Notizie Archivi - Fabiano Amati - Consigliere e Assessore Regione Puglia

Amati: “Un nuovo passo avanti. Dal 1° gennaio Genoma-Puglia si è ampliato: +27 geni analizzati (totale 433) e +36 malattie diagnosticabili (597)”

Comunicato stampa di Fabiano Amati (già consigliere e assessore regionale della Puglia).

“Il Programma Genoma-Puglia ha compiuto dal 1° gennaio un ulteriore e significativo passo in avanti: il pannello di analisi genetica è stato ampliato da 406 a 433 geni, con l’inclusione di 27 nuovi geni, consentendo così di estendere il numero delle malattie (o condizioni di malattia) diagnosticabili da 561 a 597, con 36 nuove condizioni individuabili precocemente.

Un aggiornamento reso possibile dagli automatismi previsti dalla legge istitutiva, che rafforza ulteriormente uno dei programmi di sanità pubblica più avanzati al mondo, fondato sull’idea che la prevenzione genetica non sia una sperimentazione o un progetto pilota, ma un diritto universale da esercitare alla nascita, in modo equo e sistematico.

Ogni gene in più analizzato non è un dato tecnico astratto, ma una possibilità concreta di diagnosi precoce, di cura tempestiva, di riduzione della sofferenza e, in molti casi, di salvezza della vita. Come è già avvenuto sinora in decine di casi

Con questo ampliamento, Genoma-Puglia diventa ancora più utile e più giusto. E tutto questo è reso possibile dalla competenza scientifica e tecnica del Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile.

L’estensione del pannello deriva dall’integrazione delle più recenti evidenze scientifiche e cliniche, oltre che da indicazioni specifiche fornite al Laboratorio di Genetica dalle diverse unità operative che curano la presa in carico, e consente di intercettare un numero maggiore di condizioni genetiche rare o rarissime, spesso difficili da riconoscere in assenza di sintomi evidenti nei primi mesi di vita.

La genetica applicata alla sanità pubblica si dimostra, quindi, una pratica quotidiana della sanità pugliese.

Continuiamo ad aggiornare il Programma perché la scienza avanza e la sanità pubblica ha il dovere di seguirla, senza ritardi, impacci burocratici o timidezze.

Il Programma Genoma-Puglia si conferma così come un modello di prevenzione avanzata, fondato su diagnosi rapide, presa in carico immediata e integrazione tra sensibilità politica, adesione quasi totale delle famiglie, laboratorio e clinica, con l’obiettivo di garantire a ogni bambino tutte le più innovative opportunità di salute, sin dal primo giorno di vita.

Quando si parla di genetica non si parla di numeri, ma di singole storie di vita cambiate e migliorate, rispetto a esiti purtroppo tragici, come accadeva in passato e come purtroppo accade ancora in territori diversi dalla Puglia.”

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Elenco delle 36 nuove malattie / condizioni diagnostiche

Patologie cardiache:

1.Difetto interatriale con difetto di conduzione; AD;

2.Sindrome del QT lungo, tipo 14; AD;

3.Sindrome del QT lungo, tipo 15; AD;

4.Sindrome del QT lungo, tipo 16; AD;

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Patologie endocrinologiche:

5. Corea ereditaria benigna;

6. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 1; AR;

7. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 2A; AR;

8. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 3; AR;

9. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 4; AR;

10. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 5; AR;

11. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 6; AR;

12. Ipotiroidismo congenito, tipo 4 / deficit di TSH; AR;

13. Ipotiroidismo congenito, tipo 5; AD;

14. Resistenza all’ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell’ormone tiroideo alfa; AD;

15. Sindrome cervello–polmone–tiroide;

16. Sindrome di Bamforth–Lazarus;

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Patologie immunologiche:

17. Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A / immunodeficienza, tipo 8; AR;

18. Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45; AR;

19. Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta / CD3epsilon / CD3zeta; AR;

20. Immunodeficienza severa, tipo 121; AD;

21. Sindrome autoinfiammatoria proteasoma-related, tipo 5; AR;

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Condizioni sindromiche:

22. Sindrome LIG4; AR;

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Patologie metaboliche

23. Alfa-mannosidosi, tipo I e II; AR;

24. Deficit combinato di saponina; AR;

25. Gangliosidosi GM1, tipo I; AR;

26. Gangliosidosi GM1, tipo II; AR;

27. Gangliosidosi GM1, tipo III; AR;

28. Leucodistrofia metacromatica; AR;

29. Leucodistrofia metacromatica da deficit di SAP-b; AR;

30. Malattia di Gaucher, forma atipica; AR;

31. Malattia di Krabbe, forma atipica; AR;

32. Malattia di Tay-Sachs; AR;

33. Mucopolisaccaridosi, tipo 4B; AR;

34. Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi; AR;

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Malattie varie

35. Sordità neurosensoriale rara non sindromica, tipo DFNB; AR;

36. Sindrome di Pendred.

Legge di bilancio statale e screening neonatali, Amati: “Una tragedia. Lo Stato annuncia passi avanti illusori. Si faccia come in Puglia”

Comunicato stampa di Fabiano Amati, già Consigliere e Assessore regionale della Puglia.
“Con la legge di bilancio statale per il 2026 (commi 952 e 953) è stata assegnata una dotazione finanziaria, per gli anni 2026 e 2027, pari a 250 mila euro annui, da distribuire a tutte le Regioni italiane per ampliare gli screening neonatali. La decisione ha solo l’apparenza di una cosa buona, perché in realtà certifica una tragica illusione. Si tratta, infatti, di poche briciole destinate ad avviare progetti pilota, nemmeno strutturali, per aggiungere qualche malattia in più agli attuali programmi di screening, scegliendo da un elenco di circa 61 patologie (in Puglia lo screening le comprende tutte da anni, mentre nelle altre Regioni il numero medio non supera le 10). Tradotto: poche risorse, per pochi bambini, per poche malattie, e solo per un periodo limitato. Con qualche migliaio di euro a Regione, quante diagnosi precoci si potranno davvero garantire? E soprattutto: per quante malattie in più? La risposta è semplice e amara: per pochissimi neonati e per un’estensione molto, molto ridotta. C’è però un dato che rende questa scelta ancora più grave della tragedia stessa. In Puglia, da quasi due anni, lo screening neonatale è già una realtà universale, non sperimentale e non temporanea. Con il programma Genoma-Puglia, finanziato integralmente dalla Regione, ogni neonato viene sottoposto a screening per oltre 480 malattie genetiche. Non 61, ma più di 480. E grazie a questo programma sono già state salvate decine di vite. È chiara la differenza? Da una parte, lo Stato che finanzia con poche decine di migliaia di euro un progetto pilota a tempo, per pochi bambini e per un numero limitato di malattie. Dall’altra, una Regione che garantisce ogni giorno dell’anno, a tutti i neonati e in modo strutturale, uno screening avanzato e realmente salvavita. E allora la domanda non è tecnica, ma morale e politica: è accettabile questa disuguaglianza tra bambini di Regioni diverse? È tollerabile che il luogo di nascita determini l’accesso alla diagnosi precoce, quando da quella diagnosi dipende la differenza tra la vita e la morte? Se davvero si vuole parlare di diritti uguali, lo Stato deve fare una scelta chiara: assumere come livello essenziale ciò che oggi la Puglia dimostra essere possibile, finanziarlo adeguatamente e renderlo strutturale su tutto il territorio nazionale. Tutto il resto rischia di essere solo un annuncio rassicurante, buono per i titoli, ma insufficiente per salvare davvero delle vite”.

Liste d’attesa, Amati: “Ottima iniziativa di Decaro e pieno sostegno. L’attesa si combatte bruciando barbe e parrucche. Quanto costò in passato dire le stesse cose”

Comunicato stampa del consigliere regionale Fabiano Amati.

“Non ho ancora letto il provvedimento del presidente Decaro per ridurre le liste d’attesa in sanità, ma dai titoli mi pare che vada a toccare i punti più scoperti e senza girarci attorno, perché solo con la lampada della verità si riesce a bruciare barbe e parrucche, come ho avuto modo di sperimentare, in termini di costi politici, con una vecchia proposta di legge bocciata e che, con parole diverse, diceva le stesse cose. Pieno sostegno, dunque, ad Antonio Decaro, nel percorso difficile e pieno d’insidie, resistenze e ostacoli che ha deciso giustamente d’intraprendere, mettendosi dalla parte dei malati in attesa e della loro speranza di salute,Prestazioni a pagamento. Questo argomento è uno dei punti focali del problema. La legge statale e il contratto dei medici affermano che i tempi d’attesa tra attività istituzionale e attività a pagamento devono essere allineati, a parità – ovviamente – di ore lavorate, personale impiegato e numero di prestazioni richieste. E, nel rispetto di questi criteri, moltissime unità operative non risultano allineate, da sempre, nei tempi d’attesa.Il punto è che, in caso di disallineamento, non c’è sanzione. In Emilia-Romagna adottarono anni fa, con un certo successo, la sanzione della sospensione dell’attività a pagamento se i tempi d’attesa non fossero stati allineati. La mia vecchia proposta di legge, quella purtroppo bocciata nella scorsa legislatura con voto bipartisan, lo prevedeva. Non so che tipo di sanzioni abbia intenzione di scegliere Decaro; in ogni caso è certamente necessario che vi siano sanzioni, quali che siano, poiché non esiste nessuna disposizione che può dirsi pienamente effettiva se non si è in grado di capire cosa succede in caso di mancato rispetto.

Ma come si fa a capire se i tempi d’attesa sono disallineati o meno? Basta chiederlo a InnovaPuglia e all’ottimo Andrea Iacobbe, che da anni – meritoriamente – si occupa di questo argomento, sfornando tabelle aggiornatissime sugli incredibili disallineamenti, che potrebbero essere già in questo momento fonte di sanzioni in tempo reale.

Se si chiede, infatti, alle ASL notizie sull’argomento delle prestazioni a pagamento, ci si ritroverà sempre all’interno di un labirinto: notizie scarne sui disallineamenti per carente o assente monitoraggio; autorizzazioni arbitrarie per ALPI allargata; extramoenia concessa ai direttori delle unità operative nonostante i divieti della normativa regionale (art. 10 del regolamento regionale n. 24 del 2013, pienamente vigente anche al cospetto dei principi fissati dalla Corte costituzionale con sentenza n. 181 del 2006); ore di specialistica ambulatoriale concesse in eccesso per specialità con minore richiesta di prestazioni; specialisti ambulatoriali che, nonostante i divieti del contratto collettivo, operano imperturbabili nei centri diagnostici accreditati e convenzionati, utilizzando gli incarichi delle ASL solo per allargare la reputazione.

Agende dedicate. Questo strumento dovrebbe essere assicurato ai malati oncologici, rari o cronici, ossia ai più esposti ai rischi da lunga attesa. Per cui le visite e le prestazioni di controllo, quelle da eseguirsi in tempi prefissati, non si dovrebbero prenotare al CUP ma attraverso lo stesso specialista all’atto del congedo per l’ultimo follow-up, anche utilizzando il CUP unico regionale e non solo le unità operative di diagnostica dello stesso presidio o della stessa azienda sanitaria. In questi anni le ASL non hanno mai attivato le agende dedicate con le caratteristiche più appropriate, limitandosi a episodici tentativi a valenza di presidio.

CUP unico regionale. Il sistema tecnologico attuale sarebbe già in grado di assicurare questa possibilità, attraverso il cosiddetto “orchestratore”: il problema è che, se all’orchestra non si fornisce lo spartito, non c’è speranza che suoni. E in questi anni le ASL non hanno mai fornito le agende con congrua estensione – come accertato più volte dalla I Commissione consiliare – per cui il CUP unico non ha mai assicurato la piena funzionalità”.

Genoma Puglia, Amati: “Solo altri 4 casi al mondo. In Puglia diagnosticata a 20 giorni dalla nascita una terribile malattia rarissima, curabile se accertata tempestivamente”

“Nell’ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo – su sessanta descritti sinora – con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perché la prevenzione precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civiltà”.

Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, promotore della legge regionale pugliese sullo screeening genomico (Programma Genoma) esteso a tutti i neonati pugliesi.

“La patologia è causata da alterazioni del gene SPR, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal Laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, la malattia insorge nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico gravissimo: ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti.
Lo spettro dei sintomi, tuttavia, può essere molto più ampio: disabilità intellettiva, disturbi del sistema nervoso autonomo, segni parkinsoniani, alterazioni endocrine e disturbi del sonno.
È evidente che attendere la comparsa dei sintomi significherebbe arrivare tardi, quando il danno neurologico è già in parte irreversibile.
La vera svolta è che per questa malattia esiste una terapia farmacologica efficace, basata su L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi. Ma l’efficacia del trattamento – avviato dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dalla dirigente medico Albina Tummolo – dipende in modo decisivo dalla precocità della somministrazione, idealmente prima ancora che la malattia si manifesti.
Questo caso racconta meglio di qualsiasi dibattito astratto perché la Puglia ha scelto di attivare il Programma Genoma, unici al mondo nell’ambito della sanità pubblica e per tutti i neonati.
Il Programma Genoma non serve per accumulare dati di studio, ma per giocare d’anticipo sui sintomi della malattia, ridurre la sofferenza, evitare disabilità gravi e trasformare la sanità pubblica da sistema che ripara i danni a sistema che previene il danno”.

SCREENING NEONATALE, AMATI: “BENE TELETHON, MA IN PUGLIA LO FACCIAMO GIÀ CON IL PROGRAMMA GENOMA, SU 502 MALATTIE, COMPRESA LA LEUCODISTROFIA”

«Il plauso di Fondazione Telethon all’emendamento sullo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, inserito al Senato nella legge di Bilancio, conferma una verità semplice: quando esiste una cura efficace, la diagnosi precoce non è un’opzione, ma un dovere.

In Puglia, però, questo dovere lo stiamo già assolvendo da oltre un anno, non con progetti pilota ma con un Programma strutturale di sanità pubblica unico al mondo, il Programma Genoma, offerto a ogni neonato pugliese. A oggi sono oltre 18.000 i neonati coinvolti, con un’adesione pari al 95 per cento, per l’analisi precoce – con l’ultimo aggiornamento – di circa 502 malattie su 420 geni osservati, compresa la leucodistrofia metacromatica. E tutto ciò grazie a una legge regionale approvata nel 2023 e al Laboratorio di genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, coadiuvato dai suoi meravigliosi collaboratori.»

Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, ricordando che la Regione Puglia ha già incluso la leucodistrofia metacromatica nello screening neonatale attraverso il Programma Genoma-Puglia, operativo su base strutturale e non sperimentale.

«I dati parlano chiaro. Con il Programma Genoma-Puglia sono stati esaminati oltre 18.000 neonati, tra fase pilota e fase strutturale, con un tasso di individuazione di condizioni patologiche compreso tra il 2,7 e il 3,1 per cento.
Questo significa che centinaia di bambini sono stati identificati precocemente come portatori di varianti patogenetiche o probabilmente patogenetiche, afferenti a malattie ematologiche, metaboliche, endocrine, neuromuscolari, cardiovascolari, neurologiche e immunologiche, molte delle quali gravi ma oggi trattabili o prevenibili se diagnosticate in tempo.»

«Ancora più rilevante è il dato sui tempi: il tempo mediano di risposta è sceso da 90 a 24 giorni, consentendo l’attivazione tempestiva dei percorsi di presa in carico clinica, quando la terapia può davvero cambiare la storia della malattia e, in molti casi, evitarne l’evoluzione irreversibile.»

«Mentre a livello nazionale si discute giustamente di estensioni future – a partire dal 2026 – in Puglia lo screening genomico neonatale è già realtà. E lo è perché abbiamo scelto di non inseguire le singole patologie una per volta, ma di adottare un modello più avanzato, basato su un pannello genomico esteso che consente diagnosi precoci, appropriate e tempestive.»

Amati sottolinea come la leucodistrofia metacromatica rappresenti un esempio emblematico: una malattia devastante, oggi curabile solo se diagnosticata precocemente.
«È esattamente questa la ragione per cui il Programma Genoma-Puglia è nato: evitare diagnosi tardive, sofferenze evitabili e disuguaglianze territoriali.»

«Accogliamo con favore l’iniziativa nazionale e il lavoro di Telethon, che da anni svolge un ruolo fondamentale nella ricerca e nella sensibilizzazione. Ma è giusto dire con chiarezza che la Puglia è già oltre, non per orgoglio, ma per responsabilità. Perché quando si parla di bambini, il tempo perso non è neutro: è danno.»

«Il nostro auspicio – conclude Amati – è che l’Italia colmi rapidamente il divario e faccia propria, su scala nazionale, una visione che in Puglia abbiamo già messo in pratica: screening neonatale esteso, accesso equo alle cure e uso intelligente della genomica come strumento di prevenzione e di giustizia sanitaria. Non dal 2026, ma ora.»

«Per dare la misura concreta di ciò di cui stiamo parlando, basta guardare ai numeri – ha continuato Amati. Nella fase 1 del Programma Genoma-Puglia, avviata nel 2024 come fase pilota, sono stati analizzati 4.421 neonati. In questa fase sono state individuate 142 condizioni patologiche, pari a un tasso di rilevazione di circa il 3 per cento. Nel dettaglio, i casi positivi hanno riguardato prevalentemente malattie ematologiche (85 casi), seguite da malattie metaboliche (17 casi), patologie cardiovascolari (13 casi), neuromuscolari (11 casi) ed endocrine (6 casi), oltre a un numero più contenuto di malattie neurologiche, oncologiche e immunologiche. Si tratta di mutazioni patogenetiche chiaramente associate a singole malattie o a gruppi omogenei di patologie, per le quali esistono oggi percorsi clinici definiti.
Nella fase 2, avviata il 16 aprile 2025 e oggi pienamente strutturale, i neonati analizzati, allo scorso 10 dicembre, sono stati oltre 14.000, con 361 diagnosi genetiche precoci, pari a un tasso di individuazione stabile intorno al 2,7 per cento. Anche in questo caso la distribuzione conferma la rilevanza clinica dello screening: malattie ematologiche (254 casi), metaboliche (32 casi), endocrine (17 casi), neuromuscolari (15 casi), cardiovascolari (9 casi), oltre a casi riferibili a patologie neurologiche, oncologiche, immunologiche e multisistemiche. Parallelamente, il tempo mediano di risposta si è ridotto drasticamente, scendendo a 24 giorni, e a 26 giorni per la segregazione parentale, consentendo una presa in carico tempestiva, quando la terapia o la prevenzione possono davvero cambiare il decorso della malattia. È questa la differenza tra uno screening simbolico e uno screening che incide concretamente sulla vita e sul futuro dei bambini.»

La sanità e la “magia”… Il mio articolo oggi su La Gazzetta del Mezzogiorno

La sanità e la “magia”…

In sanità funziona sempre la stessa “magia”: qualunque cosa accada, i responsabili spariscono e la colpa finisce al “Sistema”, ossia una “Cosa” senza testa né gambe.
Dietro liste d’attesa infinite, carenza di medici e sprechi di spesa ci sono sempre decisioni sbagliate di uomini in carne e ossa, ma la “magia” (in italiano buono si dice “reificazione”) trasforma tutto in un’entità astratta (il “Sistema”) a cui addebitare i guai, così da continuare sempre nello stesso modo, giustificando l’inerzia e nascondendo le mani colpevoli (politiche, burocratiche e sindacali).
Per smettere di aspettare che sia solo la tecnologia a darci soluzioni e miglioramenti, che pur arrivano anche se con ritardo, bisogna ricordare che il mondo cammina sulle gambe delle persone, non sulle ali delle “Cose”: Stato, Politica, Burocrazia, Società, Partito, Comunità o Sanità, sono solo “Cose”, e non possono servire da alibi colpevole ai veri colpevoli, che sono sempre uomini con nomi e cognomi.
Questo e altro sull’articolo di oggi pubblicato su La Gazzetta del Mezzogiorno.

Alzheimer, Amati: “C’è una nuova terapia per alcune forme, ma per usarla occorre organizzarsi per tempestivo esame genetico. Individuare subito il laboratorio”

Comunicato stampa del Consigliere e Assessore regionale Fabiano Amati.

«Per alcune forme di Alzheimer c’è una nuova terapia, Donanemab (Kisunla), per rallentare la malattia, approvata dall’ente regolatorio europeo e in attesa dell’approvazione AIFA. Ma per essere somministrata c’è bisogno di un tempestivo esame genetico, su una popolazione interessata stimata tra 2.000 e 7.000 pazienti. Per questo non si può perdere tempo, soprattutto in Puglia, regione ormai tra le più avanzate al mondo sulla genetica medica, provvedendo a individuare il laboratorio di genetica medica di riferimento o, al massimo, non più di tre laboratori per le diverse aree della regione, così da effettuare il test non oltre 30 giorni dalla diagnosi. Per questo ho indicato il problema ai dirigenti regionali, nella speranza di ottenere l’immediata predisposizione di un atto amministrativo che faccia cogliere immediatamente ai malati le nuove possibilità, senza alcun rimpianto su come poteva andare ma non andò.

Il trattamento, infatti, è indicato solo per i pazienti nelle fasi iniziali della malattia, con patologia amiloide confermata e con un particolare profilo genetico. La terapia si basa su un anticorpo monoclonale che rallenta la progressione della malattia rimuovendo le placche di proteina amiloide che si accumulano nel cervello nelle prime fasi dell’Alzheimer. Non è una cura definitiva, ma rappresenta un passo avanti importante perché può conservare più a lungo le funzioni cognitive e l’autonomia quotidiana. Potranno ricevere la terapia i pazienti che risultano non portatori oppure portatori di una sola copia del gene ApoE4, una variante che influenza la risposta al farmaco. Al contrario, chi possiede due copie del gene ApoE4 non potrà essere trattato, perché avrebbe un rischio maggiore di effetti avversi.

In Puglia si stimano circa 100.000 persone con demenza, di cui 60.000-70.000 con Malattia di Alzheimer. Applicando i criteri clinici e genetici previsti dalla nuova terapia, la platea dei potenziali eleggibili è verosimilmente compresa tra 2.000 e 7.000 pazienti, con un numero realistico di immediato accesso attorno ai 2.000-3.500. Si tratta di criteri stabiliti dalle autorità regolatorie europee per garantire la massima sicurezza dei pazienti e per indirizzare la terapia verso le persone che possono trarne il maggior beneficio. L’esame genetico deve essere quindi parte integrante del percorso clinico, insieme alla conferma della presenza di amiloide e alla valutazione specialistica nelle fasi iniziali della malattia.».

Genoma Puglia – Amati: “Brasile chiama Puglia per collaborazione ufficiale e noi la offriamo con gioia. Riconosciuto modello pugliese come standard internazionale d’avanguardia”

Comunicato stampa del Consigliere e Assessore regionale Fabiano Amati.

«Il Brasile ha chiesto di collaborare ufficialmente con la Puglia sullo screening genomico neonatale, il programma Genoma-Puglia. E noi siamo lieti di offrire la nostra collaborazione e di ricevere altrettanta collaborazione, per confrontare le rispettive esperienze scientifiche, diagnostiche e terapeutiche.
Stiamo osservando l’imprevedibile e pure l’imponderabile: un’iniziativa legislativa del Consiglio regionale, realizzata attraverso la magistrale consulenza di Mattia Gentile e l’esecuzione del suo meraviglioso staff del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, ci ha prima garantito di salvare i nostri bambini con la diagnosi precoce dalle malattie per cui disponiamo di terapie, poi di proiettarci ai vertici del mondo per innovazione e lungimiranza, e ora a rappresentare, di fatto e nel mondo, un’eccellente pratica italiana.
Insomma, non è da tutti i giorni osservare un Paese da circa 214 milioni di abitanti come il Brasile, che chiede la collaborazione a una Regione di circa 4 milioni di abitanti come la Puglia, su un programma sanitario salvavita e accordato con il futuro.
La richiesta di collaborazione è stata formalizzata con una lettera della Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) – la maggiore istituzione scientifica e di sanità pubblica dell’America Latina – che ha riconosciuto Genoma Puglia come modello internazionale e ha proposto una partnership strutturata per sviluppare analoghi programmi nel sistema sanitario brasiliano.
Fiocruz, attraverso il direttore del Centro per la Sanità Pubblica di Precisione, Fabio Passetti, ha scritto che il nostro lavoro rappresenta “un punto di riferimento mondiale per innovazione, accessibilità e integrazione della genomica nella sanità pubblica”, arrivando a definire la Puglia come “benchmark internazionale nella costruzione di programmi di genomica su larga scala”.
La proposta riguarda una collaborazione diretta con i loro due programmi nazionali – Genomas SUS, promosso dal Ministero della Salute del Brasile, e NAPI-SPP, operativo nello Stato del Paraná – entrambi orientati a integrare il sequenziamento genomico nei percorsi clinici dei neonati e dei pazienti critici.
Si tratta di un riconoscimento straordinario all’Italia per mezzo della Puglia, finalizzato a introdurre lo screening genomico neonatale nel sistema brasiliano di sanità pubblica. E il tutto non nell’ambito di progetti pilota o sperimentazioni, ma con un servizio strutturale e garantito a tutti i neonati, come in Puglia, così da farsi apripista anche nei confronti degli altri Stati, compresa l’Italia, per costruire standard nazionali e raggiungere condizioni di uguaglianza tra i cittadini.
Speriamo che la collaborazione possa consolidare un’alleanza internazionale che, sulla base dell’esperienza di Genoma Puglia, aumenti la produzione scientifica nazionale e consenta all’Italia di guidare la definizione dei protocolli globali dello screening genomico.
Insomma, mentre da noi, in Italia, si continua a discutere se queste innovazioni siano “troppo avanti”, il resto del mondo ci chiede di collaborare e magari farsi suggerire qualcosa da noi. È la conferma che la strada è giusta: salvare il prima possibile i bambini dalla malattia e dalla morte, senza perdere tempo con esitazioni burocratiche o lotte di potere.
Il Programma Genoma Puglia, nato come legge regionale e divenuto operazione scientifica quotidiana, garantisce oggi il sequenziamento genomico su un pannello di 407 geni a tutti i neonati pugliesi, consentendo di diagnosticare o identificare oltre 480 malattie trattabili con terapie o interventi precoci. Il test viene eseguito nei primissimi giorni di vita con il semplice prelievo di una goccia di sangue e permette di attivare percorsi clinici e terapeutici spesso decisivi per cambiare la storia della malattia o salvare la vita. Avviato come attività strutturale nell’aprile 2025, ha analizzato 16.000 bambini – comprendendo la fase di sperimentazione precedente (giugno-novembre 2024) – diagnosticando precocemente decine di condizioni patogenetiche, avviandole al trattamento e offrendo ai parenti dei bambini spunti utili per una consulenza genetica.
Si ricorda che Fiocruz non è un’istituzione qualsiasi. Fondata il 25 maggio 1900, nata come Istituto Terapeutico del Siero per produrre vaccini e sieri contro la peste, si è trasformata sotto la guida di Oswaldo Cruz in uno dei pilastri della sanità pubblica mondiale. Da allora ha guidato campagne storiche contro peste, febbre gialla e vaiolo, contribuito alla nascita del Dipartimento Nazionale di Sanità Pubblica e superato periodi difficili, come il “Massacro di Manguinhos” durante la dittatura militare. Negli anni ’80 ha ritrovato piena vitalità scientifica, arrivando a isolare per la prima volta l’HIV in America Latina e, nel XXI secolo, a decodificare il genoma del batterio BCG usato come vaccino contro la tubercolosi. Oggi Fiocruz rimane, solida e autorevole, la più prestigiosa istituzione di ricerca biomedica dell’America Latina. Anche per questo, la richiesta di collaborazione rivolta alla Puglia assume un significato a dir poco rilevante.»

Programma Genoma, Amati: “Diagnosticati due neonati con rischio tumore all’occhio. Saranno controllati, curati e non perderanno la vista o la vita. Ecco cosa significa primi al mondo”

Comunicato stampa del Consigliere e Assessore regionale Fabiano Amati.

«Due neonati pugliesi hanno ricevuto nelle ultime ore la diagnosi di rischio al retinoblastoma, un tumore dell’occhio, nell’ambito del Programma Genoma. Insomma, ancora prima di aprire davvero gli occhi sul mondo, hanno già avuto salva la vista e con essa la vita.
Grazie al Programma Genoma-Puglia e al lavoro del Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, è stata individuata nei due neonati la mutazione del gene RB1, responsabile del tumore oculare più frequente dell’infanzia. Questa diagnosi, ottenuta nei primi giorni di vita, permetterà un immediato percorso clinico, così da consentire ai due bambini di essere controllati ed eventualmente curati in tempo, evitando di intervenire quando il tumore si manifesta e magari nelle forme più avanzate della malattia: niente dolore, niente asportazione dell’occhio e niente rischio di metastasi. In altre parole: il controllo continuo e le cure tempestive evitano la perdita della vista e della vita.
È esattamente questo il significato di essere primi al mondo nel portare la genomica all’interno della sanità pubblica e dello screening neonatale: scoprire prima che il tumore si manifesti, prima dei sintomi, prima delle foto con la pupilla bianca, prima dello strabismo, prima che sia troppo tardi. Una diagnosi di mesi o anni in anticipo.
Il retinoblastoma, se diagnosticato tardi, costringe spesso a interventi radicali come l’enucleazione dell’occhio e chemio pesanti. Con la diagnosi precoce, invece, si può ricorrere alle terapie conservative più moderne, che permettono di salvare l’occhio e preservare la visione, con una sopravvivenza quasi pari al 100%.
Ecco la differenza tra un sistema sanitario che intercetta e uno che rincorre. Oggi il Genoma-Puglia consente di conoscere in tempo reale il rischio di centinaia di malattie rare, ereditarie o tumorali, con un beneficio diretto per i bambini e un valore enorme per la medicina preventiva: più diagnosi precoci, meno dolore, meno disabilità, meno costi futuri e più vita salvata.
Per questo bisogna continuare a investire nella genomica come servizio irrinunciabile della sanità regionale. L’obiettivo non è fare record, ma proteggere le persone e dare al Paese un esempio concreto: quando la scienza si applica bene, salva la vista, la vita e la dignità dei nostri bambini. Ringrazio come sempre Mattia Gentile e i suoi meravigliosi collaboratori, nella speranza di poter ringraziare al più presto i medici che prenderanno in carico i due bambini, possibilmente operanti in una struttura pubblica pugliese, perché il Programma Genoma ha anche l’effetto di esigere una più ampia offerta di cura, specializzando i nostri ottimi professionisti e riducendo a zero i disagi e i costi dei viaggi della speranza».

ADI Brindisi, Amati: “Proroga sei mesi illegittima. Diffida a ASL: si proceda con gestione diretta dal 1° dicembre. Integrata segnalazione a PM”

Comunicato stampa di Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale.

«Ho inviato oggi una diffida formale alla Direzione generale della ASL Brindisi, trasmettendola anche alle autorità giudiziarie competenti, per impedire l’annunciata proroga semestrale del servizio di Assistenza Domiciliare Integrata (ADI), come riportato da qualche organo di stampa, raccogliendo dichiarazioni del DG. È bene chiarire subito che la proroga è vietata dalla legge; il Codice dei contratti non consente né una proroga tecnica né una procedura negoziata, perché nel caso concreto mancano tutti i presupposti legali. E questo la ASL Brindisi lo sa perfettamente. Nonostante ciò, il Direttore generale, nella dichiarazione alla stampa, richiama il punto 3 del disciplinare di gara, ignorando però che quella clausola avrebbe efficacia, come espressamente previsto, solo se fosse compatibile con la legge, e non lo è. La normativa nazionale e comunitaria disciplina in modo tassativo i casi in cui una proroga può essere autorizzata. Qui tali condizioni non si verificano e, peraltro, sono già state ampiamente illustrate nella segnalazione inviata alle autorità giudiziarie il 21 novembre scorso. In aggiunta, occorre ricordare che il disciplinare di gara – ovvero tutti gli atti di gara – non può mai prevalere sul contratto, né essere usato per integrarlo a piacimento una volta conclusa la procedura di gara. Il contratto ADI in vigore, a cui si deve esclusivamente fare riferimento, non prevede alcuna proroga ultrattiva di sei mesi e subordina anche il rinnovo triennale alla preventiva autorizzazione regionale, che non è mai stata concessa, rappresentando perciò una grave illegittimità. Alla luce di tutto ciò, ho quindi invitato e diffidato l’ASL Brindisi a non procedere in alcun modo a una proroga semestrale del contratto, che sarebbe manifestamente illegittima. A scanso di equivoci e per puro spirito di collaborazione istituzionale, ho ribadito la soluzione che la legge consente: la gestione diretta del servizio dal 1° dicembre 2025, attraverso il transito del personale sanitario. Soluzione che sarebbe non solo legittima, ma anche conveniente, considerato che l’attuale gestione in associazione in partecipazione ha prodotto utili per 1,8 milioni di euro, una cifra incompatibile con un servizio LEA che dovrebbe essere svolto secondo criteri pubblici e non con logiche di profitto. Il servizio ADI è un Livello essenziale di assistenza: per legge, la regola è la gestione diretta, non l’esternalizzazione a tempo indefinito.».