somministrazione orale.
– Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC)
Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), è una malattia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico alla base della patologia determina una carenza dell’enzima AADC, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina. Le manifestazioni cliniche del deficit di AADC sono generalmente evidenti nei primi mesi di vita e le più frequenti comprendono
ipotonia (diminuzione del tono muscolare), ipocinesia (riduzione o lentezza dei movimenti volontari del corpo), crisi oculogire (rotazione dei bulbi oculari in una posizione fissa estrema, spesso ai lati o verso l’alto) e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Nella maggior parte dei casi il deficit di AADC si presenta in forma grave, ma sono noti alcuni pazienti con decorso della malattia più lieve. L’incidenza globale della patologia è sconosciuta.
Per questa rara e grave patologia neurometabolica una diagnosi precoce e la somministrazione in tempi brevi della terapia genica sono fattori determinanti e, di conseguenza, lo screening neonatale si rivela uno strumento fondamentale. deficit di AADC sfruttando le analisi dei test di screening neonatale che vengono fatte di routine.
– Distrofia Muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica degenerativa delle fibre muscolari, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie e degenerazione progressiva severa dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.
La DMD è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma X, che contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata distrofina. Le mutazioni, possono essere di vario tipo e comprendono sia delezioni (le più frequenti), sia sostituzioni nucleotidiche, ma tutte hanno come effetto quello di causare l’assenza totale della proteina. Altre mutazioni nello stesso gene, ma che non causano l’assenza totale della distrofina, sono responsabili di una forma molto più benigna di distrofia, la Distrofia Muscolare di Becker (DMB). Come tutte le malattie a legate al cromosoma X, la DMD si manifesta solo nei maschi (che hanno un solo cromosoma X), mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X, oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni). L’incidenza alla nascita dei maschi affetti è di 1 su 3000-3500.
Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha dimostrato grande impegno nel trovare una possibile terapia per la patologia, con oltre 50 sperimentazioni cliniche attualmente in corso, tra cui quelle relative alla terapia genica.

Il testo articolato prevede
– Articolo 1 – (Obbligatorietà dello screening neonatale per immunodeficienze congenite severe, patologie neuromuscolari genetiche e malattie da accumulo lisosomiale). L’articolo dispone l’obbligatorietà dello screening.
-Articolo 2 – (Tempi e modalità del prelievo). L’articolo definisce i tempi e le modalità del prelievo.
-Articolo 3 – (Tempi e modalità del test). L’articolo definisce i tempi e le modalità del test.
-Articolo 4 – (Laboratorio competente). L’articolo individua il laboratorio competente.
-Articolo 5 – (Esito del test). L’articolo stabilisce il procedimento conseguente al test.
-Articolo 6 – (Presa in carico). L’articolo definisce la presa in carico.
-Articolo 7 (Protocollo operativo). L’articolo detta norme per la definizione del protocollo operativo.
-Articolo 8 (Norma finale). L’articolo stabilisce una riserva di valutazione, con poteri modificativi, in favore della Giunta regionale.

Qui il testo integrale della PDL

Perrino BR, Amati: “Dal 3 maggio è in funzione Tac innovativa. Urlare spesso fa bene”

“Urlare spesso fa bene. Dal 3 maggio è in funzione presso l’Ospedale Perrino di Brindisi l’innovativa Tac a 256 strati. In Puglia ce ne sono solo due. Sono queste le notizie che vorrei sempre dare ai pugliesi. Ho come al solito dovuto alzare la voce, ma alla fine il risultato è arrivato”.

Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati

“La Tac Revolution 256 strati è una macchina diagnostica in grado di sfruttare l’intelligenza artificiale e perciò acquisire le immagini in minor tempo, ridurre di oltre l’80 per cento le radiazioni e di 1/3 la quantità di mezzo di contrasto.
In Puglia ci sono solo due macchine di questo tipo, l’una appunto a Brindisi e l’altra a Foggia.
Quella di Brindisi è stata installata da diversi mesi e c’era il bisogno di completare i lavori di ristrutturazione dei locali che la ospita per attivarla.
La prima parte dei lavori sono finiti, e dal 3 maggio la innovativa macchina è in funzione.
Ringrazio i direttori generali della Asl che hanno seguito il percorso, Pasqualone e Roseto, i tecnici della Asl e in particolare l’Ing. Perrone, l’impresa che ha eseguito i lavori e soprattutto la Dott.ssa Eluisa Muscogiuri e il suo staff”.

Edilizia ospedaliera, Amati: “17 interventi attendono il 18mo, con un cronoprogramma-inganno. Fermi 245 milioni”

“L’avvio di diciassette interventi edilizi su ospedali e strutture sanitarie della nostra regione, per un valore di 245 milioni, continua a essere rinviato perché si attende la conclusione del procedimento sul diciottesimo. E tutto questo senza che l’avvio del diciottesimo comporti la perdita delle risorse destinate e con un cronoprogramma ingannevole, perché entro martedì prossimo doveva essere già pronto lo studio di fattibilità, e invece siamo ancora a nulla. L’idea che in materia sanitaria si possa attendere o rinviare è una contraddizione con il compito di garantire salute e assistenza”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Il dolore umano non è argomento d’interesse nelle decisioni della Giunta regionale. I fatti di oggi.
Com’è noto ci sono 245 milioni pronti per la Puglia in base alle delibere CIPE 97 e 98 del 2009 che, se utilizzati, ci aprirebbero la porta agli ulteriori finanziamenti per 270 milioni e a valere sulla delibera Cipe n. 51 del 2019.
Per non attendere le lunghe procedure di studio di fattibilità e la valutazione MexA sul nuovo ospedale Bari-nord, si era pensato di mandare avanti i 17 programmi già pronti, senza ovviamente togliere nemmeno un centesimo al nuovo ospedale.
Nelle scorse settimane, invece, la Giunta regionale aveva deciso di fermare i 17 interventi nell’attesa di concludere i tempi della procedura del 18esimo, non tenendo conto che la situazione delle infrastrutture ospedaliere è gravissima.
Per sostenere la decisione di attendere il completamento delle procedure del nuovo ospedale Bari nord era stato sottoscritto, il 23 marzo scorso, un cronoprogramma degli adempimenti. Tale cronoprogramma prevedeva la redazione dello studio di fattibilità entro il 5 maggio e l’approvazione della valutazione ex ante entro il 5 giugno. Un cronoprogramma ingannevole in modo del tutto evidente, tant’è che ad oggi lo studio di fattibilità non ha nemmeno il primo dei suoi atti presupposti, ossia lo studio clinico-gestionale.
Ciò significa che i 17 programmi dovranno attendere il 18mo, il cui procedimento è ben lungi dall’essere concluso.
Ecco quali sono i 17 interventi fermi: arredi e attrezzature nuovo ospedale Monopoli-Fasano per € 28,500 milioni; riqualificazione ospedale San Paolo di Bari per € 11,020 milioni; riqualificazione ospedale Di Venere di Bari per € 11,020 milioni; riqualificazione ospedale Perrino di Brindisi per € 12,540 milioni; riqualificazione ospedale Francavilla Fontana per € 6,840 milioni; riqualificazione ospedale Giovanni XXIII di Bari per € 23,750 milioni; riqualificazione energetica e messa a norma del corpo infettivo ospedale Giovanni XXIII per € 8,455 milioni; riqualificazione energetica e messa a norma del padiglione Oculistica del Policlinico di Bari per € 3,420 milioni; riqualificazione energetica e messa a norma del padiglione Dermatologia del Policlinico di Bari per € 7,030 milioni; riqualificazione energetica e messa a norma del padiglione Gastroenterologia del Policlinico di Bari per € 3,230 milioni; riqualificazione energetica e messa a norma del padiglione Patologia medica del Policlinico di Bari per € 6,175 milioni; riqualificazione ospedale Barletta per € 8,455 milioni; riqualificazione ospedale Castellaneta per € 4,370 milioni; riqualificazione ospedale Cerignola per € 6,840 milioni; riqualificazione ospedale San Severo per € 6,555 milioni; riqualificazione ospedale Gallipoli per € 5,035 milioni”.