Autore: Fabiano Amati

Comunicato stampa del Consigliere e Assessore regionale Fabiano Amati

“Diagnosticato l’undicesimo caso di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) grazie allo screening neonatale, obbligatorio in Puglia dal dicembre 2021 e per tutti i neonati.
Sinora sono poco più di 89 mila i bambini sottoposti a screening, con un solo rifiuto. Sono questi i numeri del primato pugliese sulla SMA.
Una diagnosi immediata e la conseguente presa in carico terapeutica rappresentano il vero antidoto contro i danni irreversibili della malattia e la morte.
È il segno concreto che la buona politica, quando si affida alla scienza e alla prevenzione, riesce a cambiare i destini umani.
Ogni bambino diagnosticato precocemente è una vita salvata nella dignità, una sofferenza evitata, una famiglia sostenuta.
Non si tratta di numeri, ma di volti, storie, futuri restituiti.
Questa undicesima diagnosi tempestiva, diagnosticata quale SMA 1 di tipo A il 23 aprile scorso, a sei giorni dalla nascita e con segni clinici di malattia già evidenti, ha suggerito la somministrazione in data odierna della terapia non genica, in attesa di poter ottenere, in pochissimi giorni, l’esito delle prove anticorpali e la successiva somministrazione della innovativa e definitiva terapia genica.
Vorrei mettere in evidenza che, dalla data di avvio dello screening obbligatorio, non c’è mai stato alcun caso sfuggito allo screening e diagnosticato per via clinica, così come non c’è nessun caso preso in carico in strutture sanitarie non pugliesi.
Ciò significa che la rete dello screening funziona benissimo ed è a maglie strettissime, e che la neuropsichiatria pugliese si pone, per questa malattia, ai vertici nazionali per affidabilità.
Ringrazio ancora una volta l’U.O. di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari, con il suo direttore Mattia Gentile e l’intero staff, e l’U.O. di Neurologia dell’ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, con il suo responsabile Delio Gagliardi e l’intero staff.
Ringrazio, inoltre, la farmacia ospedaliera del Policnico di Bari, con il suo direttore Maria Dell’Aera e la dirigente Anna Rita Gasbarro.”

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Elenco completo dei casi diagnosticati dalla data di avvio dello screening:

Caso 1 – SMA 1
Data di nascita: 4 aprile 2022; data di diagnosi: 11 aprile 2022 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 27 aprile 2022 (dopo 23 giorni dalla nascita e 16 giorni dalla diagnosi).
Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 2 – SMA 2 o 3
Data di nascita: 10 giugno 2022; data di diagnosi: 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica: 1 luglio 2022.
Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 3 – SMA 1
Data di nascita: 29 ottobre 2022; data di diagnosi: 7 novembre 2022 (dopo 9 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 18 novembre 2022 (dopo 20 giorni dalla nascita e 11 giorni dalla diagnosi).
Ad oggi nessun segno di malattia e deambula autonomamente (cammina).
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 4 – SMA 1
Data di nascita: 31 maggio 2023; data di diagnosi: 7 giugno 2023 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 16 giugno 2023 (dopo 16 giorni dalla nascita e 9 giorni dalla diagnosi).
Ad oggi qualche leggero segno di malattia, ma in recupero. Tiene la posizione eretta con sostegno.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 5 – SMA 1
Data di nascita: 6 ottobre 2023; data di diagnosi: 12 ottobre 2023 (dopo 6 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 19 ottobre 2023 (dopo 13 giorni dalla nascita e 7 giorni dalla diagnosi).
Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Deambula autonomamente (cammina).
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 6 – SMA 4
Data di nascita: 17 ottobre 2023; data di diagnosi: 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica: 6 novembre 2023.
Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 7 – SMA 2 o 3
Data di nascita: 28 novembre 2023; data di diagnosi: 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica: 13 dicembre 2023.
Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 8 – SMA 2 o 3
Bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato (caso 7), con lo stesso difetto genetico, che non aveva ancora sviluppato la malattia (3 copie di SMN2 con variante benigna).
Diagnosticato il 15 febbraio 2024 grazie al counseling genetico fatto sulla famiglia.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 9 – SMA 1
Data di nascita: 30 marzo 2024; data di diagnosi: 4 aprile 2024 (dopo 5 giorni dalla nascita); data terapia genica: 12 aprile 2024 (dopo 13 giorni dalla nascita e 8 giorni dalla diagnosi).
Posizione eretta autonoma.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 10 – SMA 4
Data di nascita: 4 agosto 2024; data di diagnosi: 9 agosto 2024; nessuna terapia, strategia “wait and see”.
Sviluppo psicomotorio normale.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 11 – SMA 1
Data di nascita: 17 aprile 2025; data di diagnosi: 23 aprile 2025; data avvio terapia non genica: 26 aprile 2025, in attesa della somministrazione della terapia genica.
Presentava alla nascita qualche sintomo di malattia.
Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

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Bambino palestinese
Diagnosi clinica di SMA 1 a 5 mesi in Cisgiordania.
Trattato con Risdiplam.
All’età di 11 mesi arriva in Italia. Regge il capo con difficoltà e in maniera incostante.
Trattato con terapia genica l’11 aprile 2024.
Attualmente tiene la posizione seduta in autonomia.
Gestito in Puglia, presso il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.