Tag: Sma

SMA, Amati: “Luisa, in cura al Medea di Brindisi e campionessa di droni, nominata Alfiere della Repubblica da Mattarella. Orgoglio pugliese”

“Luisa Rizzo, 18 anni, una vita in carrozzina a causa della SMA e campionessa dei droni, è stata nominata Alfiere della Repubblica dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella. Luisa, di San Pietro in Lama, è tra i 28 nuovi Alfieri della Repubblica designati dal Capo dello Stato, indicata “per l’impegno e l’abilità mostrati nel pilotare i droni, pur costretta sulla carrozzina, è riuscita a raggiungere primati di velocità e anche a realizzare filmati molto originali e apprezzati sulle bellezze della propria terra”.

Lo dichiara il presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Ho conosciuto Luisa visitando l’IRCCS Medea di Brindisi e qualche ora prima che si procedesse alla prima somministrazione, in quel centro, dell’innovativo farmaco Risdiplam per via orale.
Luisa è campionessa nazionale in carica di Drone Racing, una specie di Formula 1 per droni, titolo riconosciuto dal Coni.
Avevamo già parlato di lei quando abbiamo raccontato la sua bellissima storia qualche mese fa a proposito della struttura ospedaliera pediatrica che si è occupata della sua malattia neuromotoria, ovvero l’IRCCS “Medea” – La nostra famiglia di Brindisi. Ed è da qui che Luisa ha intrapreso un percorso di cure che riempie di speranza chi soffre di malattie neuromuscolari degenerative e le ha permesso di diventare un grande esempio nella lotta contro la SMA.
La sua vita accende le speranze di chi lotta contro questa malattia, soprattutto nelle forme più gravi. Il farmaco somministrato a Luisa rappresenta la seconda opportunità terapeutica a disposizione dei pazienti con la SMA, che è possibile ricevere nel Medea di Brindisi.
Il Risdiplam agisce aumentando le concentrazioni sistemiche della proteina SMN così come ha spiegato il dott. Antonio Trabacca, neurologo pediatra, direttore dell’IRCCS E. Medea di Brindisi. Va ricordato che il centro brindisino è stato riconosciuto Presidio della Rete Nazionale (PNR) delle Malattie Rare e incluso nella Rete delle Malattie Rare della Regione Puglia (D.G.R. n. 1491/2017) anche nello specifico ambito delle malattie neuromuscolari quali SMA e distrofie muscolari”.

Sma1, Amati: “Rimediato a disuguaglianza tra bimbi italiani ed europei. Onore alle famiglie dei bimbi pugliesi”

“L’Aifa ha posto oggi rimedio, pur con un certo ritardo, a una complicazione burocratica in grado di creare incertezze sulla disponibilità della terapia genica Zolgensma e tragiche disparità tra bimbi italiani ed europei. Si deve alle famiglie di Melissa prima e poi di Federico, Paolo e Marco, un’attività di sensibilizzazione che ci ha esposto con crudezza il problema delle malattie rare e della diagnosi precoce”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati.

“Nella lotta alla SMA è la parola ‘precoce’ che in Italia pare mancare. Poco precoci nel diagnosticarla, nonostante da fine 2018 il test neonatale sia diventato un livello essenziale di assistenza, e poco precoci nel regolamentare l’accesso alle terapie più innovative, nonostante in altri paesi europei è previsto da un pezzo l’uso della terapia genica sino al peso corporeo di 21 kg.
Ed è proprio per la mancanza di precocità che ci siamo ritrovati di fronte a famiglie giustamente disperate e poco inclini a credere nello Stato, promuovendo soluzioni alternative che al loro posto tutti avremmo proposto, con tutti gli errori di valutazione che questo può determinare.
I medici contratti dalle regole di utilizzo delle terapie, i burocrati intimiditi dal carico di responsabilità della decisione, l’opinione pubblica allertata dalla solidarietà e le famiglie lasciate al loro dramma o alla polemica con chi stando dalla loro parte osa nel dire la verità.
Ho visto tutte queste cose in questi mesi e grazie a Melissa e a Federico, Paolo e Marco ho deciso che il campo delle malattie rare non va lasciato senza presidio, con più leggi e atti amministrativi e meno conferenze e convegni.
Questa vicenda ci ha fatto crescere e dobbiamo essere grati ai quattro bimbi pugliesi e alle loro famiglie.
La decisione dell’AIFA apre ora nuovi scenari clinici, offrendo ai medici la possibilità di prescrivere il farmaco Zolgensma con costi a totale carico del servizio sanitario e senza alcun dubbio d’interpretazione.
Colgo l’occasione di un clima prevedibilmente più sereno per ribadire che al cospetto di queste malattie i principali problemi sono la diagnosi precoce e la responsabilità di prescrivere una cura; il costo delle cure e dei farmaci, invece, è solo una conseguenza da gestire secondo buon senso, che nel sistema sanitario universalistico italiano è materia che non manca e dice che nessun bambino può essere lasciato indietro per mancanze di risorse”.

Diagnosi precoce SMA, Amati: “Commissione approva proposta di legge; nostro contributo alla giornata delle malattie rare”

“Una decisione meravigliosa per la giornata delle malattie rare. Il prelievo obbligatorio di una goccia di sangue a tutti i neonati pugliesi per diagnosticare precocemente la SMA: è questo l’oggetto di una proposta di legge approvata oggi in Commissione sanità. Siamo purtroppo già in grave ritardo e perciò sono contento dell’approvazione e della sottoscrizione di tutti i colleghi consiglieri”.

Lo dichiara il presidente della Commissione regionale bbilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della legge ‘Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”, con i consiglieri Caracciolo, Vizzino, Paolicelli.

“Ringrazio il presidente della Commissione Mauro Vizzino, che ha reso precoce una decisione avente come oggetto una diagnosi la cui precocità è necessaria per salvare la vita. Appunto.
Lo screening neonatale per tutti i neonati e per le malattie neuromuscolari è un livello essenziale di assistenza dalla fine del 2018, attraverso la legge statale di bilancio per il 2019. È davvero ingiustificabile, dunque, che da oltre due anni si attenda l’aggiornamento dell’elenco degli screening da parte dal Ministero della Salute, nonostante si sappia che per queste malattie la diagnosi precoce è strettamente collegata alla possibilità di poter accedere o meno alle più innovative cure, a partire dalle terapie geniche.
E in questo senso spero che la decisione pugliese possa servire anche da sollecitazione, affinché l’obbligo di screening sia esteso all’intero Paese.
L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000. La diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo, diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge approvata oggi in Commissione renderà obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Spero ora nell’immediata approvazione della proposta di legge in Consiglio regionale, affinché si possa partire subito, considerando che il testo è autoesecutivo e che quindi non ha bisogno di alcun provvedimento amministrativo d’esecuzione: una pratica in Italia molto abusata e che purtroppo ci rende spesso intempestivi.
Ovviamente lo screening neonatale è solo una tappa. In questi anni la genetica medica sta mettendo a punto tecnologie che il sol pensiero reclama ottimismo. Stiamo andando infatti verso il sequenziamento esomico, cioè analisi del 1-2% del genoma che codifica i geni, filtrato ad evitare che possano essere registrate variazioni di significato incerto, ovvero mutazioni in geni che lascerebbero presagire diagnosi per malattie indesiderate ad esordio in età adulta, per le quali al momento non vi è alcuna cura”.

SMA, Amati: “Una goccia di sangue per combatterla: presentata proposta di legge per obbligo screening neonatale”

“Una goccia di sangue per combattere la SMA. Lo screening obbligatorio a tutti i neonati, per consentire la diagnosi precoce e la somministrazione delle terapie più opportune, compresa quella genica. Ho promosso una proposta di legge, che renderà la Puglia più all’avanguardia nella lotta alle malattie rare. Ringrazio i colleghi che hanno sottoscritto la proposta e tutti quelli che vorranno farlo nei prossimi giorni”.

Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di legge sottoscritta anche dai Consiglieri regionali Filippo Caracciolo, Mauro Vizzino e Francesco Paolicelli.

“L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000. La diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge depositata oggi renderebbe obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Approvare la proposta di legge “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA” sarebbe un grande contributo che la Regione Puglia puó dare per la cura di questa malattia, permettendo una diagnosi precoce e soprattutto possibilità di cura e di vita maggiori”.

 

ECCO IL TESTO INTEGRALE DELLA PROPOSTA DI LEGGE “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”

 

PROPOSTA DI LEGGE

Proposta di legge sullo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”

___

RELAZIONE

L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000 nati vivi e frequenza dei portatori di 1/36-1/40.

Comprende tre diverse forme, SMA I-II-III, definite in base all’età d’esordio.

La SMA I, la forma più grave, esordisce entro i primi 6 mesi di vita e presenta marcata ipotonia ed ipostenia muscolare a carico degli arti, della muscolatura respiratoria e della muscolatura a innervazione bulbare. I pazienti non acquisiscono la posizione seduta e la maggior parte di loro non acquisisce neppure il controllo del capo. L’aspettativa di vita è mediamente di 8-10 mesi e il decesso, generalmente conseguente a insufficienza respiratoria, avviene entro i 2 anni nel 68% ed entro i 4 anni nell’82% dei pazienti.

La SMA II, esordisce tra i 6 ed i 18 mesi di vita. I pazienti mantengono la posizione seduta ma non acquisiscono la stazione eretta e la deambulazione autonoma. L’aspettativa di vita non è ridotta ma la prognosi è  aggravata da gravi deformità del rachide (scoliosi), che spesso richiedono importanti interventi chirurgici, e infezioni respiratorie ricorrenti, presenti nella quasi totalità dei pazienti.

La SMA di tipo III, la forma più lieve e più rara, esordisce dopo i 18 mesi di vita. I pazienti hanno normale acquisizione delle capacità motoria, compresa la deambulazione autonoma, e presentano ipostenia prossimale prevalentemente simmetrica. La malattia presenta una grande eterogeneità clinica: alcuni pazienti perdono la deambulazione autonoma ad età variabile, mentre altri la mantengono indefinitamente, mostrando solamente una lieve debolezza muscolare.

Tutte le forme di SMA sono dovute a problematiche genetiche e in particolare alla perdita di funzione di un gene. Per questo la diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante test che mettano in evidenza l’assenza di funzione del gene, interpellando, per stabilire la gravità della malattia, un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, anche sperimentali, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento.

Tra queste terapie si distinguono la Nusinersen, registrata con il marchio Spinraza, e la Onasemnogene abeparvovec, registrata con il marchio Zolgensma. Entrambe, sia pur con diverse modalità di accesso, sono state ammesse dall’ente regolatore europeo, EMA, e italiano, AIFA.

L’inclusione della SMA nei piani di screening neonatali è stato a lungo dibattuto, a causa della mancanza di una terapia dotata di prova d’efficacia, pur presentando tutte le caratteristiche per l’avvio del test di popolazione. Si dispone, infatti, di test genetici con alta sensibilità e a costi contenuti, strutture altamente specializzate per la diagnosi e la presa in carico e – soprattutto – terapie efficaci se avviate in fase precoce-presintomatica.

Tra le possibili modalità dello screening di popolazione vi sono l’identificazione dei portatori sani oppure le prove genetiche effettuate in corso di gravidanza; entrambe sono modalità con vantaggi e svantaggi ma comunque, a parere della prevalente comunità scientifica, meno indicati rispetto allo screening neonatale e, con specifico riferimento a quello in corso di gravidanza, anche per l’invasività  e per motivi etici.

Per gli appena detti motivi e quelli relativi all’esistenza di una terapia, il legislatore nazionale ha proceduto di recente a modificare la Legge 19 agosto 2016, n. 167, introducendo (art. 1) le malattie neuromuscolari genetiche “nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie”.

Sussistendo quindi la piena compatibilità scientifica e normativa, si deposita la presente proposta di legge finalizzata all’obbligatorietà dello “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”.

Il testo articolato prevede:

– Articolo 1 – (Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale – SMA). L’articolo dispone l’obbligatorietà dello screening.

– Articolo 2 – (Tempi e modalità del prelievo). L’articolo definisce i tempi e le modalità del prelievo.
– Articolo 3 – (Tempi e modalità del test). L’articolo definisce i tempi e le modalità del test.
– Articolo 4 – (Laboratorio di medicina genomica competente). L’articolo individua il laboratorio competente.
– Articolo 5 – (Esito del test). L’articolo stabilisce il procedimento conseguente al test.
– Articolo 6 – (Presa in carico). L’articolo definisce la presa in carico.
– Articolo 7 (Protocollo operativo). L’articolo detta norme per la definizione del protocollo operativo.
– Articolo 8 (Norma finale). L’articolo stabilisce una riserva di valutazione, con poteri modificativi, in favore della Giunta regionale.

(La maggior parte delle informazioni scientifiche utilizzate per la relazione sono state tratte dalla relazione al Progetto pilota per il Lazio e la Toscana, redatto dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli – IRCCS)

TESTO ARTICOLATO

Articolo 1

(Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale – SMA)

Al fine di garantire la diagnosi precoce in età neonatale e la relativa somministrazione di efficaci terapie farmacologiche, è obbligatorio lo screening per l’atrofia muscolare spinale, ai sensi della Legge 19 agosto 2016, n. 167 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie).

Articolo 2

(Tempi e modalità del prelievo)

1. Lo spot ematico per lo screening di cui all’articolo 1 sarà prelevato al neonato dal Punto nascita interessato contestualmente a quello dello screening neonatale esteso e raccolto su un cartoncino dedicato (Dried Blood Spot, DBS), entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato.
2. Il cartoncino deve contenere il codice identificativo del Punto nascita, il nome e cognome del neonato, la data e l’ora del prelievo e la data e l’ora di nascita. La anagrafica del paziente verrà generata mediante acquisizione digitale dei dati riportati sul cartoncino.
3. I cartoncini di cui ai commi precedenti devono essere raccolti assieme a quelli degli screening obbligatori ed inviati presso il Centro Regionale dello Screening neonatale dove verranno raccolti ed inviati al Laboratorio di Genomica di cui all’articolo 4, accompagnati da un modulo sottoscritto, rispettivamente, dagli operatori addetti alla preparazione, alla consegna e alla recezione.

Articolo 3

(Tempi e modalità del test)

Il test genetico è effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento.

Articolo 4

(Laboratorio di medicina genomica competente)

Il Laboratorio di medicina genomica competente per le attività di cui agli articoli 2 e 3 è quello istituito con Delibera della Giunta regionale 22 ottobre 2019, n. 1912, presso la Asl Bari, Presidio Ospedaliero Di Venere, “Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio”.

Il Responsabile del Laboratorio di cui al comma precedente può integrare e modificare i tempi e le modalità previste dagli articoli 2 e 3, sulla base di apposita relazione approvata dalla direzione sanitaria della ASL di riferimento.

Articolo 5

(Esito del test)

In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso DBS, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Contestualmente sarà eseguito un prelievo ematico per la conferma del risultato su un campione di sangue fresco e per la determinazione del numero di copie del gene SMN2, l’emissione del referto di diagnosi molecolare di SMA e la definizione della prognosi.  

Articolo 6

(Presa in carico)

Il neonato identificato affetto da SMA è indirizzato, dal servizio di Genetica medica di cui all’articolo 4, presso i Centri terziari di cura della SMA della Regione per l’eventuale terapia e la catamnesi.

Articolo 7

(Protocollo operativo)

Entro e non oltre quindici giorni dall’entrata in vigore della presente legge, il Direttore del Laboratorio di cui all’articolo 4 adotta, con il parere obbligatorio e vincolante del Direttore sanitario della ASL competente, un protocollo operativo con cui vengono  definite le metodologie standardizzate da utilizzare nello svolgimento del test genetico.

Articolo 8

(Norma finale)

La Giunta regionale può provvedere a modificare le modalità operative dello screening previste dalla presente legge, sulla base di motivate valutazione susseguenti alla sua prima applicazione, ovvero qualora alcune disposizioni previste dovessero interferire con l’utilizzo delle migliori metodologie standardizzate oggetto del protocollo operativo di cui all’articolo 7.

                ​​​​​​                              Fabiano Amati

______________________

Filippo Caracciolo

______________________

Mauro Vizzino

______________________

Francesco Paolicelli

______________________

Clausola di invarianza:

La presente proposta di legge non comporta variazioni in aumento o in diminuzione a carico del bilancio regionale, perché ai relativi costi si provvede nell’ambito della dotazione appostata per le prestazioni e servizi rientranti nei livelli essenziali d’assistenza.

Sma e Zolgensma, Amati: “La Regione è obbligata a pagare farmaco se c’è prescrizione anche estera. Lo dice la legge”

“Lo ripeto ancora una volta, perché i rappresentanti delle istituzioni pubbliche devono pronunciare poche parole sobrie e non possono far entrare in confusione le povere famiglie pugliesi colpite dal dramma Sma: se c’è una prescrizione di un centro di alta specializzazione, italiano con la procedura off label, o straniero, in base alle regole delle loro agenzie sui farmaci, i bimbi pugliesi possono ottenere dalla Regione sia la terapia Zolgensma che le spese per affrontare le cure. E non sono io a dirlo ma la legge europea, italiana e pure una delibera regionale”.

Lo dichiara il presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione, Fabiano Amati, con riferimento ai casi di Sma1 e della terapia innovativa Zolgensma.

“Osservo un gran dibattere su cose – prosegue – che sono ampiamente regolate e su cui è arrivato di recente pure l’avallo del Comitato scientifico famiglie Sma con cui s’implora Aifa di procedere al riconoscimento della terapia sino al peso corporeo di 21 kg, invece che sino a 6 mesi d’età, così come avviene in molti altri Paesi. In ogni caso, nell’attesa della decisione Aifa e in base alla legge europea, italiana e alle delibere della Giunta pugliese, le possibilità di erogazione del farmaco sono due: o sulla base di un protocollo terapeutico di un centro italiano e con la procedura off label, cioè per bimbi con oltre 6 mesi di età; oppure sulla base di un protocollo terapeutico di un centro estero di alta specializzazione e sulla base delle regole di sicurezza valido in quei Paesi, cioè oltre i 6 mesi d’età e sino a 21 kg di peso corporeo. In entrambi – conclude il consigliere regionale – i casi spetterà alla regione fornire il farmaco e, con riferimento alle cure all’estero, pure le spese di soggiorno”.

Sma, Amati: “Diciamolo a tutti: a Brindisi c’è IRCCS Medea, dove nascono storie di speranza”

“Una struttura ospedaliera pediatrica per curare gravi malattie neuromotorie: si chiama l’IRCCS “Medea” – La nostra famiglia ed è a Brindisi. Proprio in questa bellissima realtà è stata scritta una storia che riempie di speranza chi soffre di malattie neuromuscolari degenerative e rafforza la ricerca stessa che tanto sta facendo per migliorare la vita di chi incontra queste malattie. È la storia

di Luisa Rizzo, 18 anni affetta da SMA e campionessa nazionale in carica di Drone Racing, una specie di Formula 1 per droni, un titolo riconosciuto dal Coni”.

Lo dichiara Fabiano Amati, Presidente della Commissione Bilancio della Regione Puglia.

“Luisa è una campionessa a tutti gli effetti, anche nella lotta alla Sma: grazie al trattamento con RISDIPLAM per via orale, avviato dall’IRCCS E. Medea di Brindisi oggi la sua vita accende le speranze di chi lotta contro questa malattia, soprattutto nelle forme più gravi. Il Risdiplam è la seconda opportunità terapeutica a disposizione dei pazienti con la SMA che è possibile ricevere nel Medea di Brindisi. Risdiplam agisce aumentando le concentrazioni sistemiche della proteina SMN così come ha spiegato il Dott. Antonio Trabacca, neurologo pediatra, Direttore dell’IRCCS E. Medea di Brindisi. Ed è proprio in questo ospedale pediatrico di neuroriabilitazione di Brindisi che da anni si studia e ricerca una cura per quelle patologie neurologiche e neuropsichiche dell’età evolutiva. Questo centro è stato pertanto riconosciuto Presidio della Rete Nazionale (PNR) delle Malattie Rare e incluso nella Rete delle Malattie Rare della Regione Puglia (D.G.R. n. 1491/2017) anche nello specifico ambito delle malattie neuromuscolari quali SMA e distrofie muscolari. Vorrei che tutti raccontassero a chiunque questa bellissima storia di speranza che viene dal E.Medea di Brindisi e dalla campionessa Luisa”.