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Diagnosi precoce SMA, Amati: “I consiglieri lavorano con rapidità e la Giunta chiede tempo. Speriamo in prossimo Consiglio”

“La diagnosi precoce della SMA dovrebbe comportare una decisione precocissima dell’amministrazione, così precoce che si sarebbe dovuta prendere ieri. Se la proposta di legge di rendere obbligatorio il prelievo di una goccia di sangue dai piedini dei bimbi pugliesi è in grado di aiutarci ad anticipare al massimo l’avvio della terapia farmacologica più efficace, come hanno deciso all’unanimità in Commissione tutti i Consiglieri regionali, non è molto lineare che il Governo regionale chieda tempo per approfondire una proposta su materia che a rigore dovrebbe essere già stata approfondita. Noi consiglieri siamo tutti pronti per lavorare sull’argomento, eventualmente emendare e infine per votare, speriamo che al prossimo Consiglio anche l’assessore Lopalco sia in grado di intestarsi con noi questa grande iniziativa”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di Legge sulla diagnosi neonatale dell’Atrofia muscolare spinale (SMA), sottoscritta da altri 19 consiglieri di tutti i gruppi.

“Nella cura di tutte le malattie per cui ci sono cure o possibilità terapeutica di contenerle, il tempo ha un così alto valore morale per cui non è ammissibile sprecarlo.
La materia dello screening neo natale per le malattie neuro-muscolari già sconta un ritardo del governo nazionale di oltre due anni, cioè da quando nel dicembre 2018 il Parlamento decise che questo tipo di diagnosi era un livello essenziale di assistenza.
In questi mesi abbiamo conosciuto il dramma di un farmaco non prescrivibile per via di diagnosi tardive, che ci ha sbattuto in faccia l’importanza di uno screening facilissimo, purtroppo non ancora obbligatorio su tutti i bimbi nati, nonostante la sua acclarata efficacia e i costi contenuti. E tutto questo con una conseguenza anche paradossale: mentre per sottili giri burocratici ci dilunghiamo nell’autorizzare innovative tecniche diagnostiche, la ricerca scientifica già lavora per superarle con nuove tecnologie; in questo caso con il sequenziamento dell’esoma, cioè una piccolissima percentuale del materiale genetico responsabile di tutta la costruzione dell’organismo umano. Ed è in questo scarto temporale tra innovazione tecnologica e decisione politica che spesso si annidano la maggior parte dei nostri problemi e una conseguente riduzione di reputazione delle istituzioni pubbliche, nonostante ci siano esempi non rarissimi di attività accordata alla prova scientifica e soprattutto tempestiva.
Per oggi è andata così. Confido nell’approvazione della proposta di legge nella prossima seduta di martedì 30”.

Fuori lista e imbucati, Amati accusa i politici «Non hanno vigilato»

 

Corriere del Mezzogiorno Puglia di giovedì 11 marzo 2021, pagina 2

Fuori lista e imbucati, Amati accusa i politici «Non hanno vigilato»

INTERVISTA di Fatiguso Vito

BARI «Sui furbetti dei vaccini leggo dichiarazioni scandalizzate di politici e amministratori. Ma se ci sono violazioni, di qualsiasi natura, queste riguardano l’operato di chi eroga le dosi e dovrebbe controllare gli aventi diritto. E poi bisognerebbe smetterla di nascondersi dietro la privacy e rendere noti i nominativi perché la vaccinazione è un trattamento sanitario collettivo non individuale». Fabiano Amati, presidente della prima commissione Bilancio e consigliere regionale del Pd, interviene sugli imbucati delle somministrazioni. Sin dal 27 dicembre scorso, inizio della campagna nazionale, fu ben chiaro che le dosi non erano sufficienti. E per questo avrebbero dovuto essere gestite con “onestà”. Mala realtà non ha fatto sconti. La gara alle dosi “abusive” è partita con tanti soggetti del mondo della sanità che poco hanno a che fare con i malati: i direttori delle Ml di Bari, Antonio Sanguedolce, di Foggia, Vito Piazzolla, di Lecce, Rodolfo Rollo, di Taranto, Stefano Rossi, e anche lo stesso assessore alla Sanità, Pier Luigi Lopalco. Anche personale delle agenzie della Regione (l’Asset), o ex parlamentari come Gero Grassi (che si è giustificato con «c’era un buco nell’elenco e mi è stato chiesto se lo volessi fare»). Per proseguire dell’edilizia ospedaliera e professionisti di ogni categoria.

Amati, gli imbucati dei vaccini hanno commesso un reato? 

«Non credo proprio. Vedo politici e amministratori a caccia di vaccinati privi di diritto. Ma questi non considerano che se violazione c’è stata è addebitabile a loro nella catena della delega di funzioni».

In che senso?

«La condotta eventualmente impropria è di chi ha il compito di erogare e controllare gli elenchi: dai dirigenti delle Asl ai capi dipartimento e ai responsabili delle somministrazioni. I vaccinati? Potrebbero essere accusati a tutto concedere di concorso in peculato, ma non farebbero fatica a difendersi dichiarando di aver agito in stato di necessità».

Perché i politici o gli stessi amministratori si scandalizzano? La filiera del potere che lingua parla?

«Perché si pensa che urlare la colpa di non meglio specificati altri produca effetti di distrazione ed escluda le proprie mancanze. La tecnica del fumo negli occhi».

Ma se non c’è un reato, per i furbetti c’è un problema di coscienza.

«Certo, ma è un aspetto soggettivo e non è ciò che riguarda il giudizio pubblico. I vaccini sono pochi e bisogna privilegiare chi è a rischio. Pare che debbano immunizzare gli avvocati. Le dico già da ora che in questa prima fase rifiuterò il vaccino perché credo sia prioritario aiutare prima le persone fragili».

Si sono vaccinati l’assessore Lopalco e i direttori generali di quattro Asl. Le sembra opportuno? 

«Non mi è sembrato opportuno estendere la vaccinazione a chiunque fosse incasellato in un’organizzazione sanitaria, senza avere nulla a che fare con le attività a rischio perché a contatto con la malattia. E questo ha creato insostenibili ingiustizie. Non è ragionevole lasciare senza coperture le persone fragili o gli over 80».

Perché non si rendono pubblici i nomi dei vaccinati? In estate si parla anche di passaporto sanitario per i viaggi internazionali.

«Si afferma la tutela della privacy, ma la vaccinazione è un trattamento sanitario a valore collettivo e non individuale. La sua protezione funziona se lo fanno tutti e si raggiunge l’immunità di popolazione ed è questo che si può obbligare ai sensi dell’articolo 2 della Costituzione cioè sul parametro fondamentale della solidarietà sociale. La privacy dovrebbe valere solo sul motivo dell’esenzione. Ma c’è un altro aspetto».

Dica pure.

«Se c’è un calendario delle vaccinazioni, con tanto di parametri di età o di categoria, siamo di fronte a un procedimento amministrativo e ognuno è titolare di un interesse legittimo ad accedere alle liste per verificare se quel calendario è stato violato a suo discapito ed eventualmente ottenere giustizia. Con la segretezza si rischia di violare diritti e interessi senza nemmeno la possibilità d’insorgere».

 



 

 

 

 

Contrade Brindisi, Amati: “È facile votare contro 1000 cittadini senza acqua e fogna, seduti su un’indennità di circa 9 mila euro al mese”

“Con circa 9 mila euro al mese di stipendio è molto facile non occuparsi di 1000 persone che vivono senz’acqua e fogna in tre contrade di Brindisi e votare contro, senza proporre nessuna soluzione alternativa, a una proposta di legge che cercava di risolvere il problema. E mi duole vedere che il fronte contrario è molto ampio e parte dai Presidenti Emiliano e Capone, si snoda su tutta la giunta regionale e termina con i partiti del centro-destra. I buoni pensieri si vedono nelle opere e non nei discorsi. Ma io non m’arrendo e la presento daccapo”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati, con riferimento alla bocciatura della proposta di legge sui Piani di recupero di tre contrade di Brindisi.

“Ringrazio la maggior parte del mio gruppo che ha sostenuto la proposta e il gruppo del Popolari. Registro il voto contrario di tutto il governo regionale, dei Cinque stelle e di tutto il centrodestra.
La cosa più stupefacente è che la legge agiva su un Piano di recupero approvato nel 2005 dalla Giunta Vendola, quindi abilitando il diritto di queste 1000 persone a conservare la casa e la dignità, e che molti colleghi oggi contrari si definiscono di sinistra o di destra sociale e non appena si ritrovano a dover risolvere gravi problemi sociali, s’impennano sulla cattedra della giuria e votano contro i dolori delle persone; ora per la presunzione di accertate il bene e il male, ora per calcolo politico, ora per piccoli gesti ritorsivi.
Un dilagare di narcisismo etico, avrebbe detto di loro Franco Cassano, che ogni qual volta ci si ritrova nei sentieri più difficili e dolorosi della vita, magari nei pantani o negli scantinati, fa si che gli occhi si chiudano dinanzi alla realtà, proseguendo per la propria strada di benessere e di giudizi sulle condotte altrui.
E per onorare la verità, segnalo la condivisione umana e amichevole dei colleghi che hanno presentato con me la proposta di legge, Mauro Vizzino e Alessandro Leoci, a cui si è aggiunto con il voto favorevole il collega Maurizio Bruno. Cito loro e non sia un torto per gli altri colleghi che hanno votato a favore, perché almeno si potrà dire che i brindisini del centrosinistra hanno fatto il loro dovere”.

«La nostra malattia? Sono le liste bloccate»

Dalla Gazzetta del Mezzogiorno di domenica 7 marzo 2021

Intervista a Fabiano Amati
di Calpista Roberto

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Fabiano Amati (consigliere Regione Puglia e Presidente della Commissione Bilancio – Pd) oltre Zingaretti la questione delle allenze resta un motivo di divisione nel Pd? 

La malattia del PD, diventata più grave con la riduzione del numero dei parlamentari, si chiama “liste bloccate”. E siccome le elezioni si avvicinano e bisogna garantirsi un posto ecco cominciate le grandi manovre. È tutto qui il motivo del continuo omicidio o istigazione al suicidio dei leader. 

Se ci fossero le preferenze, sarebbe invece obbligatorio che il Pd, come ognuno di noi, avesse un programma di cose da fare, così da sancire le alleanze sulle base del prodotto posto all’attenzione degli elettori e non sul posizionamento di fedeltà. 

Le liste bloccate fanno invece retrocedere il dibattito e la disputa al rango di manovra e non a scontro d’idee, perdendo per strada – quindi – il dibattito sulle cose concrete, che è ciò che fa leadership di successo e partiti vincenti. 

Per comprendere tutto questo basta leggere le interviste di sindaci, presidenti di regione, consiglieri comunali e regionali, e compararle con quelle dei parlamentari. In quelle dei primi c’è la ricerca affannosa di entrare nel merito delle cose e prendere posizione, mentre nelle seconde c’è la preoccupazione altrettanto affannosa di non dire molto per non dispiacere nessuno, perché non si sa chi comanderà domani nel fare le liste. 

In Puglia siete in maggioranza con parte dei 5Stelle. Come va? E’ favorevole alla riproposizione dello schema alle prossime elezioni locali e nazionali? 

Non so se a questo punto sono io quello strano, ma anche su questo non è una questione di definizioni, soprattutto per un partito di programma come il PD, che dovrebbe essere estraneo a ogni forma di ideologia. L’alleanza con i 5Stelle ha portato in Puglia ad alcuni posti di potere per loro e due novità che già a dirle mettono inquietudine: la possibilità di far raccogliere i tartufi anche ai cittadini non residenti nei perimetri dei parchi del Gargano e della Murgia; la decisione di continuare a dare circa 15 milioni all’anno a quei gran carrozzoni dei Consorzi di bonifica, che se risparmiati si potrebbero ristrutturare almeno due ospedali per ogni anno. 

Dopo che le ho detto questo, che risulta attraverso gli atti e non le parole, come pensa che vada?

Nient’altro che manovra politica, che all’epoca servì per dire a Conte, sbagliando però i calcoli, che in Puglia erano pronti a seguirlo decine di visconti, baroni e cavalieri. Ne deriva che per quanto sia noioso dirlo, le alleanze si fanno sulle cose da fare a Roma, a Bari e nei comuni, cominciando per esempio sull’ambientalismo vero, quello dell’uomo che domina il suo stesso dominio, come fu definito in modo meraviglioso da Paolo VI in un discorso del 1970 alla FAO.

A cosa si riferisce precisamente? 

Faccio un esempio. Tutti vogliamo il mondo verde e l’idrogeno, senza rinunciare al progresso e al mondo sempre più bisognoso di energia. Tuttavia, per avere l’idrogeno si può decidere di mettere una scala sino al sole così da portalo tutto pronto sulla terra, cioè una cosa impossibile, oppure alimentare una scarica di energia pari a un fulmine, in grado di scagliarsi su una goccia d’acqua, così da slegare l’idrogeno dall’ossigeno. Come si alimenta questo fulmine? O con i combustibili fossili, e io preferisco il gas, oppure con le rinnovabili, cioè una combinazione essenziale tra fotovoltaico, eolico e biomasse. E invece? Leggo opinionisti di ogni tipo contro i gasdotti, i serbatoi di gas e gli impianti di rinnovabili, e osservo richieste di autorizzazioni per rinnovabili ferme sulle scrivanie e aste per l’assegnazione dei gigawatt che vanno quasi deserte, a differenza della Spagna, per esempio, dove la domanda supera l’offerta. 

Siamo cioè immersi in un mondo di opinioni e condotte amministrative altamente inquinanti, perché non in grado di farci raggiungere i migliori obiettivi ambientali, alla faccia della rivoluzione verde, dell’idrogeno e delle politiche per le prossime generazioni.

Il Pd, corrente sindaci e governatori, dicono che fare un congresso ora in piena pandemia è fuori dal mondo. Che ne pensa?

Penso che abbiamo ragione. I discorsi delle persone in questo momento sono indirizzati dal vocabolario della pandemia e indisponibili a recepire messaggi che possono essere interpretarti solo con il breviario della follia, cioè quella di vedere una riunione di persone che all’ora del TG si mettono in posa per reclamare la fine delle correnti, il trionfo del riformismo e la virtù del comunitarismo contro ogni leadership, per celare un riequilibro del potere interno per poter fare le liste. Si, sempre loro, quelle bloccate. Se invece del congresso si facesse una riforma della legge elettorale, introducendo le preferenze, svanirebbe in un attimo la smania per il congresso. 

A proposito, lei è in prima linea per sbrogliare la matassa delle vaccinazioni. Sono stati fatti errori a livello pugliese e nazionale? 

A livello pugliese, dico da dicembre che non bisogna limitarsi a mettere carte a protocollo ma stare sul campo, come si faceva nella Protezione civile che ho contribuito a fondare, e che servono grandi centri vaccinali, in grado di realizzare al più presto l’immunità di popolazione; e tutto questo detto con numeri alla mano e aiutato da epidemiologi senza tentazioni politiche.

E mentre cercavo di aiutare ad allestire il centro che allo stato risulta il più grande di Puglia, il Fasano-Conforama, c’era chi spiegava che era sufficiente la frammentazione localistica nonostante la grave carenza di personale. Oggi, invece, tutti convertiti ai grandi centri vaccinali, solo che abbiamo perso tre mesi. 

A livello nazionale, invece, credo che bisogna eliminare al più presto il limite dei 65 anni per l’utilizzo del vaccino AstraZeneca, così come avviene in altro paesi europei e com’è hanno scritto autorevoli esponenti delle società scientifiche, perché abbiamo bisogno di fare in fretta e terminare in poche settimane la vaccinazione degli ultra-ottantenni, super fragili e fragili. 

Amati lei è noto per appartenere alla “corrente Amati”. Una mosca bianca nel Pd. Come vede il futuro del partito alla luce anche del governo di interessa nazionale? 

In realtà vorrei appartenere alla corrente delle persone che si fanno coinvolgere dai problemi delle persone e s’immedesimano nel dolore altrui. Ne conosco tanti. Molti non s’esprimono apertamente per paura di ritorsioni, ma non mi fanno mancare il loro sostegno e la loro simpatia. Altri conducono con me, apertamente, battaglie per costruire ospedali, strade, condotte idriche e fognarie, e con altri stiamo cominciando a lavorare assieme per organizzare la corrente delle idee che si trasformano in programmi e fatti. 

Insomma, seguo il metodo che imparai da amministratore comunale e che oggi condivido con tanti sindaci e amministratori locali, a cominciare dal più noto, Antonio Decaro; con lui condivido da anni, prima come colleghi consiglieri regionali e tra alti e bassi, l’idea che su ogni cosa bisogna fare tutto il possibile e che se lo si fa è certamente sufficiente. In qualche modo la disposizione d’animo dell’attuale governo nazionale, almeno stando al suo Presidente, che dovrebbe caratterizzare il Partito Democratico su ogni cosa, anche correndo il rischio dell’impopolarità per eccesso di chiarezza e verità, e tutto questo per vincere convincendo e per vivere senza galleggiare. 

Diagnosi precoce SMA, Amati: “Commissione approva proposta di legge; nostro contributo alla giornata delle malattie rare”

“Una decisione meravigliosa per la giornata delle malattie rare. Il prelievo obbligatorio di una goccia di sangue a tutti i neonati pugliesi per diagnosticare precocemente la SMA: è questo l’oggetto di una proposta di legge approvata oggi in Commissione sanità. Siamo purtroppo già in grave ritardo e perciò sono contento dell’approvazione e della sottoscrizione di tutti i colleghi consiglieri”.

Lo dichiara il presidente della Commissione regionale bbilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della legge ‘Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”, con i consiglieri Caracciolo, Vizzino, Paolicelli.

“Ringrazio il presidente della Commissione Mauro Vizzino, che ha reso precoce una decisione avente come oggetto una diagnosi la cui precocità è necessaria per salvare la vita. Appunto.
Lo screening neonatale per tutti i neonati e per le malattie neuromuscolari è un livello essenziale di assistenza dalla fine del 2018, attraverso la legge statale di bilancio per il 2019. È davvero ingiustificabile, dunque, che da oltre due anni si attenda l’aggiornamento dell’elenco degli screening da parte dal Ministero della Salute, nonostante si sappia che per queste malattie la diagnosi precoce è strettamente collegata alla possibilità di poter accedere o meno alle più innovative cure, a partire dalle terapie geniche.
E in questo senso spero che la decisione pugliese possa servire anche da sollecitazione, affinché l’obbligo di screening sia esteso all’intero Paese.
L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000. La diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo, diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge approvata oggi in Commissione renderà obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Spero ora nell’immediata approvazione della proposta di legge in Consiglio regionale, affinché si possa partire subito, considerando che il testo è autoesecutivo e che quindi non ha bisogno di alcun provvedimento amministrativo d’esecuzione: una pratica in Italia molto abusata e che purtroppo ci rende spesso intempestivi.
Ovviamente lo screening neonatale è solo una tappa. In questi anni la genetica medica sta mettendo a punto tecnologie che il sol pensiero reclama ottimismo. Stiamo andando infatti verso il sequenziamento esomico, cioè analisi del 1-2% del genoma che codifica i geni, filtrato ad evitare che possano essere registrate variazioni di significato incerto, ovvero mutazioni in geni che lascerebbero presagire diagnosi per malattie indesiderate ad esordio in età adulta, per le quali al momento non vi è alcuna cura”.

Nuovo ospedale Monopoli-Fasano, Amati: “Siamo ai solai di copertura, quasi completato l’edificio principale”

“Manca poco al completamento della parte strutturale del nuovo ospedale Monopoli-Fasano; si lavora ai solai di copertura. Nel frattempo vanno avanti anche i lavori impiantistici, di posa delle murature esterne e si sta scegliendo il taglio della pietra per i rivestimenti esterni”.

Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati, sulla base dell’ultimo dossier redatto al 31 gennaio 2021.

“Notevoli progressi si registrano sulle opere strutturali: nel mese di gennaio sono state svolte le attività di getto della fondazione della pensilina d’ingresso nel blocco NH3, il getto della prima tesa (liv.0-1) e del solaio di copertura della Centrale Gas Medicali, il getto della III tesa (pilastri, setti e scale tra liv. 1e liv. 2) sui blocchi NH1, NH6, NH7, il getto dei solai del III impalcato (liv. 2) sui blocchi NH2, NH3, NH4, NH6 e NH7, il getto della IV tesa (pilastri, setti e scale tra liv. 2 e liv. 3) sui blocchi NH2, NH5, NH6 e NH7 e il getto del IV impalcato (liv.3 ovvero solaio di copertura) sui blocchi NH1, NH3 e NH7. È quindi in fase di completamento la struttura del nuovo ospedale. Dal punto di vista impiantistico invece, è sempre in corso di realizzazione l’impianto di protezione dai fulmini, la posa delle tubazioni di scarico nel piano terra e nei blocchi NH3, NH4, NH5, NH6 e NH7. Sono iniziate le attività di posa degli staffaggi sia al piano terra che ai blocchi NH1 e NH2. Inoltre continua l’attività di posa delle pareti esterne al piano interrato e al piano terra di tutti i blocchi e sono iniziate le pose delle guide necessarie per la realizzazione delle pareti interne, nei blocchi NH1 e NH2 al piano terra.
Alla chiusura del report di gennaio risultano pagati otto Stati Avanzamento Lavori (SAL), per un totale di € 14.830.046,16, pari al 18,59% dell’importo complessivo (73.263.878,28 euro)”.


Mock up rivestimenti esterni

 

 

SMA, Amati: “Una goccia di sangue per combatterla: presentata proposta di legge per obbligo screening neonatale”

“Una goccia di sangue per combattere la SMA. Lo screening obbligatorio a tutti i neonati, per consentire la diagnosi precoce e la somministrazione delle terapie più opportune, compresa quella genica. Ho promosso una proposta di legge, che renderà la Puglia più all’avanguardia nella lotta alle malattie rare. Ringrazio i colleghi che hanno sottoscritto la proposta e tutti quelli che vorranno farlo nei prossimi giorni”.

Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di legge sottoscritta anche dai Consiglieri regionali Filippo Caracciolo, Mauro Vizzino e Francesco Paolicelli.

“L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000. La diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge depositata oggi renderebbe obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Approvare la proposta di legge “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA” sarebbe un grande contributo che la Regione Puglia puó dare per la cura di questa malattia, permettendo una diagnosi precoce e soprattutto possibilità di cura e di vita maggiori”.

 

ECCO IL TESTO INTEGRALE DELLA PROPOSTA DI LEGGE “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”

 

PROPOSTA DI LEGGE

Proposta di legge sullo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”

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RELAZIONE

L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000 nati vivi e frequenza dei portatori di 1/36-1/40.

Comprende tre diverse forme, SMA I-II-III, definite in base all’età d’esordio.

La SMA I, la forma più grave, esordisce entro i primi 6 mesi di vita e presenta marcata ipotonia ed ipostenia muscolare a carico degli arti, della muscolatura respiratoria e della muscolatura a innervazione bulbare. I pazienti non acquisiscono la posizione seduta e la maggior parte di loro non acquisisce neppure il controllo del capo. L’aspettativa di vita è mediamente di 8-10 mesi e il decesso, generalmente conseguente a insufficienza respiratoria, avviene entro i 2 anni nel 68% ed entro i 4 anni nell’82% dei pazienti.

La SMA II, esordisce tra i 6 ed i 18 mesi di vita. I pazienti mantengono la posizione seduta ma non acquisiscono la stazione eretta e la deambulazione autonoma. L’aspettativa di vita non è ridotta ma la prognosi è  aggravata da gravi deformità del rachide (scoliosi), che spesso richiedono importanti interventi chirurgici, e infezioni respiratorie ricorrenti, presenti nella quasi totalità dei pazienti.

La SMA di tipo III, la forma più lieve e più rara, esordisce dopo i 18 mesi di vita. I pazienti hanno normale acquisizione delle capacità motoria, compresa la deambulazione autonoma, e presentano ipostenia prossimale prevalentemente simmetrica. La malattia presenta una grande eterogeneità clinica: alcuni pazienti perdono la deambulazione autonoma ad età variabile, mentre altri la mantengono indefinitamente, mostrando solamente una lieve debolezza muscolare.

Tutte le forme di SMA sono dovute a problematiche genetiche e in particolare alla perdita di funzione di un gene. Per questo la diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante test che mettano in evidenza l’assenza di funzione del gene, interpellando, per stabilire la gravità della malattia, un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, anche sperimentali, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento.

Tra queste terapie si distinguono la Nusinersen, registrata con il marchio Spinraza, e la Onasemnogene abeparvovec, registrata con il marchio Zolgensma. Entrambe, sia pur con diverse modalità di accesso, sono state ammesse dall’ente regolatore europeo, EMA, e italiano, AIFA.

L’inclusione della SMA nei piani di screening neonatali è stato a lungo dibattuto, a causa della mancanza di una terapia dotata di prova d’efficacia, pur presentando tutte le caratteristiche per l’avvio del test di popolazione. Si dispone, infatti, di test genetici con alta sensibilità e a costi contenuti, strutture altamente specializzate per la diagnosi e la presa in carico e – soprattutto – terapie efficaci se avviate in fase precoce-presintomatica.

Tra le possibili modalità dello screening di popolazione vi sono l’identificazione dei portatori sani oppure le prove genetiche effettuate in corso di gravidanza; entrambe sono modalità con vantaggi e svantaggi ma comunque, a parere della prevalente comunità scientifica, meno indicati rispetto allo screening neonatale e, con specifico riferimento a quello in corso di gravidanza, anche per l’invasività  e per motivi etici.

Per gli appena detti motivi e quelli relativi all’esistenza di una terapia, il legislatore nazionale ha proceduto di recente a modificare la Legge 19 agosto 2016, n. 167, introducendo (art. 1) le malattie neuromuscolari genetiche “nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie”.

Sussistendo quindi la piena compatibilità scientifica e normativa, si deposita la presente proposta di legge finalizzata all’obbligatorietà dello “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA”.

Il testo articolato prevede:

– Articolo 1 – (Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale – SMA). L’articolo dispone l’obbligatorietà dello screening.

– Articolo 2 – (Tempi e modalità del prelievo). L’articolo definisce i tempi e le modalità del prelievo.
– Articolo 3 – (Tempi e modalità del test). L’articolo definisce i tempi e le modalità del test.
– Articolo 4 – (Laboratorio di medicina genomica competente). L’articolo individua il laboratorio competente.
– Articolo 5 – (Esito del test). L’articolo stabilisce il procedimento conseguente al test.
– Articolo 6 – (Presa in carico). L’articolo definisce la presa in carico.
– Articolo 7 (Protocollo operativo). L’articolo detta norme per la definizione del protocollo operativo.
– Articolo 8 (Norma finale). L’articolo stabilisce una riserva di valutazione, con poteri modificativi, in favore della Giunta regionale.

(La maggior parte delle informazioni scientifiche utilizzate per la relazione sono state tratte dalla relazione al Progetto pilota per il Lazio e la Toscana, redatto dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli – IRCCS)

TESTO ARTICOLATO

Articolo 1

(Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale – SMA)

Al fine di garantire la diagnosi precoce in età neonatale e la relativa somministrazione di efficaci terapie farmacologiche, è obbligatorio lo screening per l’atrofia muscolare spinale, ai sensi della Legge 19 agosto 2016, n. 167 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie).

Articolo 2

(Tempi e modalità del prelievo)

1. Lo spot ematico per lo screening di cui all’articolo 1 sarà prelevato al neonato dal Punto nascita interessato contestualmente a quello dello screening neonatale esteso e raccolto su un cartoncino dedicato (Dried Blood Spot, DBS), entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato.
2. Il cartoncino deve contenere il codice identificativo del Punto nascita, il nome e cognome del neonato, la data e l’ora del prelievo e la data e l’ora di nascita. La anagrafica del paziente verrà generata mediante acquisizione digitale dei dati riportati sul cartoncino.
3. I cartoncini di cui ai commi precedenti devono essere raccolti assieme a quelli degli screening obbligatori ed inviati presso il Centro Regionale dello Screening neonatale dove verranno raccolti ed inviati al Laboratorio di Genomica di cui all’articolo 4, accompagnati da un modulo sottoscritto, rispettivamente, dagli operatori addetti alla preparazione, alla consegna e alla recezione.

Articolo 3

(Tempi e modalità del test)

Il test genetico è effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento.

Articolo 4

(Laboratorio di medicina genomica competente)

Il Laboratorio di medicina genomica competente per le attività di cui agli articoli 2 e 3 è quello istituito con Delibera della Giunta regionale 22 ottobre 2019, n. 1912, presso la Asl Bari, Presidio Ospedaliero Di Venere, “Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio”.

Il Responsabile del Laboratorio di cui al comma precedente può integrare e modificare i tempi e le modalità previste dagli articoli 2 e 3, sulla base di apposita relazione approvata dalla direzione sanitaria della ASL di riferimento.

Articolo 5

(Esito del test)

In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso DBS, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Contestualmente sarà eseguito un prelievo ematico per la conferma del risultato su un campione di sangue fresco e per la determinazione del numero di copie del gene SMN2, l’emissione del referto di diagnosi molecolare di SMA e la definizione della prognosi.  

Articolo 6

(Presa in carico)

Il neonato identificato affetto da SMA è indirizzato, dal servizio di Genetica medica di cui all’articolo 4, presso i Centri terziari di cura della SMA della Regione per l’eventuale terapia e la catamnesi.

Articolo 7

(Protocollo operativo)

Entro e non oltre quindici giorni dall’entrata in vigore della presente legge, il Direttore del Laboratorio di cui all’articolo 4 adotta, con il parere obbligatorio e vincolante del Direttore sanitario della ASL competente, un protocollo operativo con cui vengono  definite le metodologie standardizzate da utilizzare nello svolgimento del test genetico.

Articolo 8

(Norma finale)

La Giunta regionale può provvedere a modificare le modalità operative dello screening previste dalla presente legge, sulla base di motivate valutazione susseguenti alla sua prima applicazione, ovvero qualora alcune disposizioni previste dovessero interferire con l’utilizzo delle migliori metodologie standardizzate oggetto del protocollo operativo di cui all’articolo 7.

                ​​​​​​                              Fabiano Amati

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Filippo Caracciolo

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Mauro Vizzino

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Francesco Paolicelli

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Clausola di invarianza:

La presente proposta di legge non comporta variazioni in aumento o in diminuzione a carico del bilancio regionale, perché ai relativi costi si provvede nell’ambito della dotazione appostata per le prestazioni e servizi rientranti nei livelli essenziali d’assistenza.

Vaccinazioni personale sanitario, Amati: “Gravissima la percentuale dei rifiuti. Subito in aula legge obbligo”

“Il rifiuto della vaccinazione tra il personale sanitario ha percentuali preoccupanti, in alcune province si stima circa il 30%, e in tanti stanno addirittura rifiutando il richiamo. Una situazione gravissima che suggerisce la decisione di portare subito in aula la legge sull’obbligo”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di legge per estendere l’obbligo alla vaccinazione anti-Covid del personale sanitario.

“In generale non si può scegliere di contagiare gli altri, figurarsi in ambito sanitario e per di più nell’ambito delle iniziative di contrasto a una delle più grandi e gravi pandemie registrate nella storia conosciuta dell’umanità. Gli operatori sanitari dovrebbero essere i primi a volere l’ampia diffusione della pratica vaccinale, proprio perché sanno meglio degli altri cosa significhi ammalarsi di Covid-19. Per questo un rifiuto non può essere interpretato come un atto di libertà individuale ma come disprezzo della salute altrui. A questo punto l’obbligo mi sembra ancor più indispensabile. Spetta dunque al Consiglio regionale della Puglia mantenersi accordato con la prova scientifica, estendendo l’obbligo vaccinale contenuto nella legge vigente alla vaccinazione anti Coronavirus. Mi auguro che la proposta di legge, approvata all’unanimità dalla Terza Commissione il mese scorso, venga portata subito in Aula, così da interrompere la catena dei rifiuti tra chi invece dovrebbe essere d’esempio, a sostegno della salute e della prova scientifica”.

 

(Ph. Nursetimes)

Contrade Brindisi, Amati: “Commissione approva proposta per salvare le case di centinaia di cittadini recuperate con Piano deliberato da Giunta Vendola”

“Approvata in Commissione la proposta di legge che consente l’applicazione del Piano Casa alle contrade di Brindisi-Torre Rossa, Sant’Elia e Montenegro, oggetto di un Piano di recupero in variante approvato nel 2005 dalla Giunta Vendola su proposta dell’assessore Barbanente. Ora subito in Consiglio per evitare che centinaia di cittadini possano finire per strada o continuare a vivere senza acqua e fogna”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati.

“Ringrazio i colleghi con me proponenti Vizzino e Leoci, il Presidente della Commissione Paolo Campo e la gran parte dei i colleghi di maggioranza e opposizione che in Commissione hanno votato a favore.
Si tratta di una norma che, prendendo atto dell’esistenza di numerose domande di condono ritenute conformi agli strumenti urbanistici con l’approvazione regionale di un Piano di recupero in variante, si preoccupa di consentire la definizione delle pratiche edilizie sulla base del principio di doppia conformità, purché sussistente sia al momento della realizzazione dell’incremento volumetrico, che all’atto del rilascio del titolo, così come sancito dalla Corte Costituzionale con sentenza n. 107 del 2017.
Ringrazio la sezione Affari e Studi Giuridici del Consiglio regionale per i preziosi suggerimenti, oggetto poi di apposito emendamento approvato, finalizzati a evitare contenziosi in materia di conflitto di attribuzioni.
Ora la parola passa al Consiglio regionale, nella consapevolezza che la nostra attività deve essere sempre improntata al tentativo di trasformare i problemi in soluzioni, piuttosto che nel sedersi a guardare mettendosi in attesa che una possibile soluzione si trasformi in problema, così da scrollarsi di dosso il peso delle sofferenze umane. Cioè la nostra missione principale”.

Covid vaccinazioni, Amati: “Commissione approva proposta di legge su obbligo per operatori sanitari”

“Sulle vaccinazioni obbligatorie agli operatori sanitari il Consiglio regionale della Puglia, per ora in Commissione, si mantiene accordato con la prova scientifica, estendendo l’obbligo vaccinale contenuto nella legge vigente alla vaccinazione anti Coronavirus-19. Ringrazio i colleghi e l’assessore Lopalco per il sostegno alla proposta di legge”.

Lo dichiara il presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati, all’esito dell’approvazione in terza Commissione della proposta di legge ‘Operatori sanitari e vaccinazione anti Coronavirus-19’.
“Nella materia dell’obbligo vaccinale a carico degli operatori sanitari c’è una storia di originalità tutta pugliese, avviata nella scorsa legislatura con la proposta di legge avanzata dalla collega Francesca Franzoso e approvata dal Consiglio regionale.
Un’idea che scaturì dai suggerimenti della c.d. Carta di Pisa, redatta tra gli altri dall’attuale assessore alla sanità Pierluigi Lopalco e fortemente sostenuta dai dirigenti dei dipartimenti di prevenzione, a cominciare da Michele Conversano del dipartimento di Taranto.
Con la mia proposta di legge, approvata ieri all’unanimità dalla terza Commissione, continuiamo su quel percorso nella speranza che sia fatto proprio dall’intero Consiglio regionale”.